Přehled
Co je von Hippel-Lindauova choroba?
Von Hippel-Lindauova choroba (také nazývaná VHL nebo Von Hippel-Lindauův syndrom) je genetické onemocnění. Většina lidí s VHL zdědí genovou mutaci (změnu), která tento stav způsobuje, od svých rodičů. Příznaky obvykle začínají v mladé dospělosti.
VHL způsobuje nádory. Většina těchto nádorů je benigních (ne rakovina), ale některé mohou být maligní (rakovina). Nádory mohou růst v různých částech těla, včetně:
- Nadledvinky.
- Mozek a mícha.
- Oči.
- Vnitřní ucho.
- Ledviny.
- Slinivka břišní.
- Reprodukční trakt.
Jak častá je Von Hippel-Lindauova choroba?
Von Hippel-Lindauova choroba je vzácné onemocnění. Postihuje asi 1 z 36 000 lidí.
Komu hrozí Von Hippel-Lindauova choroba?
Pokud jeden z rodičů má mutovaný gen, jeho dítě má 50% šanci, že se narodí s mutací. Téměř každý (97 %), kdo má mutovaný gen, bude mít příznaky VHL do 65 let. Postihuje lidi všech pohlaví a etnických skupin.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje von Hippel-Lindauovu chorobu?
Von Hippel-Lindauova choroba je dědičný stav. Získáváte ho mutacemi (změnami) v genu VHL, který zdědíte od svých rodičů.
Přibližně v 1 z 5 případů je osoba s diagnózou VHL první v rodině, která má toto onemocnění. V těchto případech nezdědili mutaci v genu VHL. Gen mohl zmutovat během vývoje embrya nebo po narození.
Úkolem genu VHL je potlačování nádorů. Mutace v genu umožňují nádorovým buňkám růst mimo kontrolu. Nekontrolovaně tyto buňky tvoří nádory v celém těle.
Jaké jsou příznaky von Hippel-Lindauovy choroby?
Nádory související s VHL mohou růst v mnoha různých částech těla. To znamená, že neexistuje jeden primární příznak.
V závislosti na velikosti a umístění nádorů můžete zaznamenat příznaky, jako jsou:
- Bolesti hlavy.
-
Ztráta sluchu nebo zvonění v uších (tinnitus).
-
Vysoký krevní tlak.
-
Ztráta rovnováhy.
- Ztráta svalové síly nebo koordinace.
- Zvracení.
- Problémy se zrakem.
Jaké jsou komplikace von Hippel-Lindauovy choroby?
Většina nádorů souvisejících s VHL je nerakovinná. Nejčastějšími nádory, které se vyvíjejí s VHL, jsou hemangioblastomy, typ mozkového nádoru. Tyto benigní nádory rostou v mozku, míše a sítnici.
Ačkoli nejsou rakovinné, hemangioblastomy mohou způsobit problémy. Mohou tlačit na nervy a mozkovou tkáň, jak rostou, což způsobuje řadu vážných příznaků. V závislosti na umístění nádoru může nakonec způsobit ztrátu sluchu nebo zraku, nebezpečně vysoký krevní tlak nebo potíže s chůzí.
Jiné nádory, které rostou v ledvinách nebo slinivce, jsou spíše rakovinou. Lidé s Von Hippel-Lindauovou chorobou mají nadprůměrné riziko rakoviny ledvin a slinivky.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje Von Hippel-Lindauova choroba?
Jediným způsobem, jak potvrdit VHL, je genetické testování, abyste zjistili, zda máte genovou mutaci. Pokud má někdo ve vaší rodině Von Hippel-Lindauovu chorobu, zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče, zda je pro vás genetické testování vhodné.
Poskytovatelé zdravotní péče často diagnostikují VHL poté, co má někdo příznaky související s nádorem VHL. Váš poskytovatel může použít zobrazovací testy – jako je MRI nebo CT sken – k nalezení a diagnostice nádorů.
Management a léčba
Jak se léčí nebo léčí von Hippel-Lindauova choroba?
Vzhledem k tomu, že nádory způsobují vážné, někdy trvalé problémy, je důležité onemocnění zvládnout. Pokud víte, že máte VHL, nezapomeňte navštívit svého poskytovatele zdravotní péče tak často, jak je doporučeno, abyste mohli sledovat svůj stav.
Von Hippel-Lindauovu nemoc nelze vyléčit. Cílem léčby je najít a odstranit nádory co nejdříve, dříve než ovlivní vaše zdraví. Váš poskytovatel může doporučit operaci k odstranění nádorů, kdykoli je to možné. Některé nádory mohou reagovat na radiační terapii.
Prevence
Mohu předejít Von Hippel-Lindauově chorobě?
Von Hippel-Lindauova choroba se vyskytuje kvůli genům, které zdědíte. Neexistuje způsob, jak tomu zabránit.
Genetické testování může určit, zda jste nositeli genu VHL. Pokud plánujete mít dítě, genetický poradce vám může pomoci pochopit rizika přenosu genu na vaše dítě.
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza (výhled) pro lidi s Von Hippel-Lindauovou chorobou?
Včasná detekce a léčba nádorů je nezbytná pro lidi s Von Hippel-Lindauovou chorobou. Neléčené, dokonce i nerakovinné nádory mohou vést ke slepotě nebo poškození mozku.
Nádory v ledvinách nebo slinivce jsou mnohem pravděpodobnější, že jsou rakovinné. Nalezení a odstranění těchto nádorů v jejich nejranějších stádiích může být život zachraňující.
Pečlivé sledování a včasná léčba výrazně zlepšují prognózu lidí s VHL. Včasná léčba nádorů může snížit nebo dokonce zabránit negativním účinkům.
Žít s
Kdy mám zavolat svému poskytovateli zdravotní péče?
Měli byste zavolat svému poskytovateli zdravotní péče, pokud zaznamenáte:
- Změny vašeho zraku nebo sluchu.
- Bolesti hlavy.
-
Nevolnost nebo zvracení, které nejsou způsobeny jinou nemocí.
- Prudké zvýšení krevního tlaku.
- Náhlé potíže s chůzí, rovnováhou nebo koordinací.
Jaké otázky bych měl položit svému poskytovateli zdravotní péče?
Možná se budete chtít zeptat svého poskytovatele zdravotní péče:
- Jak poznám, že jsem nositelem genové mutace pro von Hippel-Lindauovu chorobu?
- Měli by členové mé rodiny také podstoupit genetické testy?
- Jak často musím vidět svého poskytovatele kvůli screeningům a zobrazovacím testům?
- Existují jiné možnosti léčby kromě operace nebo ozařování?
Von Hippel-Lindauova choroba je vzácná genetická porucha, která vede k nádorům v různých částech těla. Průběh onemocnění je u každého jiný. Někteří lidé zaznamenají jen málo příznaků. Ostatní budou mít vážné související zdravotní problémy.
I když je většina nádorů VHL nerakovinných, mohou způsobit vážné zdravotní problémy. Pečlivé sledování a včasná léčba nádorů může lidem s tímto onemocněním pomoci vést dlouhý a zdravý život.
