Spinální svalová atrofie je geneticky zděděná porucha, která způsobuje svalovou slabost. Dospělí mohou dostat spinální svalovou atrofii, ale u dospělých je vzácná a postupuje pomalu. Obvykle neomezuje schopnost člověka chodit ani nezkracuje jeho životnost.
Spinální svalová atrofie (SMA) je skupina poruch, které způsobují svalovou slabost a chřadnutí. SMA postihuje přibližně
Zjistěte více o spinální svalové atrofii.
Co je to spinální svalová atrofie v dospělosti?
SMA je
Nervosvalová porucha je onemocnění, které způsobuje problémy v nervovém systému. Zprávy mezi motorickými a senzorickými nervy v mozku a míše účinně nekomunikují se zbytkem vašeho těla, což způsobuje svalovou slabost.
Existuje pět hlavních podtypů SMA (typ 0 až 4). Typ s nástupem v dospělosti je považován za typ 4 a příznaky jsou
Jaké jsou příznaky spinální svalové atrofie u dospělých?
Pro potvrzenou diagnózu SMA typu 4 musí příznaky začít ve věku 18 až 50 let, podle Better Health Channel. Příznaky se mohou pohybovat od mírných až po středně závažné a mohou začít slabostí svalů nohou.
Další příznaky mohou zahrnovat:
- slabost
- svalová atrofie/chřadnutí
- ztráta svalové kontroly
- svalový třes
- svalové záškuby
Co způsobuje spinální svalovou atrofii u dospělých?
SMA je genetický stav, což znamená, že je přítomen při narození.
SMA typu 4 se během reprodukce přenáší prostřednictvím autozomálně recesivního vzoru. To znamená, že musíte zdědit postižený gen – v tomto případě deleci nebo mutaci genu SMN1 – od obou rodičů během početí.
Gen SMN1 vytváří protein, který podporuje motorické neurony ve vašem těle. Když tento protein chybí, neurony odumírají, což vede k příznakům onemocnění.
Jak se diagnostikuje spinální svalová atrofie v dospělosti?
Pokud zaznamenáte příznaky SMA, je důležité, abyste si domluvili schůzku s lékařem. Při vaší schůzce lékař provede fyzickou prohlídku a vyžádá si důležité lékařské informace, jako je jakákoli rodinná anamnéza SMA.
Mohou si objednat další testy jako:
-
genetické vyšetření (krevní test), které slouží k hledání kopií genu SMN1
-
EMG elektromyografie (EMG), která měří nervové (neurální) vedení
-
svalová biopsie, která se používá k posouzení svalové atrofie
Jaká je léčba spinální svalové atrofie u dospělých?
Na SMA neexistuje žádný lék. Léčba je zaměřena na zpomalení progrese onemocnění a zlepšení kvality života člověka.
Fyzikální a pracovní terapie může být prospěšná pro práci na mobilitě a udržení rozsahu pohybu. Podobně mohou někteří lidé těžit z používání pomocných zařízení, jako jsou protetiky nebo invalidní vozíky.
Mezi novější léky, které mohou pomoci, patří:
- Nusinersen: Nusinersen (Spinraza) se používá k léčbě SMA u dětí i dospělých. Tento lék se vstřikuje do tekutiny kolem míchy a funguje tak, že podporuje funkci proteinu SMN.
- Risdiplam (Evrysdi): Jedná se o perorální lék používaný k léčbě SMA u lidí starších 2 měsíců, včetně dospělých. Funguje tak, že zvyšuje protein SMN v těle.
Jaké jsou rizikové faktory pro vznik spinální svalové atrofie v dospělosti?
Opět platí, že SMA se dědí geneticky. Je důležité si uvědomit, že muži a ženy nesou stejné riziko rozvoje SMA.
Největším rizikovým faktorem pro SMA typu 4 jsou dva rodiče, kteří jsou nositeli genové mutace.
Zde je rozdělení rizik, když jsou oba rodiče přenašeči:
-
25% šance na rozvoj SMA
- 50% šance být dopravcem
- 25% šance, že nebudete mít nemoc nebo být přenašečem
Jaký je výhled pro jedince se spinální svalovou atrofií začínající v dospělosti?
Podle Better Health Channel mají dospělí s diagnózou SMA obvykle standardní délku života. Obecně progrese onemocnění neovlivňuje svaly ovládající polykání a dýchání. A i když může být ovlivněna mobilita, pouze malá skupina lidí bude potřebovat podporu na invalidním vozíku.
Tipy pro život se spinální svalovou atrofií začínající v dospělosti
Získání progresivní diagnózy onemocnění může být ohromující. Je důležité vědět, že existují kroky, které můžete podniknout a které vám pomohou užívat si aktivního a plnohodnotného života a zároveň žít se SMA. Zde jsou nějaké příklady:
- Buďte otevření se svým lékařem. Informujte svého lékaře, když příznaky narušují váš každodenní život. Mohou vám doporučit terapie, které můžete vyzkoušet a které mohou pomoci.
- Zůstaň aktivní. V mnoha případech mohou lidé s SMA typu 4 nadále žít a pracovat samostatně bez použití pomocných zařízení.
- Naučte se způsoby, jak se přizpůsobit. Pokud máte potíže s prováděním každodenního úkolu, požádejte svého lékaře o doporučení, jak byste mohli upravit nebo upravit svůj přístup, který vám vyhovuje.
- Zvažte připojení k podpůrné skupině. Cure SMA je organizace, která nabízí podporu, plánuje akce a obhajuje komunitu SMA. Pro více informací o dostupných podpůrných skupinách zvažte rozhovor se svým lékařským týmem.
- Upřednostněte své duševní zdraví. Váš lékař vás může poslat k terapeutovi, který vám pomůže vyrovnat se s vašimi pocity.
Často kladené otázky
Jak časté je SMA s nástupem v dospělosti?
U lidí, kteří mají SMA, je nástup v dospělosti relativně vzácný. Pouze 1 % lidí s SMA má typ 4, neboli SMA s nástupem v dospělosti.
Jaké typy lékařů léčí SMA?
Na podpoře svého celkového zdraví můžete spolupracovat s týmem lékařů, včetně neurologů, fyzikálních nebo pracovních terapeutů, genetiků, gastroenterologů a dalších, podle potřeby.
Co když chci založit rodinu?
Váš lékař může navrhnout setkání s genetickým poradcem. Můžete diskutovat o svých rizicích, možnostech genetického testování a dalších potřebách plánování rodiny.
SMA je pomalu progredující neuromuskulární porucha. Když začne v dospělosti – SMA typu 4 – příznaky ne
Můžete spolupracovat se svým lékařem a lékařským týmem na nalezení správné kombinace terapií a podpory, které vám pomohou žít váš nejlepší život.