Váš průvodce Sticklerovým syndromem a jeho účinky

Sticklerův syndrom je vzácné onemocnění pojivových tkání, které většinou postihuje oblasti kolem očí, uší, obličeje a úst. Odchlípení sítnice je běžnou komplikací tohoto onemocnění a je jednou z hlavních příčin slepoty sítnice u dětí.

Tento článek se podívá na různé verze tohoto stavu, jak je diagnostikován a jaké léčby jsou k dispozici.

Příčiny Sticklerova syndromu

Sticklerův syndrom je často dědičné onemocnění, které má původ v mutaci kolagenových genů. Tyto geny pomáhají řídit produkci kolagenových proteinů, které dávají vašemu tělu jeho strukturu a podporu.

I když existují případy, kdy k této poruše dochází spontánně s náhodnými genovými mutacemi, nejčastěji se přenáší přes rodiny.

Typy Sticklerova syndromu

Existuje několik podtypů Sticklerova syndromu a specifické příznaky se velmi liší podle typu a od jedné osoby k druhé.

  • Sticklerův syndrom typ 1: Tento typ Sticklerova syndromu je způsoben mutací v genu COL2A1 a obvykle se vyznačuje řídkým nebo zcela prázdným sklivcem (část oka).
  • Sticklerův syndrom typu 2: Tato forma onemocnění je způsobena mutací v genu COL11A1 a vyznačuje se sklivcovou texturou.
  • Sticklerův syndrom typ 3: Tato forma Sticklerova syndromu je způsobena mutací v genu COL11A2 na chromozomu 6p21.3 a je známá jako neokulární typ, který většinou postihuje klouby a sluch.
  • Sticklerův syndrom typu 4 a 5: Tyto verze poruchy mají velmi specifické genové mutace, ale byly nalezeny pouze v hrstce smíšených rodin.

Příznaky a charakteristika Sticklerova syndromu

Jedním z nejvíce rozpoznatelných rysů u lidí se Sticklerovým syndromem je zploštělý vzhled v obličeji z nedostatečně vyvinutých kostí ve středu obličeje, lícních kostí a hřbetu nosu. Mezi další viditelné rysy u lidí s tímto stavem patří:

  • rozštěp patra
  • malá dolní čelist (mikrognatie)
  • jazyk, který je umístěn dále vzadu, než je obvyklé

Přítomnost všech těchto rysů dohromady se obvykle označuje jako sekvence Pierra Robina a může vést k problémům s dýcháním a jídlem.

Pokud jde o symptomy, problémy se zrakem jsou primárním problémem pro lidi s tímto stavem. Krátkozrakost a abnormální vzhled nebo struktura v jasném gelovitém středu oka jsou běžné.

Další příznaky mohou zahrnovat:

  • glaukom
  • šedý zákal
  • odchlípení sítnice
  • problémy se zrakem nebo slepota
  • ztráta sluchu
  • skolióza nebo kyfóza

  • jiné problémy s obratli, jako je platyspondylie
  • příliš pružné klouby
  • bolest nebo ztuhlost kloubů s věkem (artritida)
Sticklerův syndrom je genetická porucha, která způsobuje abnormality očí, obličeje a sluchu.
Tato práce podléhá licenci Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 4.0 International License.
Guo, L., Elcioglu, N., Wang, Z. a kol. (2017) Nové a rekurentní mutace COL11A1 a COL2A1 ve spektru Marshall-Sticklerova syndromu. Hum Genome Var 4, 17040. https://doi.org/10.1038/hgv.2017.40

Proces diagnostiky Sticklerova syndromu

Proces diagnostiky Sticklerova syndromu v ideálním případě začíná v prenatálním nebo novorozeneckém období. Včasná diagnóza je klíčem k prevenci nebo vyhnutí se závažným komplikacím, jako je slepota, ale neexistují žádné oficiální testy ani kritéria pro stanovení diagnózy Sticklerova syndromu. Místo toho je diagnóza stanovena na základě pozorování klinických příznaků.

V některých případech mohou rodiče vědět, že jejich dítě bude postiženo Sticklerovým syndromem ještě před narozením, zvláště pokud mutace, která tento stav způsobuje, již byla identifikována v rodinách jednoho nebo obou rodičů. I když tato genetická mutace nebyla diagnostikována, lékař se může rozhodnout provést screening na tuto mutaci, pokud vy nebo váš partner sdílíte určité trendy ve vaší rodinné anamnéze, jako je časná myopie, šedý zákal nebo artritida. Zatímco důkladná anamnéza nebo vyšetření může tento stav odhalit, může být také diagnostikován molekulárně genetickým testováním.

Je Sticklerův syndrom považován za postižení?

Za postižení se obecně považuje jakýkoli duševní nebo fyzický stav, který zhoršuje nebo omezuje vaše každodenní aktivity. Ačkoli Sticklerův syndrom není technicky postižení, některé jeho příznaky mohou být.

To, zda se kvalifikujete jako zdravotně postižení se Sticklerovým syndromem, závisí na vašich konkrétních příznacích a na tom, do jaké míry tyto příznaky ovlivňují váš život. Například úplná slepota je obvykle považována za postižení, ale menší poruchy zraku nemusí být.

Možnosti léčby Sticklerova syndromu

Celkově se primární léčba Sticklerova syndromu zaměřuje na zvládání symptomů. Včasná diagnostika je užitečná, protože umožňuje specialistům začít včas pozorovat a sledovat pokrok se schopností nabídnout rychlou léčbu v případě odchlípení sítnice a dalších závažných komplikací.

K nápravě různých kosterních malformací nebo abnormalit mohou být nutné operace. V některých případech mohou abnormální struktury vyžadovat postupy, jako je tracheostomie, aby se zabránilo dalším komplikacím. Mezi další možnosti patří věci jako:

  • speciální brýle
  • očních operací
  • ortodoncie
  • fyzikální terapie

Můžete se také podívat na www.clinicaltrials.gov pro probíhající klinické studie léčby Sticklerova syndromu, ale ujistěte se, že změny ve vaší léčbě vždy nejprve prodiskutujete se svým primárním lékařem.

Výhled a prognóza pro lidi se Sticklerovým syndromem

Výhled pro lidi se Sticklerovým syndromem závisí na stupni postižení. Je to docela běžné onemocnění pojivové tkáně ve Spojených státech, ale je také pravděpodobně nedostatečně diagnostikované. Přibližně 1 ze 7 500 lidí ve Spojených státech má Sticklerův syndrom, ale to, jak moc je každý člověk touto poruchou postižen, se liší.

Obecně mohou být příznaky mírné, ale to se může rychle změnit. Nejlepší postup k prevenci závažných komplikací zahrnuje:

  • včasná diagnóza
  • rychlé ošetření v případě odchlípení sítnice
  • prevence trhliny sítnice

Slepota je jednou z nejzávažnějších a invalidizujících komplikací spojených se Sticklerovým syndromem.

Život se Sticklerovým syndromem

Zatímco Sticklerův syndrom je často poddiagnostikován, existuje mnoho organizací, které mohou pomoci těm, kteří jsou touto poruchou postiženi. Tyto zahrnují:

  • Stickler zapojení lidé
  • Americká asociace pro rozštěpy patra a kraniofaciální oblasti
  • Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění
  • Nadace Let The Hear
  • Národní centrum pro hluchoslepotu
  • NIH/Národní oční institut
  • NIH/Národní institut artritidy a muskuloskeletálních a kožních nemocí
  • Perkinsova škola pro nevidomé

Sticklerův syndrom je stav, který se vyvíjí z genetické mutace a ovlivňuje vaši pojivovou tkáň. Někteří lidé mají velmi malé příznaky, jako jsou změny tvaru nebo vlastností obličeje. Jiní mají extrémnější příznaky, jako je slepota nebo hluchota.

Pokud se ve vaší rodině tyto problémy vyskytly, genetické testování může pomoci k diagnóze. Včasná diagnostika tohoto stavu a pečlivé sledování symptomů je klíčem k zamezení vážným komplikacím, jako je odchlípení sítnice.

Zjistit více

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

POSLEDNÍ ČLÁNKY