Mohou dospělí dostat spinální svalovou atrofii?

Spinální svalová atrofie je geneticky zděděná porucha, která způsobuje svalovou slabost. Dospělí mohou dostat spinální svalovou atrofii, ale u dospělých je vzácná a postupuje pomalu. Obvykle neomezuje schopnost člověka chodit ani nezkracuje jeho životnost.

lékaři přezkoumávají rentgenový snímek dospělého se spinální svalovou atrofií
SanyaSM/Getty Images

Spinální svalová atrofie (SMA) je skupina poruch, které způsobují svalovou slabost a chřadnutí. SMA postihuje přibližně 1 z každých 6 000 až 10 000 lidé. SMA s nástupem v dospělosti se obvykle vyskytuje někdy po 30. roce věku a vyvolává mírné až středně závažné příznaky.

Zjistěte více o spinální svalové atrofii.

Co je to spinální svalová atrofie v dospělosti?

SMA je druhá hlavní příčina neuromuskulárních poruch.

Nervosvalová porucha je onemocnění, které způsobuje problémy v nervovém systému. Zprávy mezi motorickými a senzorickými nervy v mozku a míše účinně nekomunikují se zbytkem vašeho těla, což způsobuje svalovou slabost.

Existuje pět hlavních podtypů SMA (typ 0 až 4). Typ s nástupem v dospělosti je považován za typ 4 a příznaky jsou méně závažné než typy, které začínají v dětství. Důvod je spojen s motorickými milníky stanovenými pro vaši životnost, jako je chůze.

Jaké jsou příznaky spinální svalové atrofie u dospělých?

Pro potvrzenou diagnózu SMA typu 4 musí příznaky začít ve věku 18 až 50 let, podle Better Health Channel. Příznaky se mohou pohybovat od mírných až po středně závažné a mohou začít slabostí svalů nohou.

Další příznaky mohou zahrnovat:

  • slabost
  • svalová atrofie/chřadnutí
  • ztráta svalové kontroly
  • svalový třes
  • svalové záškuby

Co způsobuje spinální svalovou atrofii u dospělých?

SMA je genetický stav, což znamená, že je přítomen při narození.

SMA typu 4 se během reprodukce přenáší prostřednictvím autozomálně recesivního vzoru. To znamená, že musíte zdědit postižený gen – v tomto případě deleci nebo mutaci genu SMN1 – od obou rodičů během početí.

Gen SMN1 vytváří protein, který podporuje motorické neurony ve vašem těle. Když tento protein chybí, neurony odumírají, což vede k příznakům onemocnění.

Jak se diagnostikuje spinální svalová atrofie v dospělosti?

Pokud zaznamenáte příznaky SMA, je důležité, abyste si domluvili schůzku s lékařem. Při vaší schůzce lékař provede fyzickou prohlídku a vyžádá si důležité lékařské informace, jako je jakákoli rodinná anamnéza SMA.

Mohou si objednat další testy jako:

  • genetické vyšetření (krevní test), které slouží k hledání kopií genu SMN1

  • EMG elektromyografie (EMG), která měří nervové (neurální) vedení

  • svalová biopsie, která se používá k posouzení svalové atrofie

Jaká je léčba spinální svalové atrofie u dospělých?

Na SMA neexistuje žádný lék. Léčba je zaměřena na zpomalení progrese onemocnění a zlepšení kvality života člověka.

Fyzikální a pracovní terapie může být prospěšná pro práci na mobilitě a udržení rozsahu pohybu. Podobně mohou někteří lidé těžit z používání pomocných zařízení, jako jsou protetiky nebo invalidní vozíky.

Mezi novější léky, které mohou pomoci, patří:

  • Nusinersen: Nusinersen (Spinraza) se používá k léčbě SMA u dětí i dospělých. Tento lék se vstřikuje do tekutiny kolem míchy a funguje tak, že podporuje funkci proteinu SMN.
  • Risdiplam (Evrysdi): Jedná se o perorální lék používaný k léčbě SMA u lidí starších 2 měsíců, včetně dospělých. Funguje tak, že zvyšuje protein SMN v těle.

Jaké jsou rizikové faktory pro vznik spinální svalové atrofie v dospělosti?

Opět platí, že SMA se dědí geneticky. Je důležité si uvědomit, že muži a ženy nesou stejné riziko rozvoje SMA.

Největším rizikovým faktorem pro SMA typu 4 jsou dva rodiče, kteří jsou nositeli genové mutace.

Zde je rozdělení rizik, když jsou oba rodiče přenašeči:

  • 25% šance na rozvoj SMA

  • 50% šance být dopravcem
  • 25% šance, že nebudete mít nemoc nebo být přenašečem

Jaký je výhled pro jedince se spinální svalovou atrofií začínající v dospělosti?

Podle Better Health Channel mají dospělí s diagnózou SMA obvykle standardní délku života. Obecně progrese onemocnění neovlivňuje svaly ovládající polykání a dýchání. A i když může být ovlivněna mobilita, pouze malá skupina lidí bude potřebovat podporu na invalidním vozíku.

Tipy pro život se spinální svalovou atrofií začínající v dospělosti

Získání progresivní diagnózy onemocnění může být ohromující. Je důležité vědět, že existují kroky, které můžete podniknout a které vám pomohou užívat si aktivního a plnohodnotného života a zároveň žít se SMA. Zde jsou nějaké příklady:

  • Buďte otevření se svým lékařem. Informujte svého lékaře, když příznaky narušují váš každodenní život. Mohou vám doporučit terapie, které můžete vyzkoušet a které mohou pomoci.
  • Zůstaň aktivní. V mnoha případech mohou lidé s SMA typu 4 nadále žít a pracovat samostatně bez použití pomocných zařízení.
  • Naučte se způsoby, jak se přizpůsobit. Pokud máte potíže s prováděním každodenního úkolu, požádejte svého lékaře o doporučení, jak byste mohli upravit nebo upravit svůj přístup, který vám vyhovuje.
  • Zvažte připojení k podpůrné skupině. Cure SMA je organizace, která nabízí podporu, plánuje akce a obhajuje komunitu SMA. Pro více informací o dostupných podpůrných skupinách zvažte rozhovor se svým lékařským týmem.
  • Upřednostněte své duševní zdraví. Váš lékař vás může poslat k terapeutovi, který vám pomůže vyrovnat se s vašimi pocity.

Často kladené otázky

Jak časté je SMA s nástupem v dospělosti?

U lidí, kteří mají SMA, je nástup v dospělosti relativně vzácný. Pouze 1 % lidí s SMA má typ 4, neboli SMA s nástupem v dospělosti.

Jaké typy lékařů léčí SMA?

Na podpoře svého celkového zdraví můžete spolupracovat s týmem lékařů, včetně neurologů, fyzikálních nebo pracovních terapeutů, genetiků, gastroenterologů a dalších, podle potřeby.

Co když chci založit rodinu?

Váš lékař může navrhnout setkání s genetickým poradcem. Můžete diskutovat o svých rizicích, možnostech genetického testování a dalších potřebách plánování rodiny.

SMA je pomalu progredující neuromuskulární porucha. Když začne v dospělosti – SMA typu 4 – příznaky ne obvykle způsobit úplnou ztrátu funkce nebo zkrátit délku života člověka.

Můžete spolupracovat se svým lékařem a lékařským týmem na nalezení správné kombinace terapií a podpory, které vám pomohou žít váš nejlepší život.

Zjistit více

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

POSLEDNÍ ČLÁNKY