Přehled
Co je von Willebrandova choroba?
Von Willebrandova choroba (VWD) je krvácivá porucha, při které má vaše krev problémy se srážením. Dědí se, to znamená, že se přenáší z rodičů na jejich děti.
Lidé s von Willebrandovou chorobou někdy pociťují silnější než normální krvácení při zranění, operaci a u žen při menstruaci a porodu. Toto krvácení může způsobit zdravotní problémy včetně bolesti a anémie (nízký počet červených krvinek). Ve vzácných případech může krvácení vést ke smrti.
Jak častá je von Willebrandova choroba?
Von Willebrandova choroba je nejběžnějším typem krvácivé poruchy v USA. Je podobná jiné krevní poruše zvané hemofilie, i když je obvykle méně závažná než hemofilie. Von Willebrandova nemoc postihuje 1 % populace USA. Vyskytuje se jak u mužů, tak u žen.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje von Willebrandovu chorobu?
Problémy s proteinem v krvi způsobují von Willebrandovu chorobu. Tento protein, známý jako von Willebrandův faktor (VWF), napomáhá srážení krve.
V některých případech má krev příliš málo VWF. U jiných má protein defekt. V obou těchto scénářích je narušena schopnost krve správně se srážet. Různé genové mutace způsobují buď sníženou produkci VWF nebo produkci abnormálně fungujícího VWF. Ačkoli příčina těchto mutací není známa, abnormální gen se předává z jedné generace na druhou.
Jaké jsou příznaky von Willebrandovy choroby?
Mnoho lidí s von Willebrandovou chorobou má mírné případy a žádné příznaky. Příznaky v závažnějších případech zahrnují:
- Silné krvácení po úrazu nebo operaci
- Snadná tvorba modřin
- Časté krvácení z nosu
- Silné menstruační krvácení u žen
- Dlouhotrvající krvácení dásní po stomatologickém výkonu
- Krev ve stolici nebo moči
Diagnostika a testy
Jak lékaři diagnostikují von Willebrandovu chorobu?
Aby bylo možné diagnostikovat von Willebrandovu chorobu, váš lékař se vás zeptá na vaši rodinnou anamnézu, aby zjistil, zda někteří příbuzní nemají poruchy krvácení. Krevní testy potvrzují diagnózu von Willebrandovy choroby. Jeden test sleduje hladinu a aktivitu von Willebrandova faktoru (VWF) v krvi. Váš lékař může také otestovat vaši krev, aby změřil dobu srážení a funkci krevních destiček.
Je běžné, že lidé podstupují stejný krevní test několikrát, aby potvrdili von Willebrandovu chorobu. Lékaři často provádějí opakované testy, protože hladiny VWF v krvi se mohou měnit v závislosti na různých faktorech, včetně hladin hormonů.
Jaké jsou typy von Willebrandovy choroby?
Lékaři kategorizují von Willebrandovu chorobu do 3 hlavních typů. K určení typu vady VWF, kterou máte, je někdy zapotřebí sofistikované laboratorní testování, které pak umožňuje klasifikaci typu VWD:
- Typ 1: Lidé s tímto typem mají nízké hladiny VWF v krvi. Jedná se o nejčastější typ von Willebrandovy choroby. Většina lidí s typem 1 má mírné příznaky krvácení nebo vůbec žádné.
- Typ 2: U tohoto typu má VWF závadu, kvůli které nemůže správně fungovat. Příznaky krvácení mohou být mírné nebo středně závažné.
- Typ 3: Nejzávažnější a nejvzácnější typ von Willebrandovy choroby. Lidé s tímto typem obvykle nemají VWF nebo mají velmi nízké množství VWF. Příznaky mohou být vážné, ale váš lékař vám může pomoci je zvládnout.
Management a léčba
Jaké jsou běžné způsoby léčby von Willebrandovy choroby?
Léčba von Willebrandovy choroby se liší v závislosti na závažnosti stavu. Veškerá léčba má za cíl zabránit epizodám nadměrného krvácení. Lékaři používají několik přístupů ke zvládnutí stavu. Obsahují:
- desmopresin: Lékaři předepisují tento hormon ke zvýšení hladiny von Willebrandova faktoru (VWF) v krvi. Aplikuje se injekčně do žíly nebo se inhaluje nosem. Tato terapie je nejběžnější léčbou von Willebrandovy choroby.
- Infuze VWF: V závislosti na typu von Willebrandovy choroby jsou infuze VWF nezbytné u krvácivých epizod a častěji u chirurgických zákroků. Někteří pacienti s těžkými formami von Willebrandovy choroby dostávají pravidelné infuze VWF nebo profylaktickou léčbu k udržení normálních hladin proteinu VWF v krvi.
- Antifibrinolytika: Tyto léky zabraňují rozpadu krevních sraženin. Lékaři je někdy předepisují před zubním výkonem a ženám se silným menstruačním krvácením.
- Antikoncepční pilulky: Obsah estrogenu v těchto pilulkách způsobí zvýšení hladiny VWF v krvi, a poskytne tak určitou ochranu u žen se silným menstruačním krvácením. Estrogenová terapie není vhodná pro muže s von Willebrandovou chorobou.
Jaké jsou běžné komplikace nebo vedlejší účinky von Willebrandovy choroby?
Ženy mají větší pravděpodobnost než muži, že budou mít komplikace von Willebrandovy choroby. Abnormální krvácení může způsobit problémy v menstruačních cyklech a po porodu.
Lidé s těžkou von Willebrandovou chorobou (Typ 3) mohou pociťovat silnou bolest a otok, pokud se u nich objeví krvácení do kloubů nebo měkkých tkání. V extrémních případech, bez léčby, může nadměrné krvácení vést ke smrti.
Prevence
Lze von Willebrandově chorobě předejít?
Protože von Willebrandova choroba je obvykle dědičná, nelze jí předcházet.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi s von Willebrandovou chorobou?
Von Willebrandova nemoc je celoživotní stav. Většině lidí s touto nemocí nezasahuje do aktivního života. Obvykle je třeba ji řešit pouze po těžkém úrazu nebo pokud potřebujete operaci.
V případě potřeby absolvování léčby a pravidelné návštěvy lékaře jsou nejlepšími způsoby, jak zajistit, aby von Willebrandova choroba nenarušila zdravý život.
Žít s
Kdy mám zavolat lékaře?
Kontaktujte svého lékaře, pokud máte krvácení, které trvá dlouhou dobu nebo je obtížné zastavit. Ženy s von Willebrandovou chorobou by se při zvažování těhotenství měly poradit se svým lékařem. Váš lékař může doporučit opatření ke snížení rizika komplikací.
