Váš průvodce Diamond Blackfan anémií a její léčbou

Příčiny Diamond Blackfan anémie (DBA)

DBA je stav, kdy kostní dřeň není schopna produkovat dostatek červených krvinek, což má za následek určitý typ anémie. K anémii dochází, když vaše tělo nemá dostatek červených krvinek k účinnému transportu kyslíku do tkání.

Asi u 45 % lidí s DBA je mutace zděděna od rodiče s DBA. Zbylých 55 % nemá tuto poruchu v rodinné anamnéze a rozvine se v důsledku nové (sporadické) genové mutace. Riziko přenosu genu z postiženého rodiče na dítě je 50% pro každé těhotenství.

Někdy mohou při rozvoji DBA hrát roli i faktory prostředí, jako je expozice toxinům. Přesné příčiny DBA však nejsou plně pochopeny a je zapotřebí další výzkum.

Známky a příznaky Diamond Blackfan anémie (DBA)

DBA může způsobit řadu příznaků a symptomů, které se mohou lišit v závažnosti od člověka k člověku.

Některé běžné příznaky DBA zahrnout:

• Bledá kůže: Lidé s DBA mají často pleť, která je světlejší než obvykle, kvůli nedostatku červených krvinek.
• Únava a slabost: Tělo nemá dostatek červených krvinek k přenosu kyslíku do tělesných tkání, což může vést k pocitům únavy a slabosti.
• Zpožděný růst a vývoj: Děti s DBA nemusí růst nebo se vyvíjet stejným tempem jako ostatní děti jejich věku. Přibližně 1 ze 3 lidí s DBA má pomalý růst/nízkou postavu.
• Vrozené vady: Asi polovina lidí s DBA má fyzické abnormality, jako je menší hlava, malá spodní čelist, nízko posazené uši a široce posazené oči.
• Srdeční problémy: Ve vzácných případech může DBA způsobit srdeční vady nebo jiné kardiovaskulární problémy.
• Zvýšené riziko infekcí: Nedostatek červených krvinek může oslabit imunitní systém a zvýšit riziko infekcí.

Možnosti léčby Diamond Blackfan anémie (DBA)

Kortikosteroidy a transfuze červených krvinek jsou nejčastěji používanou léčbou DBA.

Ale výzkum naznačuje že 40 % jedinců s DBA buď špatně reaguje na steroidy, nebo je vůči steroidům rezistentní.

Další důkazy naznačuje, že asi polovina lidí s DBA na steroidní terapii nakonec přestane na ni reagovat po delší dobu. Tito jedinci pak budou vyžadovat pravidelné krevní transfuze.

Lidé, kteří potřebují pravidelné krevní transfuze (obvykle každý 3–4 týdny) bude také potřebovat chelatační terapii železa. Tato léčba je nezbytná k odstranění přebytečného železa, které se v těle hromadí v důsledku transfuzí.

Transplantace kostní dřeně

U lidí rezistentních na léčbu lze doporučit typ transplantace kostní dřeně, známý jako transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT). Tento postup zahrnuje nahrazení defektní kostní dřeně zdravými dárcovskými kmenovými buňkami, které mohou produkovat zdravé červené krvinky.

Zatímco HSCT může účinně léčit DBA a obnovit normální produkci krevních buněk, je to složitý postup s riziky a není vhodný pro každého s tímto onemocněním. I když je transplantace úspěšná, stále může mít postup dlouhodobé účinky. Je nutné pečlivé sledování a následná péče.

Například, studie 10 dětí s DBA, kteří podstoupili HSCT, ukazuje související rizika.

Devět z 10 dětí úspěšně obdrželo novou kostní dřeň a dárcovské buňky. Ale navzdory tomu, že dostaly speciální léky, u sedmi dětí se vyvinula akutní reakce štěpu proti hostiteli (GvHD), což je komplikace, která se může objevit, když váš imunitní systém napadne vaše vlastní tkáně.

Po 4 letech bylo sedm účastníků bez onemocnění, ale dvě děti zemřely kvůli závažným vedlejším účinkům léčby.

Z tohoto důvodu je rozhodnutí věnovat se HSCT zvažováno pouze u některých lidí. Závisí to na několika faktorech, včetně věku, celkového zdravotního stavu a závažnosti onemocnění a také dostupnosti vhodných dárců.

Cena a pokrytí DBA ošetření

Náklady a pokrytí léčby DBA se mohou lišit v závislosti na konkrétní léčbě, zemi, ve které žijete, a vašem zdravotním pojištění.

Pravidelné krevní transfuze, které jsou běžnou léčbou DBA, mohou být v mnoha zemích hrazeny ze zdravotního pojištění. Náklady na transfuze se mohou lišit v závislosti na počtu a frekvenci potřebných transfuzí a také na typu použitého krevního produktu.

Kortikosteroidy jsou obecně levnější než krevní transfuze a mohou být také hrazeny pojišťovnou. Jiné léky používané k léčbě DBA, jako jsou imunosupresiva a chelatační terapie železa, mohou být také hrazeny pojištěním, ale krytí a náklady se mohou značně lišit.

Transplantace kostní dřeně jsou mnohem dražší a složitější možností léčby, která se pohybuje od desítek tisíc až po stovky tisíc dolarů. Pojistné krytí se také může lišit. Jednotlivci možná budou muset spolupracovat se svým poskytovatelem pojištění, aby určili krytí a kapesné náklady.

Je důležité poznamenat, že mnoho zemí má vládou sponzorované programy zdravotní péče, které poskytují pokrytí léčby vzácných onemocnění, jako je DBA. Některé organizace a skupiny zastupující pacienty mohou také nabídnout finanční pomoc nebo zdroje, které pomohou pokrýt náklady na léčbu DBA.

Promluvte si s lékařem, pokud potřebujete prostředky na zaplacení léčby DBA.

Očekávaná délka života u Diamond Blackfanové anémie (DBA)

Při současné léčbě je celkové přežití lidí s DBA, jak uvádí registr DBA, takové 75,1 % ve věku 40 let.

Lidé s DBA jsou zranitelnější vůči rozvoji život ohrožujících zdravotních stavů, jako je rakovina. Ve středním věku mají lidé s DBA a 4,8krát vyšší riziko rozvoje rakoviny ve srovnání s běžnou populací.

Přesto jiní žijí dlouhý život a asi 17 % si udrželo remisi (jak bylo hlášeno registru DBA). Remise může nastat po steroidní a/nebo transfuzní terapii.

Diamond Blackfan anémie je vzácná genetická porucha charakterizovaná neschopností produkovat dostatek červených krvinek. Lidé s DBA mohou mít bledou kůži, únavu, fyzické abnormality a zvýšené riziko rakoviny.

DBA se obvykle léčí kortikosteroidy a krevními transfuzemi. Když tyto léčby nefungují, může být zapotřebí transplantace kostní dřeně.

Zatímco lidé s DBA jsou náchylnější k rozvoji rakoviny, mnozí žijí dlouho a někteří si udržují úplnou remisi.