Přehled
Co je to myasthenia gravis?
Myasthenia gravis (MG) je autoimunitní onemocnění, což znamená, že imunitní systém těla omylem napadá své vlastní části. MG ovlivňuje komunikaci mezi nervy a svaly (neuromuskulární spojení).
Lidé s MG ztrácejí schopnost ovládat svaly dobrovolně. Pociťují svalovou slabost a únavu různé závažnosti. Nemusí být schopni pohybovat svaly v očích, obličeji, krku a končetinách. MG je celoživotní neuromuskulární onemocnění. Neexistuje žádný lék, ale léčba může pomoci a někteří pacienti mohou dosáhnout remise.
Jak častá je myasthenia gravis?
MG postihuje asi 20 z každých 100 000 lidí. Odborníci odhadují, že tímto neuromuskulárním onemocněním trpí 36 000 až 60 000 Američanů. Skutečný počet postižených může být vyšší, protože někteří lidé s mírnými případy nemusí vědět, že mají nemoc.
Kdo může dostat myasthenia gravis?
MG většinou postihuje ženy ve věku 20 až 40 let a muže ve věku 50 až 80 let. Asi jeden z 10 případů MG se vyskytuje u dospívajících (juvenilní MG). Nemoc může postihnout lidi všech věkových kategorií, ale u dětí je vzácná.
Riziko zvyšují tyto faktory:
- Anamnéza jiných autoimunitních onemocnění, jako je revmatoidní artritida a lupus.
- Infekce.
- Léky na malárii, srdeční arytmie a rakovinu.
- Chirurgické výkony.
-
Nemoc štítné žlázy.
Jaké jsou typy myasthenia gravis?
Autoimunitní MG je nejčastější formou tohoto neuromuskulárního onemocnění. Autoimunitní MG může být:
- Oční: Svaly, které pohybují očima a očními víčky, ochabují. Mohou vám poklesnout víčka nebo nebudete schopni udržet oči otevřené. Někteří lidé mají dvojité vidění. Oční slabost je často prvním příznakem MG. Téměř polovina lidí s oční MG se vyvine do generalizované formy do dvou let od prvního příznaku.
- zobecněné: Svalová slabost postihuje oko a další části těla, jako je obličej, krk, paže, nohy a hrdlo. Může být pro vás obtížné mluvit nebo polykat, zvedat ruce nad hlavu, vstávat ze sedu, chodit na dlouhé vzdálenosti a lézt po schodech.
Jak myasthenia gravis ovlivňuje těhotenství?
Ve vzácných případech těhotenství přináší příznaky MG poprvé. Pokud již máte MG, příznaky se mohou zhoršit během prvního trimestru nebo bezprostředně po porodu. U některých pacientek se symptomy MG během těhotenství zlepšují.
Některé léčby MG nejsou bezpečné během těhotenství nebo kojení. Váš poskytovatel zdravotní péče vás může touto dobou provést a zajistit zdravé těhotenství.
Je myasthenia gravis dědičná?
Obecně platí, že autoimunitní MG se nedědí. Je vzácné, aby více než jeden člen stejné rodiny dostal diagnózu autoimunitní MG. Neautoimunitní forma MG (také nazývaná kongenitální myastenický syndrom) může postihnout více než jednoho člena stejné rodiny.
Těhotná žena nemůže předat MG svému dítěti. Přibližně u jednoho z 10 dětí narozených ženám s MG se však vyvine dočasný stav nazývaný neonatální myastenie. Tyto děti mohou mít při narození slabý pláč nebo sací reflexy. Tyto příznaky odezní během několika týdnů. Tento stav nezvyšuje u dítěte riziko rozvoje MG v budoucnu.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje myasthenia gravis?
MG je autoimunitní onemocnění. Z neznámých důvodů imunitní systém těla napadá sám sebe.
U někoho se zdravým imunitním systémem komunikují nervy a svaly trochu jako malý baseballový zápas:
- Nervy (nadhazovač) vysílají signály do svalů (chytač) přes synapsi (spojení) nazývanou neuromuskulární spojení. Pro komunikaci uvolňují nervy molekulu zvanou acetylcholin (baseball).
- Svaly mají místa nazývaná acetylcholinové receptory (chytačova rukavice). Acetylcholin se váže na receptory ve svalové tkáni, jako když míč přistane v rukavici.
- Když se acetylcholin naváže na receptor, spustí se svalová vlákna ke kontrakci.
U zdravého člověka nervy signalizují, že svaly pracují bez námahy, jako když jeden hráč míče chytí míč a hodí ho spoluhráči.
Ale lidé s MG mají protilátky, které ničí receptorová místa a blokují nervově-svalovou komunikaci. „Lapač“ nemůže chytit míč a komunikace zpomaluje nebo nefunguje vůbec.
Jaká je souvislost mezi problémy brzlíku a MG?
Mnoho lidí s MG má stavy brzlíku, které mohou způsobit MG. Brzlík je malý orgán v horní části hrudníku, který je součástí lymfatického systému. Vytváří bílé krvinky, které bojují s infekcemi. Dvě třetiny mladých lidí s MG mají hyperaktivní buňky brzlíku (hyperplazie thymu). Přibližně jeden z 10 lidí s MG má nádory brzlíku zvané thymomy, které mohou být benigní (nikoli rakovina) nebo rakovinné.
Jaké jsou příznaky myasthenia gravis?
Počáteční příznaky MG se často objevují náhle. Nervosvalové onemocnění způsobuje, že vaše svaly slábnou, když jste aktivní. Svalová síla se vrací, když odpočíváte.
Intenzita svalové slabosti se často mění ze dne na den. Většina lidí se cítí nejsilnější na začátku dne a nejslabší na konci dne.
Příznaky MG zahrnují:
- Dvojité vidění.
-
Povislá víčka (ptóza).
- Potíže s mluvením, žvýkáním nebo polykáním.
- Potíže s pohybem krku nahoru nebo držením hlavy.
- Slabost končetin.
- Potíže s chůzí.
Ve vzácných případech MG ovlivňuje svaly ve vašem dýchacím systému. Můžete mít dušnost nebo vážnější problémy s dýcháním.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje myasthenia gravis?
Váš poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku a zhodnotí vaše příznaky. Můžete podstoupit tyto testy:
- Test ledového obalu: Pokud máte silně pokleslá oční víčka, může vám váš poskytovatel umístit na oči sáčky s ledem nebo vás nechat několik minut odpočívat se zavřenýma očima v temné místnosti. Pokud se pokles po aplikaci ledu nebo odpočinku zlepší, můžete mít MG.
- Testy na protilátky: Asi 85 % lidí s MG má v krvi neobvykle vysoké hladiny protilátek proti acetylcholinovému receptoru. Přibližně 6 % pacientů má protilátky proti svalově specifické kináze (MuSK). Protilátky nemusí být detekovány u méně než 10 % pacientů s MG.
- Zobrazovací skeny: MRI nebo CT vyšetření může zkontrolovat problémy s brzlíkem, jako jsou nádory.
- Elektromyogram (EMG): EMG měří elektrickou aktivitu svalů a nervů. Tento test odhalí komunikační problémy mezi nervy a svaly.
Management a léčba
Jaké jsou komplikace myasthenia gravis?
Slabost a únava z MG vám mohou bránit v účasti na aktivitách, které máte rádi. To může vést k depresi.
Až jeden z pěti lidí s MG zažívá myastenickou krizi nebo těžkou slabost dýchacích svalů. Mohou potřebovat respirátor nebo jinou léčbu, která jim pomůže dýchat. Jedná se o život ohrožující lékařskou pohotovost. Slabé svaly, infekce, horečky a reakce na léky mohou způsobit krizi.
Jak se léčí myasthenia gravis?
Myasthenia gravis je léčitelná nemoc a většina pacientů bude s léčbou žít relativně normální život.
Léčba MG se zaměřuje na zlepšení symptomů. Léčba zahrnuje:
- léky: Inhibitory cholinesterázy (anticholinesteráza) zesilují signály mezi nervy a svaly, aby zlepšily svalovou sílu. Imunosupresiva, včetně kortikosteroidů, snižují zánět a snižují produkci abnormálních protilátek ve vašem těle.
- Monoklonální protilátky: Dostáváte intravenózní (IV) infuze biologicky upravených proteinů. Tyto proteiny potlačují nadměrně aktivní imunitní systém.
- IV imunoglobulin (IVIG): Dostáváte IV infuze dárcovských protilátek po dobu dvou až pěti dnů. IVIG může léčit myastenickou krizi stejně jako generalizovanou MG.
- Výměna plazmy (plazmaferéza): IV linka odstraňuje abnormální protilátky z vaší krve.
- Chirurgická operace: Tymektomie je chirurgický zákrok k odstranění brzlíku. I když testy neukazují problém s brzlíkem, chirurgické odstranění někdy zlepšuje příznaky.
Prevence
Jak mohu zabránit myasthenia gravis?
Poskytovatelé zdravotní péče nevědí, co spouští autoimunitní onemocnění, jako je MG. Neexistuje nic, co byste mohli udělat, abyste tomu zabránili.
Jak mohu zmírnit příznaky myasthenia gravis?
Pokud máte MG, tyto kroky mohou zmírnit únavu a zvýšit svalovou sílu:
- Vyhněte se chození ven uprostřed horkého dne. Při přehřátí přikládejte studené obklady na krk a čelo. (Teplo může příznaky MG zhoršit.)
- Pravidelně cvičte, abyste posílili svaly, zlepšili náladu a měli více energie.
- Získejte dostatek bílkovin a sacharidů ve své stravě pro energii.
- Vyřešte své nejvyčerpávající úkoly dříve během dne, kdy se cítíte nejlépe.
- Během dne si zdřímněte nebo odpočívejte.
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza (výhled) pro lidi, kteří mají myasthenia gravis?
S léčbou vede většina lidí s MG plnohodnotný, aktivní život. Symptomy mají tendenci dosáhnout vrcholu v závažnosti během jednoho až tří let od počáteční diagnózy. U 15 % lidí s MG postihuje onemocnění pouze oči a obličej (oční MG).
Žít s
Kdy mám kontaktovat svého poskytovatele zdravotní péče?
Měli byste zavolat svému poskytovateli zdravotní péče, pokud zaznamenáte:
- Rozmazané nebo dvojité vidění.
- Potíže s chůzí, mluvením nebo jídlem.
- Extrémní svalová únava nebo slabost.
- Dušnost nebo potíže s dýcháním.
Jaké otázky bych měl položit svému poskytovateli zdravotní péče?
Možná se budete chtít zeptat svého poskytovatele zdravotní péče:
- Proč jsem dostal MG?
- Jaká je pro mě nejlepší léčba?
- Jaké jsou vedlejší účinky léčby?
- Jaké změny životního stylu bych měl udělat?
- Mám si dávat pozor na známky komplikací?
Je náročné žít s chronickým onemocněním, jako je MG. Ačkoli neexistuje lék, většina lidí s MG vede produktivní a aktivní život. Těžká postižení způsobená MG jsou extrémně vzácná. Léčba a změny životního stylu mohou zmírnit příznaky. Váš poskytovatel zdravotní péče vám může navrhnout způsoby, jak zvládnout příznaky, abyste si mohli i nadále užívat života.
