Co je syndrom kaudální regrese?

Co je syndrom kaudální regrese?

Syndrom kaudální regrese je vzácná vrozená porucha. Odhaduje se, že s tímto onemocněním se narodí 1 až 2,5 z každých 100 000 novorozenců.

Vyskytuje se, když se dolní část páteře před narozením plně nevytvaruje. Spodní část páteře je součástí „kaudální“ poloviny. Tato oblast obsahuje části páteře a kostí, které tvoří boky, nohy, kostrč a několik důležitých orgánů v dolní části těla.

Tento stav se někdy nazývá sakrální ageneze, protože křížová kost, kost ve tvaru trojúhelníku, která spojuje páteř s pánví, se vyvíjí pouze částečně nebo se nevyvíjí vůbec.

Pokračujte ve čtení, abyste se dozvěděli více o tom, proč se to může stát, jaké možnosti léčby jsou k dispozici a co lze očekávat v krátkodobém a dlouhodobém horizontu.

Co způsobuje tento stav a kdo je ohrožen?

Přesná příčina syndromu kaudální regrese není vždy jasná. Nějaký výzkum naznačuje, že cukrovka během těhotenství, zvláště pokud není řízena, může zvýšit šanci, že se ocasní oblast vašeho dítěte plně nevyvine.

Vzhledem k tomu, že se tento stav vyskytuje také u kojenců narozených osobám bez diabetu, mohou se na něm podílet další genetické a environmentální faktory.

Jak se tento stav diagnostikuje?

První známky syndromu kaudální regrese se obvykle objevují mezi 4. a 7. týdnem těhotenství. Ve většině případů může být stav diagnostikován do konce prvního trimestru.

Pokud máte cukrovku – nebo pokud se u vás během těhotenství vyvinula těhotenská cukrovka – může váš lékař provést ultrazvuk speciálně k vyhledání známek tohoto stavu. V opačném případě budou rutinní ultrazvukové testy hledat jakékoli abnormality plodu.

Pokud má váš lékař podezření na syndrom kaudální regrese, může provést MRI po 22 týdnech těhotenství. To jim umožní vidět ještě detailnější snímky spodní části těla. MRI může být také použito po narození k potvrzení diagnózy.

Po stanovení diagnózy lékař použije ultrazvukové nebo MRI vyšetření, aby určil, jak závažný je stav.

Jak se tento stav projevuje?

Příznaky vašeho dítěte budou záviset na typu diagnostikovaného syndromu kaudální regrese.

Mírné případy nemusí způsobit žádné znatelné změny ve vzhledu vašeho dítěte. Ale v závažných případech může mít vaše dítě viditelné rozdíly v oblasti nohou a boků. Například jejich nohy mohou být trvale pokrčené v postoji „jako žába“.

Další viditelné vlastnosti mohou zahrnovat:

• zakřivení páteře (skolióza)
• ploché hýždě, které jsou znatelně dolíčky
• nohy ohnuté vzhůru pod ostrým úhlem (calcaneovalgus)
• PEC
• neperforovaný řitní otvor
• otevření penisu na spodní straně místo na špičce (hypospadie)
• varlata nesestupují
• nemít žádné genitálie (genitální ageneze)

Vaše dítě může také zaznamenat následující vnitřní komplikace:

• abnormálně vyvinuté nebo chybějící ledviny (renální ageneze)
• ledviny, které srostly dohromady (podkovovitá ledvina)
• poškození nervů močového měchýře (neurogenní močový měchýř)
• močový měchýř, který se nachází mimo břicho (extrofie močového měchýře)
• zdeformované tlusté střevo nebo tlusté střevo, které sedí abnormálně ve střevě
• střevo, které tlačí přes slabé oblasti třísel (inguinální kýla)
• pochva a konečník, které jsou spojeny

Tyto vlastnosti mohou vést k příznakům, jako jsou:

• nedostatek citu v nohách
• zácpa
• únik moči
• střevní inkontinence

Jaké možnosti léčby jsou k dispozici?

Léčba závisí na tom, jak závažné jsou příznaky vašeho dítěte.

V některých případech může vaše dítě potřebovat speciální boty, ortézy na nohy nebo berle, které mu pomohou při chůzi a pohybu. Fyzikální terapie může také pomoci vašemu dítěti vybudovat sílu v dolní části těla a získat kontrolu nad svými pohyby.

Pokud se nohy vašeho dítěte nevyvinuly, může být schopné chodit pomocí umělých nebo protetických nohou.

Pokud má vaše dítě problémy s ovládáním močového měchýře, možná bude potřebovat katetr k odvodu moči. Pokud má vaše dítě neperforovaný řitní otvor, může potřebovat operaci k otevření otvoru ve střevě a vylučování stolice mimo tělo do vaku.

Chirurgický zákrok lze také provést k léčbě určitých příznaků, jako je exstrofie močového měchýře a tříselná kýla. Operace provedená k léčbě těchto příznaků je obvykle zcela vyřeší.

jaký je výhled?

Výhled vašeho dítěte bude záviset na závažnosti jeho příznaků. Jejich lékař je vaším nejlepším zdrojem informací o individuální diagnóze vašeho dítěte a jakýchkoli očekávaných komplikacích.

V mírných případech může vaše dítě pokračovat v aktivním a zdravém životě. Časem mohou být schopni používat speciální boty, ortézy nebo protetiky, které podpoří jejich tělesnou hmotnost a pomohou jim pohybovat se.

V závažných případech mohou komplikace v srdci, trávicím systému nebo ledvinovém systému ovlivnit očekávanou délku života vašeho dítěte. Váš lékař vám může poskytnout více informací o tom, co můžete očekávat po porodu, a prodiskutovat vaše možnosti dalšího postupu.