- Pokročilá systémová mastocytóza je progresivní stav charakterizovaný akumulací žírných buněk v tělesných orgánech.
- Neexistuje žádný lék na pokročilou systémovou mastocytózu, ale mnoho příznaků lze léčit.
- U lidí s agresivními formami poruchy může kladribin, midostaurin a transplantace kostní dřeně pomoci zpomalit její progresi.
Systémová mastocytóza je vzácná porucha charakterizovaná hromaděním žírných buněk, což je typ imunitních buněk, v různých orgánech v celém těle.
Odhadem
Žírné buňky se podílejí na boji proti cizím vetřelcům, jako jsou bakterie a viry. Produkují chemickou látku zvanou histamin, která rekrutuje další imunitní buňky a vyvolává zánětlivou reakci.
Mastocytóza je způsobena mutacemi v receptoru na povrchu žírných buněk. Tento receptor pomáhá regulovat buněčný růst a dělení.
Tyto mutace převedou receptor do chronického „zapnutého“ stavu, což má za následek, že žírné buňky jsou produkovány ve větším množství, než je potřeba pro imunitní systém.
V důsledku toho se tyto buňky mohou hromadit v kůži a vnitřních orgánech, uvádí Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění. To může zahrnovat:
- kostní dřeně
- tenkých střevech
- slezina
- lymfatické uzliny
Při pokročilé systémové mastocytóze se žírné buňky postupně hromadí v orgánech, což způsobuje poškození tkáně a narušuje obvyklou funkci orgánů. To může vést k selhání orgánů.
Jedním z prvních příznaků obvykle spojených se systémovou mastocytózou je skvrnitá vyrážka způsobená nahromaděním žírných buněk pod kůží.
Podle Americké akademie alergického astmatu a imunologie mohou lidé s progresí onemocnění a postižením dalších orgánů zažít:
- gastrointestinální bolest nebo úzkost, včetně nevolnosti, zvracení nebo průjmu
- bolesti hlavy
- bolesti svalů a kostí
Protože žírné buňky regulují imunitní odpověď, mohou se objevit i příznaky alergické reakce, včetně zrudnutí a dušnosti.
V závažných případech může nízký krevní tlak způsobit mdloby. Někteří lidé mohou dokonce zaznamenat závažnou alergickou reakci známou jako anafylaxe.
Jak se diagnostikuje?
Váš lékař diagnostikuje vaši systémovou mastocytózu jako pokročilou, pokud splňuje určitá kritéria podle The Mast Cell Disease Society.
Mohou provést punkci kostní dřeně a zobrazení, aby zjistili, zda se nadprodukce žírných buněk nedostala do kostní dřeně nebo jiného orgánu než kůže. To jsou hlavní kritéria pro stav.
Krevní test může být proveden k testování menších kritérií, jako jsou:
- zvýšené hladiny tryptázy, chemické látky uvolňované při volání stožáru
- markery buněčného povrchu
- přítomnost mutace KIT v žírných buňkách
- vysoký počet eozinofilů, což je typ bílých krvinek
Jaká je léčba pokročilé systémové mastocytózy?
Pokročilou systémovou mastocytózu nelze vyléčit, ale mnohé z příznaků lze léčit.
Léčba může zahrnovat:
- Antihistaminika: ke zvládnutí účinků nadprodukce histaminu na kůži a gastrointestinální trakt
- Bisfosfonáty: aby se zabránilo ztrátě kostní hmoty
- Steroidy: ke snížení zánětu v kůži a střevech a k prevenci střevní malabsorpce
- Epinefrin: k léčbě anafylaktických reakcí
Kladribin, druh chemoterapeutika, které se zaměřuje na imunitní buňky, se také často používá u lidí s pokročilou systémovou mastocytózou.
Kladribin působí tak, že blokuje replikaci DNA v imunitních buňkách, jako jsou žírné buňky, a brání jim v růstu a šíření.
Podle výzkumu z roku 2015 však kladribin může způsobit imunosupresi. To zvyšuje pravděpodobnost potenciálních smrtelných infekcí. To je důvod, proč je často vyhrazen pro lidi s agresivními formami stavu.
Některým lidem s pokročilou systémovou mastocytózou může pomoci také midostaurin. Midostaurin byl
Midostaurin působí tak, že blokuje aktivitu receptoru žírných buněk, podle a
V klinické studii z roku 2016 zaznamenalo 60 procent lidí s pokročilou systémovou mastocytózou, kteří dostávali midostaurin, zlepšení svých příznaků. A 45 procent ukázalo výrazné zlepšení.
Podle výsledků a
Imatinib, inhibitor kinázy, se ukázal jako účinný u lidí s formami pokročilé systémové mastocytózy zahrnující KIT mutace, podle
Transplantace kostní dřeně může také pomoci zpomalit progresi onemocnění. Žírné buňky se tvoří v kostní dřeni, takže nahrazení kmenových buněk, které je produkují, může pomoci zpomalit jejich hromadění v těle.
Podle výsledků a
Jak dlouho můžete žít se systémovou mastocytózou?
Očekávaná délka života spojená se systémovou mastocytózou závisí na závažnosti onemocnění.
Indolentní systémová mastocytóza postupuje velmi pomalu. Ve skutečnosti dlouhodobá studie publikovaná v roce 2009 zjistila, že většina lidí s indolentní systémovou mastocytózou měla standardní délku života.
S pokročilejším onemocněním se však výhled mění. Podle National Organization for Rare Disorders může mít pokročilá systémová mastocytóza formu:
- krevní poruchy
- poškození nebo selhání orgánů, obvykle postihující:
- játra
- střevo
- kosti
- kostní dřeně
- mastocytární leukémie
- jeden nádor
Ve studii z roku 2009 na 342 dospělých se systémovou mastocytózou měli pacienti s agresivním onemocněním medián přežití asi 3,5 roku.
Mějte na paměti, že tato čísla jsou odhady a že situace každého je jiná. Vy a váš pečovatelský tým můžete spolupracovat na nalezení nejlepší léčby pro váš individuální stav.
Navíc, pokročilejší možnosti léčby, které jsou dnes k dispozici, mohou lidem s pokročilou mastocytózou pomoci zlepšit kvalitu života po delší dobu.
Může se systémová mastocytóza změnit v leukémii?
Ve velmi vzácných případech může systémová mastocytóza vést k leukémii mastocytů. Tento stav je charakterizován rychlým hromaděním žírných buněk v krvi a kostní dřeni.
Podle Americké hematologické společnosti však méně než 1 procento případů mastocytózy progreduje do leukémie z mastocytů.
Leukémie ze žírných buněk je agresivní forma rakoviny s průměrnou délkou života méně než 6 měsíců. Léčba onemocnění však může pomoci zpomalit progresi mastocytární leukémie.
Ve studii s midostaurinem žili lidé s leukémií žírných buněk medián 9,4 měsíce s léčbou. Ve studii z roku 2014 transplantace kostní dřeně výrazně zlepšily výhled, s přibližně
Nové léčebné postupy mohou výhled ještě zlepšit.
Pokročilá systémová mastocytóza je progresivní onemocnění charakterizované akumulací žírných buněk ve vnitřních orgánech těla.
Jak se tyto buňky hromadí, může to způsobit zhoršenou funkci orgánů, což vede k selhání orgánů.
Ačkoli neexistuje žádný lék na systémovou mastocytózu, léčba může pomoci zvládnout příznaky.
U lidí s agresivními formami onemocnění může kladribin, midostaurin a transplantace kostní dřeně pomoci zpomalit progresi onemocnění.
