Von Willebrandova nemoc: typy, příčiny a příznaky

Co je von Willebrandova choroba?

Von Willebrandova choroba je krvácivá porucha. Je to způsobeno nedostatkem von Willebrandova faktoru (VWF). Jedná se o typ proteinu, který napomáhá srážení krve. Von Willebrand se liší od hemofilie, jiného typu krvácivé poruchy.

Ke krvácení dochází, když praskne jedna z vašich krevních cév. Krevní destičky jsou typem buněk, které cirkulují ve vaší krvi a shlukují se, aby ucpali rozbité krevní cévy a zastavili krvácení. VWF je protein, který pomáhá krevním destičkám shlukovat se nebo srážet. Pokud jsou vaše hladiny funkčního VWF nízké, vaše krevní destičky se nebudou moci správně srážet. To vede k prodlouženému krvácení.

Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocívon Willebrandova choroba postihuje až 1 procento obecné populace ve Spojených státech.

Kolik typů von Willebrandovy choroby existuje?

Existují tři hlavní typy von Willebrandovy choroby:

Typ 1

Typ 1 je nejběžnějším typem von Willebrandovy choroby. Způsobuje, že se ve vašem těle vyskytují nižší než normální hladiny VWF. Stále máte ve svém těle malá množství VWF, která pomáhají srážet krev. Pravděpodobně budete mít mírné problémy s krvácením, ale budete moci žít normální život.

Typ 2

Pokud máte von Willebrandovu chorobu typu 2, máte normální hladiny VWF, ale nebude správně fungovat kvůli strukturálním a funkčním defektům. Typ 2 se dělí na podtypy, včetně typů:

Typ 3

Typ 3 je nejnebezpečnějším typem von Willebrandovy choroby. Pokud máte tento typ, vaše tělo nebude produkovat žádný VWF. V důsledku toho se vaše krevní destičky nebudou moci srážet. To vás vystaví riziku závažného krvácení, které je obtížné zastavit.

Příznaky von Willebrandovy choroby

Pokud máte von Willebrandovu chorobu, vaše příznaky se budou lišit v závislosti na typu onemocnění, které máte. Mezi nejčastější příznaky, které se vyskytují u všech tří typů, patří:

snadná tvorba modřin
nadměrné krvácení z nosu
krvácení z dásní
abnormálně silné krvácení během menstruace

Typ 3 je nejzávažnější formou onemocnění. Pokud máte tento typ, nemáte v těle žádný VWF. To ztěžuje kontrolu epizod krvácení. Také zvyšuje riziko vnitřního krvácení, včetně krvácení do kloubů a gastrointestinálního systému.

U mužů i u žen se von Willebrandova choroba rozvíjí stejnou rychlostí. Ale u žen je pravděpodobnější, že pociťují příznaky a komplikace kvůli zvýšenému riziku krvácení během menstruace, těhotenství a porodu.

Co způsobuje von Willebrandovu chorobu?

Genetická mutace způsobuje von Willebrandovu chorobu. Typ von Willebrandovy choroby, kterou máte, závisí na tom, zda vám jeden nebo oba rodiče předali mutovaný gen. Například Von Willebrand typu 3 se u vás může vyvinout pouze tehdy, pokud jste zdědili mutovaný gen od obou svých rodičů. Pokud jste zdědili pouze jednu kopii mutovaného genu, vyvine se u vás von Willebrandova choroba typu 1 nebo 2.

Jak se von Willebrandova choroba diagnostikuje?

Váš lékař vám položí otázky týkající se vaší osobní a rodinné anamnézy abnormálních modřin a krvácení. Typ 3 bývá nejsnáze diagnostikovatelný. Pokud to máte, pravděpodobně budete mít v anamnéze vážné krvácení začínající v raném věku.

Spolu s podrobnou anamnézou může váš lékař také použít laboratorní testy ke kontrole abnormalit hladin a funkce VWF. Mohou také kontrolovat abnormality srážecího faktoru VIII, který může způsobit hemofilii. Váš lékař může také použít krevní testy, aby zjistil, jak dobře fungují vaše krevní destičky.

Váš lékař bude muset odebrat vzorek vaší krve k provedení těchto testů. Pak to pošlou do laboratoře k testování. Vzhledem ke specializované povaze těchto testů může trvat až dva nebo tři týdny, než obdržíte vaše výsledky.

Jak se léčí von Willebrandova choroba?

Pokud máte von Willebrandovu chorobu, váš léčebný plán se bude lišit v závislosti na typu vašeho onemocnění. Váš lékař může doporučit několik různých léčebných postupů.

Nesubstituční terapie

Váš lékař vám může předepsat desmopresin (DDAVP), což je lék doporučený pro typy 1 a 2A. DDAVP stimuluje uvolňování VWF z buněk vašeho těla. Mezi časté nežádoucí účinky patří bolest hlavy, nízký krevní tlak a zrychlený srdeční tep.

Substituční terapie

Váš lékař může také doporučit náhradní terapii pomocí Humate-P nebo Alphanate Solvent Detergent/Heat Treated (SD/HT). Jedná se o dva typy biologických látek neboli geneticky upravené proteiny. Jsou vyvinuty z lidské plazmy. Mohou pomoci nahradit VWF, který ve vašem těle chybí nebo funguje nesprávně.

Tyto náhradní terapie nejsou totožné a neměli byste je používat zaměnitelně. Váš lékař vám může předepsat Humate-P, pokud máte von Willebrandovu chorobu typu 2 a nejste schopni tolerovat DDAVP. Mohou vám jej také předepsat, pokud máte závažný případ von Willebrandovy choroby typu 3.

Mezi běžné vedlejší účinky substituční terapie Humate-P a Alphanate SD/HT patří tlak na hrudi, vyrážka a otoky.

Lokální léčba

K léčbě drobného krvácení z malých kapilár nebo žil může lékař doporučit topickou aplikaci Thrombin-JMI. Mohou také aplikovat Tisseel VH lokálně poté, co podstoupíte operaci, ale nezastaví silné krvácení.

Jiné lékové terapie

Kyselina aminokapronová a kyselina tranexamová jsou léky, které pomáhají stabilizovat sraženiny tvořené krevními destičkami. Lékaři je často předepisují lidem, kteří podstupují invazivní operaci. Váš lékař vám je také může předepsat, pokud máte von Willebrandovu chorobu typu 1. Mezi časté nežádoucí účinky patří nevolnost, zvracení a komplikace sraženiny.

Drogám se vyhnout

Pokud máte jakoukoli formu von Willebrandovy choroby, je důležité vyhnout se lékům, které mohou zvýšit riziko krvácení a komplikací. Vyhněte se například aspirinu a nesteroidním protizánětlivým lékům, jako je ibuprofen a naproxen.

Jaký je dlouhodobý výhled pro lidi s von Willebrandovou chorobou?

Většina lidí, kteří mají von Willebrandovu chorobu typu 1, je schopna žít normální život pouze s mírnými problémy s krvácením. Pokud máte typ 2, máte zvýšené riziko mírného až středně těžkého krvácení a komplikací. Můžete zaznamenat horší krvácení v případě infekce, operace nebo těhotenství. Pokud máte typ 3, hrozí vám vážné krvácení, stejně jako vnitřní krvácení.

Bez ohledu na to, jaký typ von Willebrandovy choroby máte, měli byste o tom informovat své poskytovatele zdravotní péče, včetně svého zubaře. Možná budou muset upravit své postupy, aby snížili riziko krvácení. Také byste měli o svém stavu informovat důvěryhodné členy rodiny a přátele pro případ, že se vám stane neočekávaná nehoda nebo budete potřebovat život zachraňující operaci. Mohou sdílet důležité informace o vašem stavu s vašimi poskytovateli zdravotní péče.