Zatímco prenatální screening a diagnostické testy odhalí většinu vrozených vad, existuje mnoho stavů, které jednoduše nelze během těhotenství diagnostikovat kvůli povaze stavu.
Mít dítě je vzrušující cesta plná naděje na zdravé dítě. Mnoho potenciálních problémů je objeveno před narozením díky pokroku v prenatálním screeningu. Některé vrozené vady nebo vrozené stavy však mohou být diagnostikovány nebo vykazovat příznaky až poté, co se vaše dítě narodí.
O
Přečtěte si více o vrozených vadách.
Na jazyku záleží
Zatímco „vrozená vada“ je lékařský termín, neznamená to, že jedinec je „defektní“. Týká se zdravotních stavů, které se vyvinou u dítěte před narozením. Přesto může být tento termín urážlivý a ubližující.
Mezi další termíny, které lze použít, patří:
- vrozené stavy
- vrozené (přítomné při narození) abnormality
- fyzické malformace
Některé z těchto termínů se také mohou zdát necitlivé. Ve snaze být přesní a citliví se snažíme co nejvíce používat termíny „vrozený stav“ nebo „stav přítomný před narozením“. Také, když přímo citujeme výsledky výzkumu a studie, používáme termíny v publikované výzkumné studii.
Jaké vrozené vady nelze během těhotenství zjistit?
Porodní podmínky mohou ovlivnit zdraví vašeho dítěte, fungování jeho těla a někdy i jeho fyzický vzhled.
Mnoho porodních stavů lze identifikovat pomocí prenatálního testování. Je však nemožné diagnostikovat každý stav, který dítě může mít během těhotenství.
Existují určité typy porodních stavů, které se neobjevují na prenatálních zobrazovacích testech, jako je ultrazvuk, včetně těchto typů:
Vývojové a funkční podmínky
Vrozené stavy, které ovlivňují fungování orgánu nebo tělesného systému a které nemusí být diagnostikovány během těhotenství, zahrnují stavy, jako jsou:
- Degenerativní poruchy: Tyto poruchy se postupem času progresivně zhoršují, jak dítě stárne, a nemusí být zřejmé při narození. Zahrnují stavy, jako je Rettův syndrom a svalová dystrofie.
- Smyslové podmínky: Smyslové stavy, které nemusí být diagnostikovány před narozením, zahrnují věci, jako je slepota, ztráta sluchu a hluchota.
- Metabolické poruchy: Metabolické poruchy nastávají, když chemické reakce a funkce v těle nefungují správně. Mezi několik nejčastějších metabolických poruch patří hypotyreóza, fenylketonurie (PKU) a Tay-Sachsova choroba.
Strukturální podmínky
Strukturální vrozené stavy jsou změny ve způsobu, jakým se orgán tvoří nebo vyvíjí. Některé z nejčastějších strukturálních změn diagnostikovaných při narození nebo po narození zahrnují:
- některé vrozené srdeční vady
- malformace konečníku a konečníku
- hypospadie
- kraniofaciální abnormality, jako je rozštěp rtu a rozštěp patra
-
mateřská znaménka, jako jsou vrozené hemangiomy
- jiné kožní stavy
Jiné vrozené stavy
Seznam nediagnostikovaných vrozených stavů během těhotenství je mnohem delší, pokud není dokončen prenatální genetický screening a diagnostické testy.
Jak se diagnostikují vrozené vady po narození?
Zatímco prenatální testování se používá k diagnostice vrozených stavů během těhotenství, novorozenecký screening a fyzikální vyšetření se provádí krátce po porodu, aby se zjistily další vrozené stavy. Ve Spojených státech jsou nemocnice ze zákona povinny provádět screening všech novorozenců na několik onemocnění.
Tato novorozenecká hodnocení zahrnují fyzickou prohlídku prováděnou pediatrem a nařízený test nazývaný screening novorozenců a zahrnuje:
-
Krevní obrazovka (patní tyčinka): Krevní screening novorozence se obvykle provádí před propuštěním dítěte z nemocnice. Pomocí několika kapek krve odebrané z píchnutí do paty vašeho dítěte tento test kontroluje určité genetické, endokrinní a metabolické poruchy, včetně:
- nedostatek biotinidázy
- vrozená adrenální hyperplazie
- cystická fibróza
- galaktosémie
- homocystinurie
- hypotyreóza
- onemocnění moči z javorového sirupu
- deficit acylCoA dehydrogenázy se středně dlouhým řetězcem a další poruchy oxidace mastných kyselin
- mukopolysacharidóza
- poruchy organických kyselin
- PKU
- Pompeho nemoc
- těžká kombinovaná imunodeficience
- poruchy srpkovitosti
- spinální svalová atrofie
- poruchy cyklu močoviny
- X-vázaná adrenoleukodystrofie
- Screening sluchu: Před opuštěním nemocnice bude vaše dítě podrobeno vyšetření sluchu.
- Screening kritických vrozených srdečních chorob: Tento test začíná pulzní oxymetrií, bezbolestným testem, který detekuje hladinu kyslíku v krvi dítěte. Pokud je výsledek tohoto testu abnormální, bude provedeno více srdečních testů.
Můžete zabránit vrozeným vadám?
Příčina vrozené vady je často neznámá. Mezi faktory, které způsobují vrozené postižení, patří:
- dědičné stavy
- chromozomové změny
- vystavení životního prostředí škodlivým látkám
- kombinace faktorů
Ve většině případů se pravděpodobně jedná o komplikovanou interakci environmentálních a genetických složek. Většina vrozených problémů není způsobena ničím, co jste udělali nebo neudělali.
To znamená, že můžete udělat několik věcí, které pomohou předejít některým vývojovým nesrovnalostem. Mezi nejdůležitější kroky prevence patří následující:
- Zvládejte chronické zdravotní stavy před a během těhotenství.
- Získejte doporučené očkování.
- Vyhýbejte se škodlivým látkám, jako je alkohol a tabák.
- Užívejte prenatální vitamín s kyselinou listovou.
- Projděte si všechny léky a doplňky se svým zdravotnickým týmem.
- Udržujte si střední váhu.
- Dostávat pravidelnou prenatální péči.
- Vyhněte se cestování do oblastí s virem Zika.
- Vyvarujte se vystavení infekcím, jako je toxoplazmóza a cytomegalovirus.
Jaký je výhled na těhotenství, pokud má dítě vrozenou vadu?
Bez ohledu na to, kdy je diagnostikován vrozený stav, jeho závažnost se může pohybovat od drobných kosmetických problémů až po závažnější problémy. Včasná léčba a intervence jsou zásadní pro prevenci dalších zdravotních problémů.
Tým lékařských expertů spolupracuje na vývoji personalizovaných léčebných plánů pro miminka s vrozenými vadami se zaměřením na jejich jedinečné potřeby.
Často kladené otázky
Jsou všechny vrozené vady léčitelné?
Ne, ne všechny vrozené vady jsou léčitelné. Záleží na typu a závažnosti stavu. Některá vrozená postižení vyžadují neustálou péči a podporu.
Jakou emoční a psychologickou podporu mají rodiče, kteří se vyrovnávají s dítětem s vrozenou vadou?
Rodiče, kteří čelí výzvám při výchově dítěte s vrozeným onemocněním, mohou zažít různé emoční a psychické stresy. Místní podpůrné skupiny, online komunity a poradenské služby mohou rodičům poskytnout cennou podporu a komunitu.
Jak rodinná anamnéza hraje roli v pravděpodobnosti vrozených vad?
Některé vrozené vady mají genetickou složku. Může existovat zvýšené riziko specifického vrozeného postižení postihujícího vaše děti, pokud se vyskytuje ve vaší rodině. Genetické poradenství vám může pomoci určit tato rizika a poskytnout vodítko.
I když si můžete uvědomovat vrozené stavy během těhotenství, nemusíte je objevit, dokud se vaše dítě nenarodí nebo později v životě. Jedním z nejčastějších stavů diagnostikovaných po narození vašeho dítěte je a
Prenatální screening a diagnostické testy mohou včas identifikovat mnoho defektů a pomoci vám se připravit. Ne všem vrozeným postižením se lze vyhnout, ale dodržování zdravého životního stylu a pravidelná prenatální péče může zlepšit šance na zdravé dítě.
