Ehlers-Danlosův syndrom: co to je a jak se léčí?

Co způsobuje EDS?

Ve většině případů je EDS dědičný stav. Menšina případů není zděděna. To znamená, že k nim dochází spontánními genovými mutacemi. Defekty v genech oslabují proces a tvorbu kolagenu.

Všechny níže uvedené geny poskytují pokyny, jak sestavit kolagen, kromě ADAMTS2. Tento gen poskytuje pokyny pro tvorbu proteinů, které spolupracují s kolagenem. Geny, které mohou způsobit EDS, i když to není úplný seznam, zahrnují:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Jaké jsou příznaky EDS?

Rodiče jsou někdy tichými nositeli defektních genů, které způsobují EDS. To znamená, že rodiče nemusí mít žádné příznaky onemocnění. A oni si neuvědomují, že jsou nositeli defektního genu. Jindy je genová příčina dominantní a může způsobit příznaky.

Příznaky klasické EDS

• uvolněné klouby
• vysoce elastická, sametová pokožka
• křehká kůže
• kůže, která se snadno tvoří modřiny
• nadbytečné kožní záhyby na očích
• bolest svalů
• svalová únava
• nezhoubné výrůstky na tlakových oblastech, jako jsou lokty a kolena
• problémy se srdeční chlopní

Příznaky hypermobilního EDS (hEDS)

• uvolněné klouby
• snadná tvorba modřin
• bolest svalů
• svalová únava
• chronické degenerativní onemocnění kloubů
• předčasná osteoartróza
• chronická bolest
• problémy se srdeční chlopní

Příznaky vaskulárního EDS

• křehké krevní cévy
• tenká kůže
• průhledná kůže
• tenký nos
• vystouplé oči
• úzké rty
• propadlé tváře
• malá brada
• zhroucené plíce
• problémy se srdeční chlopní

Jak se EDS diagnostikuje?

Lékaři mohou použít řadu testů k diagnostice EDS (kromě hEDS) nebo vyloučit jiné podobné stavy. Tyto testy zahrnují genetické testy, kožní biopsii a echokardiogram. Echokardiogram využívá zvukové vlny k vytvoření pohyblivých obrazů srdce. To ukáže lékaři, zda existují nějaké abnormality.

Vzorek krve je odebrán z vaší paže a testován na mutace v určitých genech. Kožní biopsie se používá ke kontrole známek abnormalit v produkci kolagenu. To zahrnuje odebrání malého vzorku kůže a jeho kontrolu pod mikroskopem.

Test DNA může také potvrdit, zda je v embryu přítomen defektní gen. Tato forma testování se provádí, když jsou vajíčka ženy oplodněna mimo její tělo (in vitro fertilizace).

Jak se EDS léčí?

Současné možnosti léčby EDS zahrnují:

• fyzikální terapie (používá se k rehabilitaci pacientů s kloubní a svalovou nestabilitou)
• operace k opravě poškozených kloubů
• léky k minimalizaci bolesti

Další možnosti léčby mohou být k dispozici v závislosti na množství bolesti, kterou zažíváte, nebo na jakýchkoli dalších příznacích.

Můžete také podniknout tyto kroky, abyste předešli zraněním a ochránili své klouby:

• Vyhněte se kontaktním sportům.
• Vyhněte se zvedání závaží.
• K ochraně pokožky používejte opalovací krém.
• Vyhněte se drsným mýdlům, která mohou přesušit pokožku nebo způsobit alergické reakce.
• Používejte pomocná zařízení k minimalizaci tlaku na vaše klouby.

Pokud má vaše dítě EDS, postupujte podle těchto kroků, abyste předešli zranění a ochránili jeho klouby. Před jízdou na kole nebo před učením chůze dítěti navíc dejte adekvátní vycpávky.

Možné komplikace EDS

Komplikace EDS mohou zahrnovat:

• chronické bolesti kloubů
• vykloubení kloubu
• časný nástup artritidy
• pomalé hojení ran, což vede k výrazným jizvám
• operační rány, které se obtížně hojí

Výhled

Pokud máte podezření, že máte EDS na základě příznaků, které zažíváte, je důležité navštívit svého lékaře. Budou schopni vás diagnostikovat pomocí několika testů nebo vyloučením jiných podobných stavů.

Pokud je vám tento stav diagnostikován, váš lékař s vámi bude spolupracovat na vypracování plánu léčby. Kromě toho existuje několik kroků, které můžete podniknout, abyste předešli zranění.