Váš průvodce léčbou a léčbou hemofilie A

Faktorová substituční terapie je primární léčbou pro lidi s hemofilií A. Lékař však může předepsat i kombinaci jiných léků a fyzikální terapie.

Hemofilie A je závažná genetická porucha, která ovlivňuje srážlivost krve. Je to kvůli nedostatečným hladinám proteinu zvaného srážecí faktor VIII ve vaší krvi. Hemofilie A se také nazývá klasická hemofilie nebo nedostatek faktoru VIII.

Hemofilii A nelze vyléčit. Tento stav vyžaduje celoživotní léčbu k prevenci a kontrole závažného krvácení – jedné z jeho hlavních komplikací.

Tento článek se blíže podívá na různé možnosti léčby hemofilie A a poskytne užitečné informace, které lidem s hemofilií A a jejich pečovatelům pomohou tento stav zvládnout.

Co je substituční terapie hemofilie A?

Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC)Substituční terapie faktorem je nejlepší léčbou hemofilie A. Zahrnuje přidání chybějícího srážecího faktoru VIII do krve pomocí intravenózní (IV) infuze. Tento postup obnoví schopnost vaší krve správně se srážet.

Terapie nahrazující faktor jsou koncentráty, které obsahují faktor VIII. Faktor VIII může pocházet buď od zdravého dárce krve (získaný z plazmy), nebo může být vyroben uměle v laboratoři (rekombinantní). Rekombinantní terapie je novější a bezpečnější možnost léčby. Je to standardní péče při léčbě hemofilie A ve Spojených státech.

Lékaři mohou předepisovat substituční terapii jak pro epizodickou, tak pro profylaktickou péči. Epizodická léčba pomáhá zastavit krvácení. Profylaktická léčba pomáhá předcházet budoucím krvácivým epizodám.

Je možné mít infuze doma. Jejich frekvence závisí na typu léku a závažnosti vašeho stavu.

Jaké další léky se používají k léčbě hemofilie A?

Kromě terapií nahrazujících faktory lékaři často používají další léky pro epizodickou i profylaktickou péči. Ty se běžně nazývají nefaktorové substituční terapie.

Obcházení agentů

U některých lidí, kteří používají terapii nahrazující faktory, se vyvine an inhibitor. Inhibitory mohou způsobit, že vaše substituční terapie nebude také fungovat. Dělá to tak, že blokuje faktor VIII podávaný v infuzi v plnění jeho funkce.

Lidé s inhibitory mohou užívat obcházení agentů k léčbě jejich hemofilie. Místo toho, aby nahradily chybějící faktor, tyto léky obcházejí („obcházejí“) inhibovaný faktor VIII, aby pomohly vaší krvi obnovit její srážlivost.

Emicizumab (Hemlibra)

Emicizumab je laboratorní protein (monoklonální protilátka), který napodobuje funkce faktoru VIII. Výhodou tohoto léku je, že nevyžaduje IV infuzi. Místo toho si ho můžete vzít jednoduchou injekcí pod kůži.

Tato terapie může zabránit nebo snížit frekvenci vašich krvácivých epizod.

Desmopresin (DDAVP nebo Stimate)

Desmopresin je syntetický analog hormonu zvaného vasopresin, také známého jako antidiuretický hormon (ADH). Tento hormon řídí hladinu faktoru VIII ve vaší krvi. Je to profylaktická léčba pro lidi s mírnou hemofilií A.

Dodává se jako injekční i jako nosní sprej.

Kyselina aminokapronová (Amicar)

Kyselina aminokapronová zabraňuje rozpadu krevních sraženin. Někteří lékaři ji doporučují před stomatologickými zákroky, jako je extrakce zubu. Blokuje totiž molekuly ve slinách, které rozkládají sraženiny.

Dodává se jako pilulka nebo tekutina užívaná ústy.

Používají lékaři stále kryoprecipitát k léčbě hemofilie A?

Kryoprecipitát je extrakt z krevní plazmy, který býval běžnou léčbou hemofilických krvácivých příhod. Může však obsahovat viry, jako je hepatitida a HIV. Z tohoto důvodu lékaři již tuto léčbu nepoužívají.

Bylo to užitečné?

Jak fyzikální terapie pomáhá při léčbě hemofilie A?

Podle CDC, poškození kloubů je nejčastější komplikací krvácení u lidí s hemofilií. Stává se to kvůli častému krvácení uvnitř kloubu.

Výzkum naznačuje, že fyzikální terapie může být účinným způsobem kontroly poškození kloubů. Může například zlepšit rozsah pohybu vašich kloubů a pomoci vám rychleji chodit.

Může genová terapie vyléčit hemofilii A?

Hemofilie A je genetická porucha způsobená mutací (chybou) v genu, který obsahuje informaci o faktoru VIII. Genová terapie poskytuje lidem pracovní kopii postiženého genu. Má potenciál stát se prvním lékem na hemofilii.

Genová terapie hemofilie A je v současné době v posledních fázích vývoje. Od dubna 2023 zatím není k dispozici široké veřejnosti.

To se ale může brzy změnit. Léčba hemofilie A genovou terapií je v současnosti dostupná v Evropě. V listopadu 2022, Úřad pro kontrolu potravin a léčiv schválila první genovou terapii hemofilie B ve Spojených státech.

Centra pro léčbu hemofilie

Centra pro léčbu hemofilie (HTC) jsou specializované ambulance, které poskytují komplexní péči lidem s hemofilií A a jinými krvácivými poruchami. Poskytují řadu služeb pro lidi s hemofilií, například:

diagnóza
léčba
řízení vedlejších účinků
vzdělávání pacientů a pečovatelů

HTC může také nabídnout podpůrné služby, například od sociálních pracovníků a genetických poradců. Mohou vám a vaší rodině pomoci zvládnout emocionální a praktické aspekty života s hemofilií A.

Najděte HTC ve vašem okolí.

Bylo to užitečné?

Jaké jsou potenciální vedlejší účinky léčby hemofilie A?

Nežádoucí účinky závisí na typu léčby. Mohou zahrnovat:

bolest hlavy
bolest břicha (žaludku).
nevolnost
kožní vyrážka nebo svědění v místě vpichu

Nezapomeňte se svého lékaře zeptat na úplný seznam nežádoucích účinků spojených s vaší léčbou.

Jaký je výhled pro lidi s hemofilií A?

Vyhlídky pro lidi s hemofilií A se v posledních letech výrazně zlepšily díky pokrokům v managementu. Při správné péči mohou lidé s hemofilií A vést plnohodnotný a aktivní život.

Přesto někteří lidé mají krvácení do kloubů, což může ovlivnit úroveň jejich aktivity. Malý počet lidí s hemofilií A může zemřít na těžké krvácení.

Hemofilie A je genetická porucha krvácení. I když na to zatím neexistuje žádný lék, účinné terapie jsou k dispozici.

Faktorová substituční terapie je nejběžnější možností léčby, ale jiné léky a terapie mohou také pomoci zabránit epizodám krvácení a zvládnout komplikace.

Je důležité úzce spolupracovat se zdravotnickým pracovníkem na vývoji a dodržování léčebného plánu, který odpovídá vašim specifickým potřebám.