Friedreichova ataxie je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje potíže s chůzí, ztrátu citlivosti paží a nohou a poruchu řeči. Je také známá jako spinocerebelární degenerace.
„Ataxie“ znamená nedostatek pořádku. Existuje řada typů ataxie s řadou příčin. Nemoc způsobuje poškození částí vašeho mozku a míchy a může také ovlivnit vaše srdce.
Friedreichova ataxie postihuje přibližně 1 z každých 40 000 lidí. Ačkoli neexistuje žádný lék na Friedreichovu ataxii, existuje několik dostupných způsobů léčby, které vám pomohou vyrovnat se s příznaky.
Jaké jsou příznaky Friedreichovy ataxie?
Friedreichova ataxie může být diagnostikována mezi 2. a časným 50. rokem člověka, ale nejčastěji je diagnostikována ve věku 10 až 15 let.
Potíže s chůzí jsou nejčastějším počátečním příznakem onemocnění. Mezi další příznaky patří:
- změny vidění
- ztráta sluchu
- slabé svaly
- nedostatek reflexů v nohách
- špatná koordinace nebo nedostatek koordinace
- problémy s řečí
- mimovolní pohyby očí
- deformity nohou, jako je PEC
- potíže se snímáním vibrací v nohou a chodidlech
Mnoho lidí s tímto onemocněním má také nějakou formu srdečního onemocnění. Přibližně 75 procent lidí s Friedreichovou ataxií má srdeční abnormality. Nejběžnějším typem je hypertrofická kardiomyopatie, ztluštění srdečního svalu.
Příznaky srdečního onemocnění mohou zahrnovat bušení srdce, bolest na hrudi, závratě, točení hlavy nebo dušnost. Friedreichova ataxie je také spojena s větším rizikem rozvoje cukrovky.
Co způsobuje Friedreichovu ataxii?
Friedreichova ataxie je genetická porucha, která se dědí od obou rodičů tím, co se nazývá „autozomálně recesivní přenos“. Nemoc je spojena s genem zvaným FXN. Normálně tento gen způsobí, že vaše tělo vytvoří až 33 kopií specifické sekvence DNA.
U lidí s Friedreichovou ataxií se tato sekvence může opakovat 66 až více než 1 000krát, podle domovské reference genetiky Národní knihovny medicíny v USA.
Když se produkce této sekvence DNA vymkne kontrole, může dojít k vážnému poškození mozečku a míchy.
Lidé s rodinnou anamnézou Friedreichovy ataxie jsou vystaveni většímu riziku zdědění této nemoci. Pokud je defektní gen předán pouze od jednoho rodiče, člověk se stává přenašečem nemoci, ale obvykle nepociťuje její příznaky.
Jak se Friedreichova ataxie diagnostikuje?
Váš lékař se podívá na vaši anamnézu a provede kompletní fyzickou prohlídku. To bude zahrnovat podrobné neuromuskulární vyšetření.
Zkouška se zaměří na kontrolu problémů s vaším nervovým systémem. Mezi příznaky poškození patří špatná rovnováha, nedostatek reflexů a nedostatek citlivosti v pažích a nohou, které se mohou rozšířit do dalších částí těla, včetně kloubů.
Váš lékař může také nařídit vyšetření CT nebo MRI. Tyto testy poskytují snímky vašeho mozku a míchy, které pomáhají vyloučit další neurologické stavy. Pravidelně vám také mohou být pořizovány rentgenové snímky hlavy, páteře a hrudníku.
Genetické testování může ukázat, zda máte defektní gen frataxinu, který způsobuje Friedreichovu ataxii.
Váš lékař může také nařídit elektromyografii k měření elektrické aktivity ve vašich svalových buňkách. Může být provedena studie nervového vedení, aby se zjistilo, jak rychle vaše nervy vysílají impulsy.
Váš lékař může chtít, abyste podstoupili oční vyšetření, abyste zkontrolovali, zda váš zrakový nerv nevykazuje známky poškození. Kromě toho může lékař provést echokardiogramy a elektrokardiogramy k diagnostice onemocnění srdce.
Jak se Friedreichova ataxie léčí?
Friedreichova ataxie se nedá vyléčit. Váš lékař bude místo toho léčit základní stavy a příznaky. Fyzikální terapie a logopedie vám mohou pomoci fungovat. Můžete také potřebovat pomůcky pro chůzi, které vám pomohou pohybovat se.
Rovnátka a jiná ortopedická zařízení nebo operace mohou být nezbytné, pokud se u vás objeví zakřivená páteř nebo problémy s chodidly. Léky mohou být použity k léčbě srdečních chorob a cukrovky.
Jaký je dlouhodobý výhled pro Friedreichovu ataxii?
Friedreichova ataxie se postupem času zhoršuje. Asi 15 až 20 let po objevení se symptomů se mnoho lidí s Friedreichovou ataxií musí spoléhat na invalidní vozík. Ti, kteří mají pokročilou ataxii, se možná vůbec nebudou moci obejít.
Srdeční onemocnění je hlavní příčinou úmrtí u lidí s Friedreichovou ataxií. Obvykle se stává osudným v rané dospělosti. Lidé s mírnými příznaky ataxie obecně žijí déle.
Friedreichova ataxie s pozdním nástupem, což je stav, kdy se porucha objeví ve věku 25 let nebo více, bývá mírnější a vyznačuje se pomalejším ústupem.
Friedreichova ataxie vede k cukrovce asi u 10 procent lidí, kteří ji mají. Mezi další komplikace patří srdeční selhání, skolióza a potíže s trávením sacharidů.
Dá se Friedreichově ataxii předejít?
Friedreichově ataxii nelze nijak zabránit. Vzhledem k tomu, že stav je zděděný, doporučuje se genetické poradenství a screening, pokud máte nemoc a plánujete mít děti.
Poradce vám může poskytnout odhad pravděpodobnosti, že vaše dítě bude mít onemocnění nebo bude nositelem genu, aniž by vykazovalo příznaky.
