Alexandrova nemoc

Co je Alexandrova nemoc?

Jaké jsou příznaky?

Příznaky Alexandrovy choroby se mohou lišit. Jsou do značné míry závislé na věku nástupu. Příznaky mohou zahrnovat:

• křeče
• porucha učení
• problémy s krmením
• zvětšená velikost hlavy

• hydrocefalus (tekutina v mozku)

• zvětšený mozek
• opožděný vývoj
• záchvaty
• neprospívání
• zhoršená pohyblivost
• problémy s řečí
• mentální regrese
• potíže s polykáním
• neschopnost kašlat
• poruchy spánku

Závažnost příznaků se také může značně lišit. Obecně platí, že čím dříve nemoc propuká, tím jsou symptomy závažnější a stav rychleji postupuje.

Alexandrova nemoc je smrtelná. Mnoho kojenců s tímto onemocněním nepřežije první rok života. Děti, u kterých se onemocnění rozvine mezi 4. a 10. rokem, mají tendenci postupně klesat. Po diagnóze mohou žít několik let a někteří se mohou dožít středního věku.

Co způsobuje toto onemocnění?

Podle Informačního centra pro genetická a vzácná onemocnění je Alexandrova choroba přibližně v 90 procentech případů způsobena defektem genu gliálního fibrilárního kyselého proteinu (GFAP). Gen GFAP se podílí na vývoji buněčné struktury, ale k pochopení specifické role GFAP ve zdraví a nemoci je zapotřebí více výzkumu. Není známo, co způsobuje Alexandrovu chorobu v malém počtu jiných případů.

Genová vada se nezdá být dědičná. Místo toho se zdá, že se vyskytuje náhodně. Bylo hlášeno několik případů familiární Alexandrovy choroby. To je však častěji v dospělé formě.

Podle National Institutes of Health bylo od roku 1949 hlášeno jen asi 500 případů Alexandrovy choroby.

Jak se diagnostikuje?

Lékaři budou mít často podezření na Alexandrovu chorobu na základě prezentovaných příznaků. Poté odeberou vzorek krve, který bude odeslán na genetické vyšetření. Ve většině případů je krevní test obvykle vše, co lékaři potřebují ke stanovení diagnózy.

Jaké jsou možnosti léčby?

V současné době neexistuje žádný lék na Alexandrovu chorobu. Lze léčit pouze symptomy. Vzhledem k tomu, že pro tento stav není k dispozici žádná specifická terapie, pečovatelé se snaží nemoc zvládat podpůrně. Zvláštní pozornost je věnována:

• celkovou péči
• pracovní a fyzikální terapie
• nutriční potřeby
• terapie mluvením
• antibiotika pro jakékoli vyvinuté infekce
• antiepileptika ke kontrole záchvatů

Hydrocefalus lze částečně zmírnit chirurgickým zákrokem. Operace zahrnuje zavedení zkratu, který odvede část tekutiny v mozku a zmírní tlak na mozek.

Jak to ovlivňuje různé věkové skupiny?

Alexandrova nemoc u dětí

Porucha je nejčastěji detekována v kojeneckém věku, před 2. rokem věku. Je charakterizována:

• záchvaty
• ztuhlost v rukou a nohou
• zvětšený mozek a velikost hlavy
• porucha učení
• vývojové zpoždění

Méně často se nemoc může rozvinout později v dětství. Starší děti mají tendenci vykazovat podobné příznaky jako dospělí s tímto onemocněním.

Alexandrova nemoc u dospělých

Když se nástup objeví u starších dětí a dospělých, příznaky obvykle zahrnují:

• špatná koordinace (ataxie)
• polykací obtíže
• problémy s řečí
• záchvaty

Obecně je Alexandrova choroba méně závažná, když se vyvine v dospělosti. Velikost hlavy a mentální kapacita mohou být v této fázi zcela normální. Někdy však dochází k pomalému mentálnímu úpadku.

Alexandrova choroba u starších dospělých (65+)

Je extrémně vzácné, aby se Alexandrova choroba rozvinula tak pozdě v životě. Pokud ano, symptomy jsou často mylně považovány za příznaky roztroušené sklerózy nebo mozkového nádoru. Závažnost onemocnění je v těchto případech často tak mírná, že je Alexandrova choroba diagnostikována až po smrti, kdy pitva odhalí neobvyklé proteinové depozity v mozku.

jaký je výhled?

Vyhlídky pro lidi s Alexandrovou chorobou jsou obecně dost špatné. Výhled do značné míry závisí na tom, jaký věk nastane. Kojenci, u kterých se onemocnění rozvine před 2. rokem věku, obvykle nepřežijí 6 let. U starších dětí a dospělých má onemocnění obvykle pomalejší průběh a příznaky nejsou tak závažné. U některých dospělých případů onemocnění nemusí být přítomny vůbec žádné příznaky.

Pokud vaše dítě obdrželo diagnózu Alexandrovy choroby, existují organizace, které vám mohou poskytnout podporu. United Leukodystrophy Foundation and Contact nejenže nabízí pomoc a podporu, ale může vás také propojit s dalšími rodinami, které mají děti se stejným onemocněním.