Wilsonova nemoc

Známky a příznaky Wilsonovy choroby

Příznaky a příznaky Wilsonovy choroby se značně liší v závislosti na tom, který orgán je postižen. Mohou být zaměněny za jiné nemoci nebo stavy. Wilsonovu chorobu může odhalit pouze lékař a pomocí diagnostických testů.

Související s játry

Následující příznaky mohou naznačovat akumulaci mědi v játrech:

• slabost
• cítit se unaveně
• ztráta váhy
• nevolnost
• zvracení
• ztráta chuti k jídlu
• svědění
• žloutenka nebo zežloutnutí kůže
• edém nebo otoky nohou a břicha
• bolest nebo nadýmání v břiše
• pavoučí angiomy nebo viditelné větvené krevní cévy na kůži
• svalové křeče

Mnohé z těchto příznaků, jako je žloutenka a edém, jsou stejné pro jiné stavy, jako je selhání jater a ledvin. Váš lékař provede několik testů, než potvrdí diagnózu Wilsonovy choroby.

Neurologický

Hromadění mědi v mozku může způsobit příznaky, jako jsou:

• zhoršení paměti, řeči nebo zraku
• abnormální chůze
• migrény
• slintat
• nespavost
• nemotornost s rukama
• změny osobnosti
• změny nálady
• Deprese
• problémy ve škole

V pokročilých stádiích mohou tyto příznaky zahrnovat svalové křeče, záchvaty a bolesti svalů při pohybu.

Kayser-Fleischerovy prsteny a slunečnicový zákal

Váš lékař také zkontroluje přítomnost Kayser-Fleischerových (KF) kroužků a slunečnicového zákalu v očích. KF kroužky jsou abnormální zlatohnědé zabarvení očí, které je způsobeno usazeninami přebytečné mědi. KF kroužky se objevují asi u 97 procent lidí s Wilsonovou chorobou.

Slunečnicový šedý zákal se objeví u 1 z 5 lidí s Wilsonovou chorobou. Jedná se o výrazný vícebarevný střed s paprsky, které vyzařují ven.

Jiné příznaky

Hromadění mědi v jiných orgánech může způsobit:

• namodralé zbarvení nehtů
• ledvinové kameny
• předčasná osteoporóza nebo nedostatečná hustota kostí
• artritida
• menstruační nepravidelnosti
• nízký krevní tlak

Co je příčinou a kdo je ohrožen Wilsonovou chorobou?

Mutace v ATP7B gen, který kóduje transport mědi, způsobuje Wilsonovu chorobu. Musíte zdědit gen od obou rodičů, abyste měli Wilsonovu chorobu. To může znamenat, že jeden z vašich rodičů má tento stav nebo je nositelem genu.

Gen může přeskočit generaci, takže možná budete chtít hledat dál než vaši rodiče nebo podstoupit genetický test.

Jak se diagnostikuje Wilsonova choroba?

Wilsonovu nemoc může být pro lékaře zpočátku obtížné diagnostikovat. Příznaky jsou podobné jako u jiných zdravotních problémů, jako je otrava těžkými kovy, hepatitida C a dětská mozková obrna.

Někdy bude váš lékař schopen vyloučit Wilsonovu chorobu, jakmile se objeví neurologické příznaky a není vidět žádný KF prstenec. Ale to není vždy případ lidí s jaterními příznaky nebo bez jiných příznaků.

Lékař se zeptá na vaše příznaky a požádá o anamnézu vaší rodiny. Budou také používat různé testy k hledání poškození způsobeného nahromaděním mědi.

Fyzikální zkouška

Během vašeho fyzického pobytu váš lékař:

• prozkoumat své tělo
• poslouchat zvuky v břiše
• zkontrolujte si oči pod jasným světlem, zda nemáte KF prsteny nebo slunečnicový zákal
• otestuje vaše motorické a paměťové schopnosti

Laboratorní testy

Pro krevní testy vám lékař odebere vzorky a nechá je analyzovat v laboratoři, aby zkontroloval:

• abnormality vašich jaterních enzymů
• hladiny mědi v krvi
• nižší hladiny ceruloplasminu, proteinu, který přenáší měď krví
• mutovaný gen, nazývaný také genetické testování
• nízká hladina cukru v krvi

Váš lékař vás také může požádat, abyste shromažďovali moč po dobu 24 hodin, aby se hledalo nahromadění mědi.

Co je ceruloplasminový test? »

Zobrazovací testy

Skenování magnetickou rezonancí (MRI) a počítačová tomografie (CT) může pomoci odhalit jakékoli abnormality mozku, zvláště pokud máte neurologické příznaky. Tyto nálezy nemohou diagnostikovat stav, ale mohou pomoci určit diagnózu nebo jak pokročilý je stav.

Váš lékař bude hledat slabé signály mozkového kmene a poškození mozku a jater.

Biopsie jater

Váš lékař může navrhnout jaterní biopsii, aby zjistil známky poškození a vysoké hladiny mědi. Pokud s tímto postupem souhlasíte, možná budete muset přestat užívat určité léky a osm hodin předem se postit.

Před zavedením jehly k odebrání vzorku tkáně vám lékař aplikuje lokální anestetikum. V případě potřeby můžete požádat o sedativa a léky proti bolesti. Než půjdete domů, budete si muset dvě hodiny lehnout na bok a počkat další dvě až čtyři hodiny.

Pokud váš lékař zjistí přítomnost Wilsonovy choroby, může doporučit genetický test i vašim sourozencům. Může pomoci zjistit, zda jste vy nebo ostatní členové vaší rodiny vystaveni riziku přenosu Wilsonovy choroby.

Můžete také zvážit budoucí screening vašeho novorozence, pokud jste těhotná a máte Wilsonovu chorobu.

Jak se léčí Wilsonova choroba?

Úspěšná léčba Wilsonovy choroby závisí více na načasování než na medikaci. Léčba často probíhá ve třech fázích a měla by trvat celý život. Pokud člověk přestane užívat léky, měď se může znovu hromadit.

První fáze

První léčbou je odstranění přebytečné mědi z těla pomocí chelatační terapie. Chelatační činidla zahrnují léky jako d-penicilamin a trientin nebo syprin. Tyto léky odstraní přebytečnou měď z vašich orgánů a uvolní ji do krevního řečiště. Vaše ledviny pak filtrují měď do moči.

Trientin má méně hlášených vedlejších účinků než d-penicilamin. Mezi potenciální vedlejší účinky d-penicilaminu patří:

• horečka
• vyrážka
• problémy s ledvinami
• problémy s kostní dření

Pokud jste těhotná, lékař vám poskytne nižší dávky chelatačních léků, protože mohou způsobit vrozené vady.

Druhá fáze

Cílem druhého stupně je udržet normální hladinu mědi po odstranění. Váš lékař Vám předepíše zinek nebo tetrathiomolybdenan, pokud jste dokončili první léčbu nebo nevykazujete žádné příznaky, ale máte Wilsonovu chorobu.

Zinek užívaný perorálně jako soli nebo acetát (Galzin) brání tělu vstřebávat měď z potravy. Z užívání zinku můžete mít lehké žaludeční nevolnosti. Děti s Wilsonovou chorobou, ale bez příznaků, mohou chtít užívat zinek, aby zabránily zhoršení stavu nebo zpomalily jeho postup.

Třetí etapa

Poté, co se příznaky zlepší a vaše hladiny mědi budou normální, budete se chtít zaměřit na dlouhodobou udržovací terapii. To zahrnuje pokračování zinkové nebo chelatační terapie a pravidelné sledování hladin mědi.

Hladinu mědi můžete také řídit tím, že se vyhnete potravinám s vysokým obsahem mědi, jako jsou:

• sušené ovoce
• játra
• houby
• ořechy
• měkkýši
• čokoláda
• multivitamíny

Možná budete chtít zkontrolovat hladinu vody i doma. Pokud máte doma měděné trubky, může být ve vaší vodě navíc měď.

Léky mohou trvat čtyři až šest měsíců, než začnou působit u osoby, která pociťuje příznaky. Pokud osoba nereaguje na tyto léčby, může vyžadovat transplantaci jater. Úspěšná transplantace jater může vyléčit Wilsonovu chorobu. Úspěšnost transplantací jater je po roce 85 procent.

Jak se připravit na jaterní biopsii »

Klinické testy

Několik lékařských středisek má klinické studie pro nový lék s názvem WTX101. Wilson Theraputics vyvinul tento lék pro léčbu Wilsonovy choroby. Nese chemickou látku zvanou tetrathiomolybdenan, která brání tělu absorbovat měď. Má to zobrazeno aby byl účinný u lidí v raných stádiích Wilsonovy choroby, zejména u lidí s neurologickými příznaky. Kliknutím sem získáte další informace o středisku ve vaší oblasti.

Jaký je výhled na Wilsonovu chorobu?

Čím dříve zjistíte, zda máte gen pro Wilsonovu chorobu, tím lepší je vaše prognóza. Wilsonova choroba se může rozvinout v selhání jater a poškození mozku, pokud se neléčí.

Včasná léčba může pomoci zvrátit neurologické problémy a poškození jater. Léčba v pozdější fázi může zabránit dalšímu postupu onemocnění, ale ne vždy obnoví poškození. Lidé v pokročilých stádiích se možná budou muset naučit, jak zvládat své příznaky v průběhu svého života.

Můžete zabránit Wilsonově chorobě?

Wilsonova choroba je zděděný gen, který se dědí z rodičů na jejich děti. Pokud mají rodiče dítě s Wilsonovou chorobou, mohou mít potenciálně i další děti s tímto onemocněním.

Přestože nemůžete Wilsonově chorobě zabránit, můžete oddálit nebo zpomalit nástup onemocnění. Pokud zjistíte, že máte Wilsonovu chorobu brzy, můžete být schopni zabránit projevům příznaků užíváním léků, jako je zinek. Genetický specialista může rodičům pomoci určit jejich potenciální riziko přenosu Wilsonovy choroby na jejich děti.

Další kroky

Domluvte si schůzku se svým lékařem, pokud vy nebo někdo, koho znáte, můžete mít Wilsonovu chorobu nebo vykazujete příznaky selhání jater. Největším indikátorem tohoto stavu je rodinná anamnéza, ale mutovaný gen může přeskočit generaci. Možná budete chtít požádat o genetický test spolu s dalšími testy, které vám lékař naplánuje.

Budete chtít zahájit léčbu okamžitě, pokud dostanete diagnózu Wilsonovy choroby. Včasná léčba může pomoci předejít nebo oddálit stav, zvláště pokud ještě nevykazujete příznaky. Léky zahrnují chelatační činidla a zinek a jejich účinek může trvat až šest měsíců. I poté, co se vaše hladiny mědi vrátí k normálu, měli byste pokračovat v užívání léků, protože Wilsonova choroba je celoživotní onemocnění.