Brachydaktylie

Příznaky brachydaktylie

Příznaky brachydaktylie jsou obvykle přítomny při narození, ale je možné, že zkrácené končetiny se s růstem a vývojem stanou zřetelnější. Hlavním příznakem brachydaktylie jsou prsty na rukou, nohou nebo na obou, které jsou kratší než normálně. Pokud nemáte jiný stav spojený s brachydaktylií, neměli byste pociťovat žádnou bolest ani mít žádné jiné příznaky.

Zkrácené prsty na rukou a nohou u brachydaktylie mohou způsobit, že budete mít potíže s úchopem. Pokud je brachydaktylie na nohou závažná, můžete mít potíže s chůzí. Tyto příznaky jsou však vzácné, pokud není přítomen žádný jiný stav.

Příčiny brachydaktylie

Brachydaktylie je dědičné onemocnění, jehož hlavní příčinou je genetika. Pokud máte zkrácené prsty na rukou nebo nohou, s největší pravděpodobností mají tento stav i další členové vaší rodiny. Jde o autozomálně dominantní stav, což znamená, že ke zdědění tohoto stavu potřebujete pouze jednoho rodiče s genem. Předpokládá se, že k brachydaktylii přispívají dvě různé mutace v určitém genu.

V některých případech je možné, že brachydaktylie je způsobena expozicí lékům, které matka užívá během těhotenství. Může to být také způsobeno problémy s průtokem krve do rukou a nohou, zejména u vyvíjejících se dětí.

Je možné, že vaše brachydaktylie je příznakem genetického syndromu. To je mnohem vzácnější. Pokud ano, budete mít další příznaky kromě zkrácených prstů na rukou nebo nohou. Brachydaktylie může být způsobena například Downovým syndromem nebo Cushingovým syndromem.

Typy brachydaktylie

Různé typy brachydaktylie jsou kategorizovány podle postižených kostí a prstů.

Typ A

Brachydaktylie typu A je zkrácení středních článků prstů. Jedná se o kosti prstů, které jsou druhé od konce každé číslice. Typ A je dále klasifikován podle typů prstů. Jedná se o následující:

• Typ A1: Střední falangy všech prstů jsou zkrácené.
• Typ A2: Zkracuje se ukazováček a někdy i malíček.
• Typ A3: Zkracuje se pouze malíček.

Typ B

Brachydaktylie typu B postihuje konce indexu přes malíčky. Poslední kost na každém prstu je zkrácená nebo úplně chybí. Chybí také nehty. Totéž se děje v prstech na nohou. Palcové kosti jsou vždy neporušené, ale často zploštělé a/nebo rozštěpené.

Typ C

Typ C je vzácný a postihuje ukazováček, prostředníček a malíček. Střední falangy, jako u typu A, jsou zkrácené, ale prsteníček často nebývá postižen a je nejdelším prstem na ruce.

Typ D

Brachydaktylie typu D je považována za běžnou a postihuje pouze palce. Koncové kosti palců jsou zkrácené, ale všechny prsty jsou normální.

Typ E

Brachydaktylie typu E je vzácná forma, pokud není doprovázena jinou poruchou. Vyznačuje se zkrácenými metakarpy a metatarzy. Jedná se o kosti v rukou a nohou, které jsou třetí a čtvrté od konce číslic. Výsledkem jsou malé ruce nebo nohy.

Diagnóza brachydaktylie

K diagnostice brachydaktylie může stačit pečlivé vyšetření rukou a nohou lékařem. Pomocí rentgenového záření lze také zjistit, které kosti jsou zkrácené, a diagnostikovat typ brachydaktylie. V mírných případech může být rentgenový snímek jediným způsobem, jak zjistit, že je tento stav přítomen.

Chcete-li zjistit, zda je brachydaktylie součástí syndromu, může být provedeno kompletní rentgenové vyšetření skeletu. To může pomoci určit, zda jsou jiné kosti v těle abnormální, což naznačuje syndrom. Genetické testování může být také nezbytné k určení, zda je syndrom přítomen.

Léčba brachydaktylie

Ve velké většině případů brachydaktylie není nutná žádná léčba. Pokud váš stav není součástí jiného syndromu, měli byste být zdraví a nebudete mít žádné zdravotní problémy týkající se vašich rukou a nohou.

Ve vzácných případech může být brachydaktylie natolik závažná, že může představovat problémy s funkčností. Můžete mít problém uchopit věci nebo normálně chodit. V těchto případech může pomoci fyzikální terapie. Fyzikální terapie může zlepšit rozsah pohybu a zlepšit sílu i funkčnost postižených oblastí.

Chirurgická operace

V extrémních a velmi vzácných případech může být k léčbě brachydaktylie použita operace.

Plastická chirurgie může být použita pro kosmetické účely nebo ve vzácných případech pro zlepšení funkčnosti. Mnozí, kteří potřebují operaci, budou mít brachydaktylii spolu s dalším stavem. Chirurgie může zahrnovat osteomii, která přeřeže kost. To může přispět k „postupné prodlužování“ ze zkrácených prstů.

Rizikové faktory

Brachydaktylie je typicky dědičný stav. Pokud máte člena rodiny s brachydaktylií, je vaše riziko, že ji také bude mít, mnohem vyšší.

Pokud se vaše dítě narodí s Downovým syndromem, je u něj riziko brachydaktylie vyšší.

Ženy mají větší pravděpodobnost rozvoje brachydaktylie než muži. To může být částečně způsobeno tím, že ženy s větší pravděpodobností zažijí plné vyjádření této vlastnosti než muži. Tím je to v nich znatelnější.

Komplikace

Většina lidí s brachydaktylií nezažije žádné významné komplikace, které by bránily jejich každodennímu životu. V některých případech, pokud je brachydaktylie dostatečně závažná, může omezit funkci ruky nebo potíže s chůzí. Chirurgie a fyzikální terapie mohou být použity ke zlepšení fungování.

Výhled na brachydaktylii

Téměř všichni lidé s brachydaktylií žijí zcela normální život. Někteří se mohou cítit sebevědomě ohledně vzhledu svých rukou nebo nohou, ale jinak jsou zdraví. Pokud je brachydaktylie spojena s jiným syndromem, liší se výhled v závislosti na individuální situaci.