Polycystické onemocnění ledvin

Co je to polycystické onemocnění ledvin?

Polycystické onemocnění ledvin (PKD) je dědičné onemocnění ledvin. Způsobuje tvorbu cyst naplněných tekutinou v ledvinách. PKD může poškodit funkci ledvin a nakonec způsobit selhání ledvin.

PKD je čtvrtou hlavní příčinou selhání ledvin. Lidé s PKD mohou také vyvinout cysty v játrech a další komplikace.

Jaké jsou příznaky PKD?

Mnoho lidí žije s PKD roky, aniž by zažili příznaky spojené s touto nemocí. Cysty obvykle rostou o 0,5 palce nebo větší, než si člověk začne všímat symptomů. Počáteční příznaky spojené s PKD mohou zahrnovat:

bolest nebo citlivost v břiše
krev v moči
časté močení
bolest v bocích
infekce močových cest (UTI)
ledvinové kameny
bolest nebo tíha v zádech
kůže, která se snadno tvoří modřiny
bledá barva pleti
únava
bolest kloubů
abnormality nehtů

Děti s autozomálně recesivní PKD mohou mít příznaky, které zahrnují:

vysoký krevní tlak
UTI
časté močení

Příznaky u dětí mohou připomínat jiné poruchy. Je důležité zajistit lékařskou pomoc pro dítě, které trpí některým z výše uvedených příznaků.

Co způsobuje PKD?

PKD se obecně dědí. Méně často se vyvine u lidí, kteří mají jiné vážné problémy s ledvinami. Existují tři typy PKD.

Autozomálně dominantní PKD

Autosomálně dominantní (ADPKD) se někdy nazývá PKD dospělých. Podle National Kidney Foundation tvoří asi 90 procent případů. Někdo, kdo má rodiče s PKD, má 50procentní šanci, že se u něj tento stav vyvine.

Příznaky se obvykle vyvinou později v životě, mezi 30. a 40. rokem života. Někteří lidé však začnou pociťovat příznaky již v dětství.

Autozomálně recesivní PKD

Autozomálně recesivní PKD (ARPKD) je mnohem méně častá než ADPKD. Je také zděděná, ale oba rodiče musí nést gen pro tuto nemoc.

Lidé, kteří jsou přenašeči ARPKD, nebudou mít příznaky, pokud mají pouze jeden gen. Pokud zdědí dva geny, jeden od každého rodiče, budou mít ARPKD.

Existují čtyři typy ARPKD:

Perinatální forma je přítomen při narození.
Novorozenecká forma dochází v prvním měsíci života.
Infantilní forma nastává, když je dítěti 3 až 12 měsíců.
Juvenilní forma nastává po dovršení 1 roku dítěte.

Získané cystické onemocnění ledvin

Získané cystické onemocnění ledvin (ACKD) není dědičné. Obvykle se vyskytuje později v životě.

ACKD se obvykle rozvíjí u lidí, kteří již mají jiné problémy s ledvinami. Je častější u lidí, kteří mají selhání ledvin nebo jsou na dialýze.

Jak se diagnostikuje PKD?

Protože ADPKD a ARPKD jsou dědičné, váš lékař zkontroluje vaši rodinnou anamnézu. Zpočátku mohou nařídit kompletní krevní obraz, aby zjistili anémii nebo známky infekce, a analýzu moči, aby zjistili krev, bakterie nebo bílkovinu ve vaší moči.

K diagnostice všech tří typů PKD může lékař použít zobrazovací testy k vyhledání cyst ledvin, jater a dalších orgánů. Zobrazovací testy používané k diagnostice PKD zahrnují:

Ultrazvuk břicha. Tento neinvazivní test využívá zvukové vlny ke sledování cyst ve vašich ledvinách.
CT břicha. Tento test dokáže detekovat menší cysty v ledvinách.
MRI vyšetření břicha. Tato magnetická rezonance využívá silné magnety k zobrazení vašeho těla k vizualizaci struktury ledvin a hledání cyst.
Intravenózní pyelogram. Tento test používá barvivo, aby se vaše krevní cévy na rentgenovém snímku zobrazovaly jasněji.

Jaké jsou komplikace PKD?

Kromě příznaků, které se obvykle vyskytují u PKD, mohou nastat komplikace, protože cysty na ledvinách se zvětšují.

Tyto komplikace mohou zahrnovat:

oslabené oblasti ve stěnách tepen, známé jako aortální nebo mozkové aneuryzmata
cysty na játrech a v játrech
cysty ve slinivce břišní a varlatech
divertikly nebo váčky nebo kapsy ve stěně tlustého střeva
šedý zákal nebo slepota
nemoc jater
prolaps mitrální chlopně
anémie nebo nedostatek červených krvinek
krvácení nebo prasknutí cyst
vysoký krevní tlak
selhání jater
ledvinové kameny
srdeční choroba

Jaká je léčba PKD?

Cílem léčby PKD je zvládnout symptomy a vyhnout se komplikacím. Kontrola vysokého krevního tlaku je nejdůležitější součástí léčby.

Některé možnosti léčby mohou zahrnovat:

léky proti bolesti, kromě ibuprofenu (Advil), který se nedoporučuje, protože může zhoršit onemocnění ledvin
léky na krevní tlak
antibiotika k léčbě UTI
dieta s nízkým obsahem sodíku
diuretika, která pomáhají odstranit přebytečnou tekutinu z těla
operace k odvodnění cyst a zmírnění nepohodlí

V roce 2018 schválil Food and Drug Administration lék nazvaný tolvaptan (značka Jynarque) jako léčbu ADPKD. Používá se ke zpomalení progrese poklesu ledvin.

Jedním z vážných potenciálních vedlejších účinků tolvaptanu je závažné poškození jater, takže váš lékař bude během léčby tímto lékem pravidelně sledovat zdraví vašich jater a ledvin.

U pokročilé PKD, která způsobuje selhání ledvin, může být nezbytná dialýza a transplantace ledviny. Může být nutné odstranit jednu nebo obě ledviny.

Zvládání a podpora PKD

Diagnóza PKD může pro vás a vaši rodinu znamenat změny a úvahy. Když dostanete diagnózu PKD a přizpůsobíte se životu s tímto stavem, můžete zažít řadu emocí.

Užitečné může být oslovení podpůrné sítě rodiny a přátel.

Můžete se také obrátit na dietologa. Mohou vám doporučit dietní kroky, které vám pomohou udržet nízký krevní tlak a snížit práci ledvin, které musí filtrovat a vyrovnávat hladiny elektrolytů a sodíku.

Existuje několik organizací, které poskytují podporu a informace lidem žijícím s PKD:

Nadace PKD má pobočky po celé zemi na podporu lidí s PKD a jejich rodin. Navštivte jejich webové stránky a najděte kapitolu ve svém okolí.
National Kidney Foundation (NKF) nabízí vzdělávání a podpůrné skupiny pacientům s ledvinami a jejich rodinám.
Americká asociace pacientů s ledvinami (AAKP) se zapojuje do ochrany práv pacientů s ledvinami na všech úrovních státní správy a pojišťovacích organizací.

Můžete také mluvit se svým nefrologem nebo místní dialyzační klinikou, abyste našli podpůrné skupiny ve vaší oblasti. Pro přístup k těmto zdrojům nemusíte být na dialýze.

Pokud nejste připraveni nebo nemáte čas navštívit podpůrnou skupinu, každá z těchto organizací má k dispozici online zdroje a fóra.

Podpora reprodukce

Protože PKD může být dědičný stav, může vám lékař doporučit návštěvu genetického poradce. Mohou vám pomoci zjistit mapu anamnézy vaší rodiny s ohledem na PKD.

Genetické poradenství může být možností, která vám může pomoci zvážit důležitá rozhodnutí, jako je pravděpodobnost, že by vaše dítě mohlo mít PKD.

Selhání ledvin a možnosti transplantace

Jednou z nejzávažnějších komplikací PKD je selhání ledvin. To je, když ledviny již nejsou schopny:

filtrovat odpadní produkty
udržovat rovnováhu tekutin
udržovat krevní tlak

Když k tomu dojde, váš lékař s vámi prodiskutuje možnosti, které mohou zahrnovat transplantaci ledviny nebo dialýzu, aby fungovaly jako umělé ledviny.

Pokud vás váš lékař zařadí na seznam transplantovaných ledvin, existuje několik faktorů, které určují vaše umístění. Patří mezi ně váš celkový zdravotní stav, očekávané přežití a doba, po kterou jste byli na dialýze.

Je také možné, že vám ledvinu daruje přítel nebo příbuzný. Protože lidé mohou žít pouze s jednou ledvinou s relativně malými komplikacemi, může to být možnost pro rodiny, které mají ochotného dárce.

Rozhodnutí podstoupit transplantaci ledviny nebo darovat ledvinu člověku s onemocněním ledvin může být těžké. Mluvit se svým nefrologem vám může pomoci zvážit vaše možnosti. Můžete se také zeptat, jaké léky a léčebné postupy vám mohou pomoci žít mezitím co nejlépe.

Podle University of Iowa průměrná transplantace ledvin umožní funkci ledvin od 10 do 12 let.

Jaký je výhled pro lidi s PKD?

U většiny lidí se PKD postupem času pomalu zhoršuje. Odhaduje se, že 50 procent lidí s PKD zažije selhání ledvin do věku 60 let, podle National Kidney Foundation.

Toto číslo se ve věku 70 let zvyšuje na 60 procent. Protože ledviny jsou tak důležité orgány, jejich selhání může začít ovlivňovat další orgány, jako jsou játra.

Správná lékařská péče vám může pomoci zvládnout příznaky PKD po celá léta. Pokud nemáte jiné zdravotní potíže, můžete být dobrým kandidátem na transplantaci ledviny.

Také můžete zvážit konzultaci s genetickým poradcem, pokud máte rodinnou anamnézu PKD a plánujete mít děti.