Test kinázy Pyruvate
Červené krvinky (RBC) přenášejí kyslík do celého těla. Enzym známý jako pyruvátkináza je nezbytný pro to, aby vaše tělo vytvářelo červené krvinky a správně fungovalo. Test pyruvát kinázyje krevní test používaný k měření hladin pyruvátkinázy ve vašem těle.
Pokud máte příliš málo pyruvát kinázy, vaše červené krvinky se rozpadají rychleji než obvykle. To snižuje počet červených krvinek, které jsou k dispozici k přenosu kyslíku do životně důležitých orgánů, tkání a buněk. Výsledný stav je známý jako hemolytická anémie a může mít významné zdravotní důsledky.
Příznaky hemolytické anémie zahrnují:
- žloutenka (zežloutnutí kůže)
- zvětšení sleziny (primární úlohou sleziny je filtrovat krev a ničit staré a poškozené červené krvinky)
- anémie (nedostatek zdravých červených krvinek)
- bledá kůže
- únava
Váš lékař může na základě výsledků tohoto a dalších diagnostických testů určit, zda máte nedostatek pyruvát kinázy.
Proč je objednán test pyruvátové kinázy?
Deficit pyruvátkinázy je geneticky podmíněné autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že každý rodič nese defektní gen pro tuto nemoc. Ačkoli gen není exprimován u žádného z rodičů (to znamená, že ani jeden nemá nedostatek pyruvátkinázy), recesivní rys má šanci 1 ku 4 objevit se u všech dětí, které mají rodiče společně.
Děti narozené rodičům s genem nedostatku pyruvátkinázy budou testovány na poruchu pomocí pyruvátkinázového testu. Váš lékař může také objednat test po identifikaci příznaků nedostatku pyruvátkinázy. Data shromážděná z fyzického vyšetření, testu pyruvátkinázy a dalších krevních testů pomohou potvrdit diagnózu.
Jak je test administrován?
K přípravě na test pyruvát kinázy nemusíte dělat nic konkrétního. Test je však často podáván malým dětem, takže rodiče si možná budou chtít promluvit se svými dětmi o tom, jak se test bude cítit. Můžete předvést test na panence, který pomůže snížit úzkost vašeho dítěte.
Test pyruvátkinázy se provádí z krve odebrané během standardního odběru krve. Poskytovatel zdravotní péče vám odebere vzorek krve z paže nebo ruky pomocí malé jehly nebo čepele zvané lanceta.
Krev se shromáždí do zkumavky a půjde do laboratoře na analýzu. Váš lékař vám bude moci poskytnout informace o výsledcích a jejich významu.
Jaká jsou rizika testu?
Pacienti podstupující test pyruvátkinázy mohou během odběru krve pociťovat určité nepohodlí. V místě vpichu může být určitá bolest z jehel. Poté mohou pacienti v místě vpichu pociťovat bolest, pohmoždění nebo pulzování.
Rizika testu jsou minimální. Mezi potenciální rizika odběru krve patří:
- potíže se získáváním vzorku, což má za následek několik jehel
- nadměrné krvácení v místě jehly
- mdloby v důsledku ztráty krve
- akumulace krve pod kůží, známá jako hematom
- rozvoj infekce, kde je kůže zlomena jehlou
Porozumění vašim výsledkům
Výsledky testu pyruvátkinázy se budou lišit v závislosti na laboratoři analyzující vzorek krve. Normální hodnota pro test pyruvátkinázy je typicky 179 plus nebo minus 16 jednotek pyruvát kinázy na 100 mililitrů červených krvinek. Nízké hladiny pyruvát kinázy naznačují přítomnost nedostatku pyruvát kinázy.
Na nedostatek pyruvátkinázy neexistuje lék. Pokud je vám diagnostikován tento stav, lékař vám může doporučit různé způsoby léčby. V mnoha případech budou pacienti s nedostatkem pyruvát kinázy muset podstoupit krevní transfuze, aby nahradili poškozené RBC. Krevní transfuze je injekce krve od dárce.
Pokud jsou příznaky poruchy závažnější, může vám lékař doporučit splenektomii (odstranění sleziny). Odstranění sleziny může pomoci snížit počet zničených červených krvinek. I s odstraněnou slezinou mohou příznaky poruchy zůstat. Dobrou zprávou je, že léčba téměř jistě sníží vaše příznaky a zlepší kvalitu vašeho života.
