Přehled
Co je juvenilní lokalizovaná sklerodermie?
Sklerodermie je stav, při kterém se kůže stává neobvykle tlustou a tvrdou. Slovo sklerodermie pochází ze dvou řeckých slov: „sclera“, což znamená tvrdý, a „derma“, což znamená kůže.
Sklerodermie je autoimunitní onemocnění, při kterém imunitní systém člověka způsobuje zánět v kůži. Zánět může způsobit, že buňky pojivové tkáně produkují příliš mnoho kolagenu, vláknitého proteinu, který je hlavní součástí mnoha tkání. Nadbytek kolagenu může vést k fibróze, která je jako jizva.
Juvenilní lokalizovaná sklerodermie se týká onemocnění, které postihuje děti. Termín „lokalizovaný“ znamená, že se jedná především o kůži, pojivovou tkáň, svaly a kosti (na rozdíl od systémové sklerózy, která může postihnout orgány hluboko uvnitř těla). Ženy mají o něco vyšší pravděpodobnost onemocnění než muži. Dalším názvem pro lokalizovanou sklerodermii je morphea.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje juvenilní lokalizovanou sklerodermii?
Přesná příčina juvenilní lokalizované sklerodermie nebyla nalezena. Pacienti, kteří mají lokalizovanou sklerodermii, se rodí s genetickými (zděděnými) faktory, aby měli hyperaktivní imunitní systém. Ne u všech pacientů s touto genetickou predispozicí se však onemocnění rozvine. U některých pacientů spouští některé spouštěcí faktory v imunitním systému reakci, která způsobuje lokalizovanou sklerodermii. Mezi tyto možné spouštěče patří infekce, trauma nebo některé léky.
Jaké jsou příznaky juvenilní lokalizované sklerodermie?
Juvenilní lokalizovaná sklerodermie obvykle začíná jako červené až nafialovělé skvrny s normální strukturou a tloušťkou kůže. V průběhu času skvrny ztvrdnou a nabobtnají, s bělavým nebo nažloutlým voskovým středem obklopeným narůžovělým nebo nafialovělým halo. V pozdních stádiích postižená místa zhnědnou a poté zbělají.
Existuje pět různých typů lokalizované sklerodermie, z nichž každý má své vlastní příznaky:
- Ohraničená nebo plaková morfea: To je nejméně škodlivý z typů morfea. Postihuje především kůži a příležitostně tkáň těsně pod kůží. Plakety jsou malé, mají malý počet a objevují se pouze na jedné nebo dvou částech těla.
- Lineární morfea: Toto je nejčastější typ morfea u dětí. Dlouhé plaky se objevují v liniích po celém těle nebo se pohybují ve stejném směru jako paže a nohy. Ztluštělá kůže může ovlivnit spodní kost a svaly a omezit pohyb kloubů a svalů. To může způsobit defekty končetin, špatný růst a postižení. Pokud je postižen obličej nebo pokožka hlavy, je tento stav známý jako „en coup de sabre“ (protože to vypadá, jako by byla osoba zasažena mečem). En coup de saber se jeví jako vroubkovaná vertikální bezbarvá linie kůže na čele.
- Generalizovaná morfea: V tomto stavu existují čtyři nebo více plaků postihujících dvě nebo více oblastí těla (obvykle trup a nohy). Jednotlivé plaky se mohou šířit a vzájemně se spojovat.
- Bulózní morfea: Když se na kůži tvoří puchýře nebo bubliny, říká se, že je to bulózní. Tento stav může nastat v důsledku nějakého typu traumatu v místě plaku nebo proto, že je blokován normální tok lymfatické tekutiny.
- Hluboká morfea: Toto je nejškodlivější forma, ale je velmi vzácná. Obvykle se vyskytuje v tkáni těsně pod kůží (včetně svalů a kostí).
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje juvenilní lokalizovaná sklerodermie?
Diagnóza se provádí především pečlivým fyzikálním vyšetřením a rozpoznáním atypického vzhledu tvrdé kůže.
K potvrzení diagnózy a určení hlubšího postižení struktury lze provést další testy a zobrazení, včetně:
-
Kožní biopsie v místě léze
- Infračervená termografie k měření teplotních rozdílů mezi normální kůží a lézí. To může pomoci určit abnormální oblasti růstu tkáně.
- Počítačové skóre kůže, které využívá naskenované obrázky kožních lézí v průběhu času k měření jejich rozměrů
-
Ultrazvuk k měření průtoku krve tkáněmi a hloubky lézí
-
Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) pro měření hloubky lézí
Ne všechny děti budou potřebovat všechny tyto testy.
Management a léčba
Jak se léčí juvenilní lokalizovaná sklerodermie?
Léčba juvenilní lokalizované sklerodermie závisí na závažnosti onemocnění. Cílem léčby je zastavit zánět, zabránit zhoršení onemocnění a omezit tvorbu vazivové tkáně. Dostupné způsoby léčby mají velmi malý účinek na vláknitou (jizvu) tkáň, jakmile se vytvoří. Fibrózní tkáň je konečným stádiem zánětu. Jakmile zánět odezní, tělo je schopno reabsorbovat část vazivové tkáně a kůže může znovu změknout.
Léčba obvykle trvá 2–3 roky a zahrnuje některé kombinace následujících možností:
- kortikosteroidy: lokální krém, perorální nebo intravenózní léky.
- Lokální krém: kalcipotrien (Dovonex®), takrolimus (Protopic®, Prograf®), pimekrolimus (Elidel®) a imichimod (Aldara®, Zyclara®)
- Imunomodulační činidla: methotrexát (Otrexup®, Rasuvo®), mykofenolát mofetil (CellCept®, Myfortic®)
- Pleťové krémy obsahující lanolin, který pomáhá zmírnit suchost a svědění
- Fototerapie pomocí ultrafialových (UVV/UVB) paprsků, které pomáhají změkčit plaky. To musí být provedeno opatrně, protože může předčasně zestárnout kůže nebo vést k rakovině kůže.
- Fyzikální terapie a masáže ke zlepšení svalové síly a udržení pohyblivosti kloubů
Prevence
Lze předcházet juvenilní lokalizované sklerodermii?
Není znám žádný způsob, jak zabránit juvenilní lokalizované sklerodermii. Není nakažlivá: sklerodermii se nemůžete nakazit potřesením rukou, objímáním, líbáním, sexuálním kontaktem, kontaktem s krví nebo tělesnými tekutinami, sdílením jídelního náčiní nebo vzdušným kontaktem při kašli nebo kýchání. Sklerodermie se nepřenáší v rámci rodiny.
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza (výhled) pro pacienty, kteří mají juvenilní lokalizovanou sklerodermii?
Juvenilní lokalizovaná sklerodermie často postihuje pouze kožní tkáně a nepoškozuje hlavní orgány. Může se to zlepšit nebo odezní samo. V určitém okamžiku může tvrdá kůže změknout a mohou přetrvávat pouze hyperpigmentovaná (ztmavená) místa. Staré léze se mohou opakovat (vrátit se) nebo se mohou vyvinout nové kožní léze. Lokalizovaná sklerodermie se zřídka transformuje do závažnější systémové sklerózy.
Někteří pacienti mohou skončit se ztvrdlou kůží, jiní mohou utrpět poškození kůže nebo končetin. Chirurgie může být nezbytná, pokud nemoc nebyla dobře kontrolována, když byl pacient mladší, a pokud existují deformity v kostech nebo obličeji. Operace by se neměla provádět, dokud dítě neroste a nemoc není aktivní. Juvenilní lokalizovaná sklerodermie nezkracuje délku života člověka.
Děti s morfeou by měly žít co nejnormálnější život. Měli by navštěvovat školu, sportovat a účastnit se mimoškolních a rodinných aktivit.
Obecně neexistují žádná konkrétní omezení fyzické aktivity, kterou chtějí děti dělat (pokud je to bezpečné). Cvičení neškodí dětem, které mají morfeu; ve skutečnosti pomáhá předcházet dekondici a zvyšuje svalovou sílu a svalovou vytrvalost.
Neexistuje žádná speciální dieta, u které by se prokázalo, že je účinná na morphea ani nezhoršuje stav. Děti s morfeou by proto měly jíst dobře vyváženou zdravou stravu.
Žít s
Existuje podpůrná skupina pro lidi, kteří mají juvenilní lokalizovanou sklerodermii?
The Scleroderma Foundation (https://www.scleroderma.org) je nezisková organizace, která se věnuje řešení potřeb dospělých a dětí, kteří žijí se sklerodermií ve Spojených státech. Mnoho místních a národních akcí je organizováno za účelem vzdělávání a propojení pacientů a rodiny.
