Metachromatická leukodystrofie

Enzymy jsou bílkoviny, které pomáhají rozkládat nebo metabolizovat látky v těle. Pokud některé enzymy nejsou přítomny, tělo nebude schopno látku metabolizovat. Pokud látka zůstává v těle, může se hromadit. To může způsobit značné zdravotní komplikace.

Metachromatická leukodystrofie (MLD) nastává, když v těle není přítomen enzym známý jako arylsulfatáza A (ARSA). ARSA štěpí tuky známé jako sulfatidy. Bez ARSA se sulfatidy hromadí v buňkách, zejména v buňkách nervového systému, což způsobuje poškození různých orgánů, včetně ledvin a nervového systému, včetně mozku a míchy. Tyto látky ovlivňují nervy v těle a poškozují je, takže nejsou schopny vysílat elektrické impulsy. Svalová slabost nebo nedostatek svalové kontroly je běžná u lidí s MLD a je výsledkem tohoto typu poškození nervů.

MLD je vzácná porucha, která se celosvětově vyskytuje u jednoho ze 40 000 až 160 000 lidí. Toto číslo je vyšší u určitých geneticky izolovaných populací. MLD se dědí v rodinách nebo se dědí. Děti musí od každého rodiče dostat gen, aby se u nich porucha vyvinula. Děti, které mají pouze jeden gen pro MLD, se nazývají přenašeči. Přenašeči mohou tento stav přenést, ale nemají žádné příznaky poruchy.

MLD je také známá jako:

Nedostatek ARSA
onemocnění z nedostatku arylsulfatázy A
mozková skleróza, difúzní, metachromatická forma
Greenfieldova nemoc
onemocnění z nedostatku cerebrosid sulfatázy
metachromatická leukoencefalopatie
sulfatidová lipidóza
sulfatidóza

Typy metachromatické leukodystrofie

Existují tři formy MLD. Každá forma vyvolává podobné příznaky a je identifikována podle věku, ve kterém se příznaky rozvinou. Mezi tři formy MLD patří:

pozdní infantilní MLD, která se objevuje u dětí mezi 6. a 24. měsícem věku
juvenilní MLD, která se objevuje u dětí ve věku od 3 do 16 let
dospělá MLD, která se objevuje u teenagerů nebo dospělých v jakémkoli věku

Jaké jsou příznaky metachromatické leukodystrofie?

Mezi obecné příznaky MLD, které se vyskytují u všech tří forem onemocnění, patří:

abnormální pohyb svalů
problémy s chováním
snížená duševní funkce
snížený svalový tonus
potíže s chůzí
potíže s jídlem nebo krmením
časté pády
inkontinence
podrážděnost
ztráta svalové kontroly
problémy s funkcí nervů
záchvaty
potíže s mluvením
potíže s polykáním

Jak se diagnostikuje metachromatická leukodystrofie?

Váš lékař může stanovit diagnózu MLD po provedení fyzického vyšetření a přezkoumání výsledků z laboratorních testů. Pokud máte příznaky MLD, může váš lékař nařídit některé testy k potvrzení vaší diagnózy, včetně následujících:

Váš lékař provede krevní testy, aby zjistil, zda nemáte nedostatek enzymů.
Testy moči se použijí ke zjištění, zda máte nahromaděné sulfatidy.
Váš lékař může nařídit genetický test, aby zjistil, zda máte gen, který způsobuje MLD.
Může být nařízena studie nervového vedení, aby se změřilo, jak se elektrické impulsy pohybují vašimi nervy a svaly. Tento test lze použít k měření poškození nervů způsobené MLD.
K pohledu na váš mozek lze použít MRI. MLD způsobuje hromadění sulfatidů v mozku. To lze vidět na MRI.

Jak se léčí metachromatická leukodystrofie?

Neexistuje žádný lék na MLD. Léčba tohoto stavu se zaměřuje na zvládnutí vašich příznaků a zlepšení kvality vašeho života. Váš lékař může použít několik různých léčebných postupů, které vám pomohou zvládnout vaše příznaky:

léky, které pomáhají kontrolovat pohyby svalů a snižovat bolest
terapie ke zlepšení řeči, svalových pohybů a kvality života
nutriční pomoc při řešení potíží s polykáním a jídlem

U některých lidí může být transplantace kostní dřeně nebo pupečníkové krve účinná při zpomalení progrese onemocnění. Když se to podaří, zdravé buňky získané při transplantaci mohou vytvořit ARSA, která tělu chyběla. Ačkoli tento postup nezvrátí poškození již způsobené onemocněním, může zastavit budoucí poškození nervového systému a zabránit mentálnímu postižení u některých lidí. To je nejúčinnější jako včasná intervence u lidí, kteří nevykazují žádné nebo jen málo příznaků.

Jako u každého lékařského zákroku jsou s transplantací kostní dřeně spojená rizika. Rizika spojená s transplantací kostní dřeně mohou být závažná. Nejčastějšími riziky jsou reakce štěpu proti hostiteli (GvHD) a odmítnutí transplantovaných buněk.

U některých lidí nově transplantované buňky rozpoznají své buňky jako vetřelce a pokusí se je napadnout. GvHD může způsobit:

horečka
vyrážka
průjem
poškození jater
poškození plic

Léčba MLD zahrnuje léky, které potlačují imunitní systém. Léčba zastaví útok, ale zvýší pravděpodobnost, že dostanete infekci.

Transplantace kostní dřeně obvykle zahrnuje potlačení imunitního systému, aby se zabránilo odmítnutí transplantovaných buněk. To zvyšuje vaše šance na rozvoj infekce. Je důležité rychle léčit jakoukoli infekci, aby se zabránilo jejímu rozvoji do závažnějšího stavu.

Jaký je výhled pro lidi s metachromatickou leukodystrofií?

MLD je progresivní onemocnění. To znamená, že příznaky mají tendenci se časem zhoršovat. Lidé s touto nemocí ztrácejí nakonec všechny svalové a duševní funkce. Délka života často závisí na věku, ve kterém je člověk poprvé diagnostikován.

Onemocnění postupuje rychleji, když je diagnostikováno v raném věku. Děti s diagnostikovanou pozdní infantilní MLD obvykle žijí dalších pět až 10 let. U juvenilních MLD je očekávaná délka života 10 až 20 let po diagnóze. Pokud se příznaky neobjeví až do dospělosti, lidé obvykle žijí 20 až 30 let po diagnóze.

Ačkoli stále neexistuje žádný lék na MLD, vyvíjejí se další způsoby léčby. O účasti na klinických studiích se poraďte se svým lékařem.

Jak lze zabránit metachromatické leukodystrofii?

MLD je genetická porucha, které nelze zabránit. Pokud se však tento stav vyskytuje ve vaší rodině, možná budete chtít zvážit genetické testování a poradenství, abyste zjistili, zda nejste přenašečem. Genetické poradenství vám může pomoci lépe se informovat o rizicích přenosu genu na vaše děti.