Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je vzácná krevní porucha, která způsobuje, že se vaše červené krvinky rozpadají dříve, než by měly. To způsobuje hemoglobinurii nebo hemoglobin ve vaší moči. Hemoglobin je protein nacházející se v červených krvinkách.
U PNH jsou krevní destičky také náchylnější ke srážení než obvykle. To může vést k potenciálně život ohrožujícím krevním sraženinám. Lidé s PNH mají také dysfunkci kostní dřeně, která může způsobit nízké hladiny krevních buněk.
Čtěte dále a dozvíte se více o PNH, včetně příčiny, výhledu a léčby.
Co je hlavní příčinou PNH?
Mutace v genu PIGA kmenové buňky kostní dřeně způsobuje většinu případů PNH. Kmenové buňky kostní dřeně se vyvíjejí v krvinky. Pokud se mutovaná kmenová buňka rozšíří a rozmnoží, dojde k rozvoji PNH.
Z mutovaných kmenových buněk se vyvinou krevní buňky, které postrádají určité proteiny, které pomáhají chránit krevní buňky před vaším systémem komplementu. Je to součást vašeho imunitního systému, která rozkládá bakterie, viry a další cizí organismy. Systém komplementu zaměňuje PNH krvinky za cizí buňky a ničí je.
Lidé se nerodí s mutací PIGA, která způsobuje PNH. Místo toho to získají později v životě. Mutace se vyskytuje náhodně bez známého důvodu.
Jiné stavy, které ovlivňují vaši kostní dřeň, mohou také umožnit expanzi a množení mutovaných kmenových buněk.
Proč se PNH vyskytuje v noci?
Červené krvinky obsahují protein bohatý na železo známý jako hemoglobin. Pokud máte PNH a váš systém komplementu ničí červené krvinky, vaše tělo se zbavuje hemoglobinu prostřednictvím vaší moči.
Toto je známé jako hemoglobinurie. Může způsobit, že vaše moč bude červená, hnědá nebo tmavší než obvykle.
Hemoglobinurie bývá nejvíce patrná ráno, protože vaše moč se během spánku stává koncentrovanější. To vysvětluje „noční“ paroxysmální noční hemoglobinurii. PNH však není aktivní pouze v noci.
Jak se PNH diagnostikuje?
Pro diagnostiku PNH se zdravotnický pracovník nejprve zeptá na vaše příznaky a anamnézu.
Příznaky PNH se liší od jedné osoby k druhé. Někteří lidé s PNH mají epizody červené, hnědé nebo tmavě zbarvené moči, zejména ráno. Mezi další potenciální příznaky patří:
- únava
- slabost
- závrať
- bolest hlavy
- bolesti zad
- bolest na hrudi
- bolest břicha
- rychlý srdeční tep
- bledá kůže
- potíže s dýcháním, zejména při cvičení
- potíže s polykáním
- křeče jícnu
- erektilní dysfunkce
Tyto příznaky mohou způsobit různé stavy, nejen PNH. Chcete-li tedy zjistit, co způsobuje vaše příznaky, může váš lékař nařídit jeden nebo více testů.
Průtoková cytometrie je krevní test používaný k diagnostice PNH. Může lékaři sdělit, kolik krevních buněk ve vašem těle nese mutaci PIGA.
Existuje lék na PNH?
Transplantace kostní dřeně je jediným lékem na PHN, ale nese vysoké riziko nežádoucích účinků. Lékař doporučí tento postup pouze v případě, že máte těžkou PNH, která nereagovala dobře na jinou léčbu.
K dispozici jsou další léčby PNH, které snižují příznaky a snižují riziko komplikací.
Jaké další léčby mohou pomoci s PNH?
Pokud máte PNH, bude doporučená léčba záviset na závažnosti stavu. Někteří lidé s PNH mají stabilní, mírné příznaky po mnoho let. Pokud stav progreduje, může způsobit vážné příznaky, které mohou vést k život ohrožujícím komplikacím.
Antikoagulancia
Pokud máte sraženinu, lékař vám pravděpodobně předepíše lék
Doplňky
Pokud máte málo příznaků PNH, může vám lékař doporučit doplňky výživy, jako je kyselina listová a
Biologické léky
K léčbě závažnější PNH vám lékař předepíše eculizumab (Soliris, Alexion) nebo ravulizumab (Ultomiris).
Tyto léky jsou inhibitory komplementu monoklonálních protilátek. Vážou se na složku komplementu 5 (C5), což je enzym v systému komplementu, který pomáhá rozkládat buňky. Když se lék naváže na C5, zastaví enzym v rozkladu krevních buněk.
Eculizumab a ravulizumab-cwvz se podávají intravenózně, což znamená, že se podávají intravenózní linkou do žíly. Pokud vám lékař předepíše některý z těchto léků, budete muset navštívit infuzní ambulanci, abyste dostávali pravidelné plánované dávky.
Případně vás může doma navštívit sestra, aby vám léky podala.
Transplantace kostní dřeně
Lidé, kteří nereagují na eculizumab nebo kteří nemohou získat eculizumab ve své zemi, mohou být kandidáty na transplantaci kostní dřeně.
Je důležité si uvědomit, že mohou nastat komplikace a mohou zahrnovat:
- reakce štěpu proti hostiteli
- infekce
- poškození orgánů v důsledku mikroskopických krevních sraženin v cévách
Eculizumab může snížit výskyt reakce štěpu proti hostiteli po transplantaci.
Jiná léčba
Zdravotnický pracovník může také předepsat další léčbu ke zvládnutí příznaků nebo komplikací PNH.
Lidé užívající eculizumab musí dostat
Jaká je míra přežití s PNH?
V minulosti měli lidé s PNH zkrácenou délku života kvůli omezeným možnostem léčby. Podle výzkumného přehledu z roku 2020 žili obvykle v průměru 10 až 22 let po rozvinutí tohoto stavu.
Ale se zlepšenou léčbou se míra přežití od té doby zlepšila. Průměrná délka života lidí s PNH se nyní blíží očekávané délce života někoho, kdo tímto onemocněním netrpí. Díky léčbě mohou lidé s diagnózou PNH vést dlouhý a plnohodnotný život.
Může PNH zmizet?
Ve vzácných případech PNH krvinky vymizí a příznaky stavu se samy upraví
Transplantace kostní dřeně může také způsobit vyřešení PNH. Lékaři však tuto léčbu předepisují pouze tehdy, když je PNH velmi závažná a jiná léčba nefungovala dobře.
U většiny případů PNH je pro zvládnutí stavu nezbytná průběžná léčba.
Zvyšuje anémie riziko PNH?
Aplastická anémie je známým rizikovým faktorem PNH.
Aplastická anémie je velmi vzácné onemocnění krve, při kterém vaše kostní dřeň neprodukuje dostatek krvinek. Ve většině případů se jedná o autoimunitní stav, který se vyvine, když váš imunitní systém napadne vaši kostní dřeň.
Existují další typy anémie, jako je anémie z nedostatku železa a srpkovitá anémie. Jedná se o mnohem častější typy anémie a nezvyšují vaše riziko PNH.
Jak PNH ovlivňuje vaši imunitu?
PNH může způsobit nízké hladiny bílých krvinek, které hrají důležitou roli ve vašem imunitním systému. V důsledku toho může PNH oslabit váš imunitní systém a zvýšit riziko infekcí a dalších stavů.
Vyšší riziko leukémie
PNH je také spojen s an
Leukémie snižuje schopnost imunitního systému bránit se infekcím.
Vyšší riziko bakteriálních infekcí
Některé léčby PNH mohou také ovlivnit váš imunitní systém.
Patří mezi ně eculizumab a ravulizumab, které zvyšují vaše riziko meningokokového onemocnění. Jedná se o bakteriální infekci, která může způsobit meningitidu. Pokud užíváte eculizumab nebo ravulizumab, lékař vás pravděpodobně vyzve k očkování proti meningitidě a může předepsat preventivní antibiotika.
Léčba, která potlačuje imunitní systém
Pokud podstoupíte transplantaci kostní dřeně k léčbě PNH, lékař vám předepíše chemoterapii, ozařování nebo obojí k potlačení imunitního systému. To zabrání vašemu imunitnímu systému ničit dárcovskou kostní dřeň. Je důležité si uvědomit, že tento postup také zvyšuje riziko infekce.
Váš lékař může předepsat imunosupresivní léky, pokud PNH nebo aplastická anémie způsobuje selhání kostní dřeně. Tento typ léků zvyšuje riziko infekce.
Promluvte si se svým lékařem, abyste zjistili, jak můžete snížit své šance na rozvoj infekcí při životě s PNH.
PNH je vzácná krevní porucha, která zvyšuje riziko krevních sraženin, infekcí a leukémie.
Pokud máte PNH, léčba může pomoci snížit vaše příznaky, snížit riziko závažných komplikací a zlepšit váš dlouhodobý výhled.
K léčbě PNH může lékař předepsat výživové doplňky, léky nebo kombinaci obojího. Pokud máte těžkou PNH, která nereagovala dobře na jinou léčbu, může vám doporučit transplantaci kostní dřeně.
