:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1435135105-c6b78d991a3742d19cb8a86966df6db1.jpg "Bolest končetin bez horečky: Příčiny a léčba")
Co je Gardnerův syndrom?
Gardnerův syndrom je vzácná genetická porucha. Obvykle způsobuje to, co začíná být benigní nebo nerakovinné růsty. Je klasifikován jako podtyp familiární adenomatózní polypózy, která časem způsobuje rakovinu tlustého střeva.
Gardnerův syndrom může vést k výrůstkům na různých místech těla. Nádory se nejčastěji vyskytují v tlustém střevě, někdy ve velkém počtu. S věkem mají tendenci přibývat. Kromě polypů na tlustém střevě se mohou vyvinout výrůstky, včetně fibromů, desmoidních nádorů a mazových cyst, což jsou výrůstky pod kůží naplněné tekutinou. Oční léze se mohou také objevit na sítnici u někoho, kdo má Gardnerův syndrom.
Co způsobuje Gardnerův syndrom?
Syndrom je genetický stav, což znamená, že je zděděný. Gen adenomatózní polyposis coli (APC) zprostředkovává produkci APC proteinu. Protein APC reguluje buněčný růst tím, že brání buňkám v příliš rychlém nebo neuspořádaném dělení. Lidé s Gardnerovým syndromem mají defekt v genu APC. To vede k abnormálnímu růstu tkáně. Co způsobuje mutaci tohoto genu, nebylo stanoveno.
Kdo je ohrožen Gardnerovým syndromem?
Hlavním rizikovým faktorem pro rozvoj Gardnerova syndromu je přítomnost alespoň jednoho rodiče s tímto onemocněním. Spontánní mutace v genu APC je mnohem méně častým jevem.
Příznaky Gardnerova syndromu
Mezi běžné příznaky tohoto stavu patří:
- výrůstky v tlustém střevě
- vývoj dalších zubů
- kostní nádory na lebce a jiných kostech
- cysty pod kůží
Hlavním příznakem Gardnerova syndromu jsou mnohočetné výrůstky v tlustém střevě. Výrůstky jsou také známé jako polypy. I když se počet výrůstků liší, mohou se pohybovat ve stovkách.
Kromě výrůstků na tlustém střevě se mohou vyvinout další zuby spolu s kostními nádory na lebce. Dalším častým příznakem Gardnerova syndromu jsou cysty, které se mohou tvořit pod kůží na různých částech těla. Časté jsou fibromy a epiteliální cysty. Lidé se syndromem mají také mnohem vyšší riziko rakoviny tlustého střeva.
Jak se Gardnerův syndrom diagnostikuje?
Váš lékař může použít krevní test ke kontrole Gardnerova syndromu, pokud je během endoskopie dolního GI traktu zjištěno více polypů tlustého střeva nebo pokud existují jiné příznaky. Tento krevní test odhalí, zda existuje mutace genu APC.
Léčba Gardnerova syndromu
Protože lidé s Gardnerovým syndromem mají vyšší riziko vzniku rakoviny tlustého střeva, léčba je obvykle zaměřena na prevenci.
K omezení růstu polypů tlustého střeva mohou být použity léky, jako je NSAID (sulindac) nebo inhibitor COX2 (celecoxib).
Léčba také zahrnuje pečlivé sledování polypů pomocí endoskopie dolního GI traktu, aby se zajistilo, že se nestanou maligními (zhoubnými). Jakmile je nalezeno 20 nebo více polypů a/nebo více polypů s vyšším rizikem, doporučuje se odstranění tlustého střeva, aby se zabránilo rakovině tlustého střeva.
Pokud jsou přítomny zubní abnormality, může být doporučena léčba k nápravě problémů.
Stejně jako u všech zdravotních potíží může zdravý životní styl se správnou výživou, cvičením a aktivitami snižujícími stres pomoci lidem vyrovnat se se souvisejícími fyzickými a emocionálními problémy.
Výhled
Výhled pro lidi s Gardnerovým syndromem se liší v závislosti na závažnosti příznaků. Lidé, kteří mají mutaci genu APC, jako je například Gardnerův syndrom, mají s přibývajícím věkem stále vyšší pravděpodobnost vzniku rakoviny tlustého střeva. Bez chirurgické léčby se téměř u všech lidí s mutací genu APC rozvine rakovina tlustého střeva do 39 let (v průměru).
Prevence
Vzhledem k tomu, že Gardnerův syndrom je dědičný, neexistuje způsob, jak mu zabránit. Lékař může provést genetické testování, které může určit, zda osoba nese genovou mutaci.
