Přehled
Co je srpkovitá anémie (SCD)?
Srpkovitá anémie je dědičná porucha, která postihuje vaše červené krvinky a má negativní dopad na vaše zdraví. U SCD není váš hemoglobin normální a nemůže snadno procházet vašimi krevními cévami. Hemoglobin je protein, který je součástí vašich červených krvinek. Je to látka, která přenáší kyslík v krvi.
Normální červené krvinky jsou kulaté a mohou se pohybovat malými krevními cévami v těle a dodávat kyslík. U SCD chemická změna hemoglobinu způsobuje tvorbu dlouhých tyčinek. Tyto tuhé tyčinky mění tvar červených krvinek na srp (který vypadá jako půlměsíc). Srpkovité buňky neprocházejí snadno krevními cévami. Mohou se ucpat nebo rozpadnout, což také vede ke snížení životnosti červených krvinek. Srpkovité buňky nežijí tak dlouho jako normální červené krvinky. To povede ke zvýšenému ukládání železa v játrech a srdci, což by mohlo potenciálně způsobit poškození těchto orgánů. Poškození může mít za následek stavy, jako je selhání jater, srdeční arytmie (nepravidelný srdeční rytmus), zvětšené srdce (kardiomyopatie) a srdeční selhání.
Jak častá je srpkovitá anémie (SCD)?
SCD vyplývá ze srpkovité anémii (SCT). Ke srpkovité anémii dochází, když lidé mají jeden gen srpkovité buňky a jeden normální gen. Pokud máte právě SCT, obvykle nemáte příznaky a nemáte SCD. Můžete však předat SCT svým dětem. Pokud mají oba rodiče tento rys, může mít dítě větší pravděpodobnost, že bude mít nějaký typ srpkovité anémie.
Zatímco v USA je odhadem 1 milion až 3 miliony lidí, kteří mají SCT, existuje pouze asi 100 000 lidí s SCD.
Kdo je postižen srpkovitou anémií (SCD)?
Srpkovitá anémie, a tedy SCD, se vyskytuje častěji u určitých etnických skupin, včetně Afroameričanů, Hispánců, Jihoasijců, Jihoevropských bělochů a obyvatel Středního východu. Ve Spojených státech má asi 1 z 350-400 afroamerických dětí srpkovitou anémii. Odhaduje se, že na celém světě žije 300 milionů lidí se srpkovitou anémií. Zhruba jedna třetina tohoto počtu je v subsaharské Africe.
Jaké jsou některé běžné typy srpkovité anémie?
Srpkovitá anémie je skupina poruch, které ovlivňují hemoglobin, včetně:
- Hemoglobin SS (HbSS) onemocnění.
- Hemoglobin SB+ (beta) talasémie.
- Hemoglobin SB0 (beta-nula) talasémie.
- Hemoglobin SC onemocnění.
- Hemoglobin SD onemocnění.
- Hemoglobin SE onemocnění.
- Onemocnění hemoglobinem SO.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje srpkovitou anémii (SCD)?
SCD je dědičný stav. Je způsobena defektním genem HBB. Dědí se autozomálně recesivním vzorem, ve kterém rodiče jedince s SCD nesou každý jednu kopii mutovaného genu, ale obvykle nevykazují známky a příznaky tohoto stavu.
Jaké jsou příznaky srpkovité anémie (SCD)?
Příznaky a symptomy SCD se začínají projevovat, když je dítěti kolem čtyř až pěti měsíců. Předtím fetální hemoglobin brání červeným krvinkám měnit tvar (srpkovité).
Příznaky a symptomy SCD se liší od člověka k člověku. Někteří lidé mají mírné příznaky, zatímco jiní jsou často hospitalizováni pro závažnější komplikace
Příznaky a příznaky SCD zahrnují:
- Bolest.
-
Anémie se může projevovat únavou a slabostí.
- Otoky a záněty kloubů.
- Blokáda krve ve slezině nebo játrech.
- Žloutenka (zežloutnutí kůže a očí).
Diagnostika a testy
Jak váš poskytovatel zdravotní péče diagnostikuje srpkovitou anémii (SCD)?
Zákony USA vyžadují, aby všechny děti byly testovány na srpkovitou anémii v rámci programu screeningu novorozenců. V tomto okamžiku test ukáže, zda má dítě abnormální hemoglobinový rys.
Pokud si nejste jisti, zda máte srpkovitou anémii, nemoc nebo anémii, lékař nařídí krevní test.
Management a léčba
Jaké jsou způsoby léčby srpkovité anémie (SCD)?
U většiny lidí s SCD se dnes léky používají ke změně závažnosti onemocnění ak léčbě příznaků. Mezi tyto léky patří:
- Činidlo modifikující onemocnění, jako je hydroxymočovina.
- Léky proti bolesti, jako jsou nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID) a opiáty při akutní bolesti.
- Antibiotika, jako je penicilin.
- Nový lék k inhibici hemolýzy (Oxbryta®; voxelotor).
- Nový lék na inhibici srpkovitosti (Adakveo®; crizanlizumab).
Transplantace krve nebo kostní dřeně (také nazývaná transplantace kmenových buněk) může vyléčit SCD. Transplantace vyžaduje dárce, který se hodí, jako je sourozenec, a probíhající studie se snaží optimalizovat transplantaci od alternativních dárců, jako je matka, otec nebo sourozenci, kteří se shodovali jen napůl. S transplantací jsou spojena rizika.
V současné době se testuje genová terapie k léčbě SCD. To vyžaduje vložení normálního hemoglobinového genu do hematopoetických kmenových buněk odebraných z kostní dřeně nebo periferní krve a následné vrácení těchto buněk zpět do těla po chemoterapii, aby se vytvořil prostor pro nové buňky. Existují slibná časná data a doufáme, že genová terapie by jednoho dne mohla být rutinní léčbou SCD.
Transfuze a výměna červených krvinek
Krevní transfuze a výměna červených krvinek srpkovitou anémii neléčí. Mohou se však použít k léčbě krizových situací, jako jsou mrtvice, akutní hrudní syndrom a selhání orgánů.
Jaké jsou komplikace srpkovité anémie (SCD)?
Srpkovitá anémie může postihnout mnoho částí vašeho těla. Některé účinky jsou akutní (začnou náhle) a některé jsou chronické (trvají dlouhou dobu). Komplikace srpkovitých buněk začínají brzy a pokračují po celý život.
Bolest
Například, pokud máte SCD, můžete mít akutní krizi bolesti, která se také nazývá krize srpkovitých buněk nebo vazookluzivní krize (VOC). Když deformované krvinky způsobí zablokování, můžete pociťovat bolest kdekoli v těle. Mezi oblasti, které jsou zasaženy VOC častěji, patří břicho, hrudník, záda, nohy a paže. Můžete mít také chronickou bolest nebo bolest, která trvá déle než tři měsíce.
Akutní hrudní syndrom
Tato komplikace SCD je závažná kvůli poškození plic, ke kterému může dojít, když se srpkovité buňky tvoří v krevní tkáni plic. To se může stát několik dní po krizi bolesti. Můžete mít také infekci. Měli byste zavolat svému poskytovateli zdravotní péče a můžete být přijati do nemocnice.
Neurologické problémy
Lidé s SCD jsou ohroženi mrtvicí. Někdy jsou příznaky zřejmé (klinická mrtvice). Někdy nejsou známky příliš patrné a mrtvice je prý němá. (Toto se také nazývá tiché poranění mozku).
Neurologické problémy by mohly vést k dlouhodobým problémům s učením, rozhodováním nebo schopností pracovat a udržet si zaměstnání.
Problémy se zrakem
Deformované krvinky mohou způsobit poškození sítnice oka. To může mít za následek problémy se zrakem nebo ztrátu zraku. Je důležité docházet na pravidelné oční prohlídky a informovat svého lékaře, pokud máte nějaké změny ve vašem vidění.
Reprodukční problémy
SCD může způsobit zpomalení růstu. To zahrnuje zpoždění pohlavní zralosti.
U těhotných žen může SCD zvýšit riziko vysokého krevního tlaku, krevních sraženin, potratu, nízké porodní hmotnosti a předčasného porodu. Pokud jste těhotná, neměla byste užívat hydroxymočovinu.
Muži se mohou ocitnout v priapismu, což je stav, ke kterému dochází, když deformované buňky blokují průtok krve ze vztyčeného penisu a penis zůstane vztyčený po dlouhou dobu. Kromě toho, že způsobuje bolest, může priapismus poškodit penis a vést k impotenci. Erekce, která trvá 4 hodiny nebo déle, je lékařská pohotovost.
Ovlivňuje srpkovitá anémie nebo srpkovitá anémie těhotenství?
Mnoho žen se srpkovitou anémií má zdravé těhotenství, ale rizika jsou vyšší. Vždy byste měli mít dobrou prenatální péči. Pokud máte SCD, můžete mít problémy, jako jsou epizody bolesti, infekce a problémy se zrakem. Žena s SCD má vyšší riziko potratu, předčasného porodu a porodu dítěte, které váží méně než 5 liber a 8 uncí.
Většina žen se srpkovitou anémií má zdravé těhotenství a jako všechny těhotné ženy by měly mít pravidelnou prenatální péči.
Prevence
Jak můžete předejít srpkovité anémii (SCD)?
Srpkovité anémii nelze zabránit. Je však možné testovat na srpkovitou anémii. Pokud jste těhotná, můžete podstoupit odběr choriových klků (CVS) nebo amniocentézu (amnio) k testování na SCT nebo SCD. Pokud vy nebo váš partner máte SCT nebo SCD, můžete se poradit s genetickým poradcem.
Kdo je ohrožen rozvojem srpkovité anémie (SCD)?
U některých etnických skupin je pravděpodobnější, že se u nich vyvine SCD, včetně lidí afrického, hispánského a středomořského původu.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi se srpkovitou anémií (SCD)?
Lidé se srpkovitou anémií mají sníženou délku života. Někteří lidé s touto nemocí mohou zůstat bez příznaků po celá léta, zatímco jiní nepřežijí déle než dětství nebo rané dětství. Nové způsoby léčby SCD zlepšují očekávanou délku života a kvalitu života. Lidé se srpkovitou anémií mohou přežít i po 50 letech s optimální léčbou nemoci.
Žít s
Kdy byste měli zavolat svému poskytovateli ohledně srpkovité anémie (SCD)?
Kontaktujte svého poskytovatele zdravotní péče nebo se dostaňte na pohotovost, když:
- Máte horečku 101 °F (38 °C).
- Máte erekci, která trvá čtyři nebo více hodin.
- Máte přetrvávající bolest, zejména bolest na hrudi nebo bolest hlavy.
- Těžko se vám dýchá.
- Máte problémy se zrakem.
Jaký je vztah mezi malárií a srpkovitou anémií?
Výzkum ukazuje, že lidé se srpkovitou anémií jsou chráněni před malárií. Oblasti světa, které stále bojují s malárií, tak mají vysoký počet lidí s SCT.
Zdroje
Existují zdroje pro lidi se srpkovitou anémií (SCD)?
Pokud vy nebo někdo, na kom vám záleží, máte SCD, můžete najít užitečné informace a/nebo podporu od jedné z následujících organizací. Tento seznam není zamýšlen jako úplný.
- Americká asociace pro srpkovitou anémii.
http://www.ascaa.org/ - Asociace pro srpkovitou anémii, Inc.
https://www.sicklecelldisease.org/ - Koalice pro srpkovitou anémii.
http://www.scdcoalition.org/ - Společnost srpkovitých buněk (UK).
https://www.sicklecellsociety.org/
