Přehled
Co je nedostatek alfa-1 antitrypsinu (Alpha-1)?
Alfa-1 antitrypsin (AAT) je protein tvořený hlavně vašimi játry, která ho pak přesune do vašeho krevního oběhu. Tento protein chrání vaše plíce a další orgány před škodlivými účinky dráždivých látek a infekcí.
Alfa-1 je vzácná genetická (dědičná) porucha, při které mají lidé nízké hladiny AAT v krevním oběhu. Tato porucha může zvýšit vaše riziko rozvoje onemocnění plic a jater, včetně emfyzému (poškozené vzduchové vaky v plicích) a cirhózy (jizvení jater). Nízká hladina AAT znamená, že plíce nejsou chráněny a játra jsou poškozena nahromaděním bílkoviny.
Alfa-1 může způsobit plicní problémy u dospělých a jaterní problémy u dospělých i dětí. Některé z těchto stavů mohou být život ohrožující.
Jak častý je nedostatek alfa-1 antitrypsinu (Alpha-1)?
Alfa-1 není běžná. Alfa-1 se vyskytuje asi u jednoho z 3 500 lidí v USA. Tento stav však není dobře rozpoznán a je nedostatečně diagnostikován. Lidé s alfa-1 často zažívají dlouhé prodlevy mezi jejich prvním příznakem a počáteční diagnózou, takže konkrétní dotaz, zda plicní nebo jaterní symptomy mohou být způsobeny nedostatkem alfa-1 antitrypsinu, může vést k dřívější diagnóze.
Kdo je postižen nedostatkem alfa-1 antitrypsinu (Alfa-1)?
Alfa-1 se vyskytuje u mužů a žen rovnoměrně. Nejčastěji se vyskytuje u bílých lidí ze střední nebo severní Evropy.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje nedostatek alfa-1 antitrypsinu (Alpha-1)?
Mutace (změny) v genu, který produkuje protein AAT, způsobují Alfa-1. U lidí s nejběžnějším abnormálním typem alfa-1 (nazývaným typ ZZ) jsou proteiny AAT zdeformované. Tyto proteiny nemohou přecházet z jater do krevního řečiště, takže počet proteinů AAT v krvi je nízký a množství AAT v jaterních buňkách je zvýšené.
Když mají lidé nízké hladiny AAT v krevním řečišti, není dostatek proteinu AAT k ochraně plic a dalších orgánů před účinky infekce nebo dráždivých látek. Nízké hladiny AAT mohou způsobit stavy, jako je emfyzém a bronchitida (zánět výstelky plic). Vaše riziko vzniku plicních problémů s Alpha-1 se hodně zvyšuje, pokud kouříte.
Navíc, když se AAT nemůže z jater dostat, může se hromadit a způsobit poškození a zjizvení jaterních buněk. Toto poškození může vést k poruchám, jako je cirhóza a rakovina jater.
Alfa-1 je genetický stav, což znamená, že jej rodič přenáší na dítě. Těžké formy onemocnění se vyvinou u lidí, kteří dostanou abnormální gen od obou rodičů. Lidé, kteří dostanou abnormální gen pouze od jednoho rodiče, jsou přenašeči, což znamená, že mohou gen předat svým dětem. Mají také malé riziko rozvoje plicního onemocnění, zvláště pokud kouří, a onemocnění jater.
Jaké jsou příznaky nedostatku alfa-1 antitrypsinu (Alpha-1)?
U některých lidí s Alfa-1 se nevyvinou související nemoci a nemají žádné příznaky. Možná nikdy nevíte, že máte poruchu. Lidé, kteří mají příznaky, si jich obvykle všimnou ve věku 20 až 50 let.
Lidé s plicními chorobami způsobenými Alfa-1 mají příznaky podobné těm, které způsobuje chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN). Nejčastěji se vyskytuje dušnost, zejména při námaze. CHOPN je skupina plicních stavů s příznaky, které mohou zahrnovat:
- Alergie, která trvá celý rok.
- Extrémní únava.
- Časté nachlazení hrudníku.
-
Dušnost.
- Nevysvětlitelná ztráta hmotnosti.
-
Sípání.
U některých dospělých s alfa-1 a asi 10 % kojenců s alfa-1 se vyvine onemocnění jater. Známky a příznaky onemocnění jater způsobených Alpha-1 mohou zahrnovat:
- Snadná tvorba modřin.
-
Žloutenka (zežloutnutí kůže a očí).
- Otoky břicha nebo nohou z tekutiny.
- Zvracení krve.
Diagnostika a testy
Jak je diagnostikován nedostatek alfa-1 antitrypsinu (Alpha-1)?
Lékaři často nejprve lidem s Alfa-1 diagnostikují astma, protože tyto poruchy mají mnoho příznaků, zejména dušnost. Pokud nereagujete na léčbu astmatu, může vám lékař nařídit několik testů k diagnostice Alpha-1. Případně se můžete zeptat svého lékaře, zda vám Alfa-1 může způsobovat příznaky a požádat o testování. Mohou zahrnovat:
- Krevní test: Lékař vám odebere vzorek krve, aby změřil vaše hladiny AAT a vašeho typu Alfa-1 (tj. které, pokud nějaké, abnormální geny pro Alfa-1 máte), a také dalších látek.
- Zobrazovací testy: Testy, jako jsou rentgenové záření a CT vyšetření, pomáhají lékařům potvrdit identifikaci příznaků Alfa-1 v plicích. Tyto testy mohou ukázat místo jakéhokoli poškození a jak závažné je.
- Genetické testy: Váš lékař může studovat vzorek krve, aby identifikoval abnormální geny spojené s Alpha-1.
Management a léčba
Jaké jsou léčby nedostatku alfa-1 antitrypsinu (Alpha-1)?
Léčba Alfa-1 závisí na typu onemocnění, které způsobuje. Vaše možnosti léčby mohou zahrnovat:
- Augmentační terapie: Lékaři vám zvýší hladiny AAT pomocí darovaného AAT. Pokud máte emfyzém v důsledku Alfa-1, lze zvážit augmentační terapii a doporučit vám týdenní nebo měsíční infuze (injekce do žíly). Tato léčba může pokračovat po zbytek vašeho života.
- Transplantace plic: Nová, zdravá plíce po transplantaci plic může zmírnit dýchací potíže.
- Léky: Steroidy a další léky nazývané bronchodilatátory vám mohou pomoci usnadnit dýchání otevřením dýchacích cest v plicích.
- Kyslíková terapie: Dostatečný příjem kyslíku přes masku nebo hadičku do nosních dírek vám může pomoci pohodlněji dýchat.
- Plicní rehabilitace: Cvičení a změny chování mohou zmírnit problémy s dýcháním a zlepšit vaše každodenní fungování. Taková terapie vám umožní udělat více s funkcí plic, kterou máte.
Jaké jsou komplikace spojené s nedostatkem alfa-1 antitrypsinu (Alpha-1)?
Komplikace Alfa-1 závisí na onemocnění, které způsobuje:
- Plíce: Pokud se u vás rozvine onemocnění plic, komplikace mohou zahrnovat rozedmu plic nebo bronchiektázii (poškození stěn dýchacích cest v plicích).
- Játra: Pokud Alpha-1 způsobuje onemocnění jater, můžete zaznamenat otoky břicha a nohou, mít vyšší riziko infekcí nebo se u vás vyvinou jizvy na játrech nebo rakovina.
- Kůže: Ve vzácných případech se u některých lidí s Alfa-1 rozvine kožní onemocnění zvané panikulitida. Tento stav může způsobit bolestivé červené hrudky na kůži. Hrudky se mohou rozlomit a vytéct tekutinu nebo hnis.
Prevence
Jak můžete zabránit nedostatku alfa-1 antitrypsinu (Alpha-1)?
Protože se to dědí (narodíte se s tím), nemůžete Alfě-1 zabránit. Ale to, že máte poruchu, neznamená, že se u vás rozvine některá z nemocí s ní souvisejících.
Riziko rozvoje emfyzému způsobeného Alpha-1 můžete snížit tím, že nebudete kouřit a nebudete používat elektronické cigarety. Své riziko můžete snížit tím, že se vyhnete vystavení tabákovému kouři a jiným látkám dráždivým pro plíce, jako jsou chemikálie produkované vapingem. Používejte bezpečnostní vybavení (např. obličejové masky), pokud je pro svou práci potřebujete. Vyvarovat se vdechování dráždivého prachu je důležité, zvláště pro lidi s prašnou prací, jako je těžba uhlí, ocelárny atd.
Pokud máte člena rodiny s Alfa-1 a chcete mít děti, možná budete chtít mluvit s genetickým poradcem. Poradce vám může pomoci dozvědět se o rizicích přenosu poruchy na vaše biologické dítě.
Kdo je ohrožen rozvojem deficitu alfa-1 antitrypsinu (Alpha-1)?
Lidé jsou vystaveni vyššímu riziku Alfa-1, pokud mají člena rodiny s touto poruchou.
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza (výhled) pro lidi s nedostatkem alfa-1 antitrypsinu (Alpha-1)?
Díky pokračující léčbě a podpoře můžete s Alpha-1 žít aktivní a plnohodnotný život. Prognóza pro lidi s Alpha-1 se liší v závislosti na osobě a závažnosti souvisejícího onemocnění.
U mnoha lidí s Alfa-1, zejména těch, kteří nekouří, se nevyvinou závažné komplikace. Mají normální délku života. U jiných lidí se mohou v důsledku poruchy rozvinout vážnější stavy.
Získání správné léčby nemocí způsobených Alpha-1 vám může pomoci žít delší a zdravější život. Léčba může také zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu vašeho života.
Žít s
Kdy bych měl navštívit poskytovatele zdravotní péče ohledně nedostatku alfa-1 antitrypsinu (Alpha-1)?
Kontaktujte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud vy nebo vaše dítě pociťujete příznaky Alpha-1. Pokud máte vy nebo vaše dítě nevysvětlitelné onemocnění plic nebo jater, může váš lékař chtít provést krevní test, aby zjistil, zda je příčinou Alpha-1. Vždy kontaktujte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud se u vás nebo u vašeho dítěte objeví nové nebo znepokojivé známky nebo příznaky onemocnění.
Jaké otázky bych se měl zeptat svého poskytovatele zdravotní péče ohledně nedostatku alfa-1 antitrypsinu (Alpha-1)?
Pokud máte vy nebo vaše dítě Alpha-1, zeptejte se svého poskytovatele:
- Jak vážný je tento případ Alfa-1?
- Co způsobilo poruchu?
- Co se může v budoucnu stát s naším zdravím?
- Jaký typ léčby je nejlepší?
- Jak to ovlivní každodenní život?
Zdroje
Jaké zdroje jsou dostupné pro lidi s nedostatkem alfa-1 antitrypsinu (Alpha-1)?
Můžete najít užitečné informace od jedné nebo více z následujících organizací:
- Nadace Alpha-1.
https://www.alpha1.org/ - Společnost AlphaNet, Inc.
https://www.alphanet.org/ - American Liver Foundation.
https://liverfoundation.org/ - Americká plicní asociace.
https://www.lung.org/
