Spinální svalová atrofie (SMA) je skupina dědičných onemocnění, která postupně ničí motorické neurony. SMA může být fatální, pokud není léčena nebo není zachycena dostatečně včas, ale moderní screeningy mohou pomoci identifikovat SMA dříve a také pomoci určit, zda jste vy a váš partner přenašeči.
Přenašeči mají jednu kopii defektního genu. K rozvoji SMA vaše dítě obvykle potřebuje dvě kopie genu (jednu od vás a jednu od vašeho partnera). Pokud jste oba přenašeči, vaše dítě má 25% šanci na rozvoj SMA.
SMA postihuje asi 1 z 10 000 dětí narozených ve Spojených státech.
Pokračujte ve čtení a získejte další informace o tom, jak lékaři vyšetřují SMA, jeho příčiny, diagnostiku a možnou léčbu.
Promítání
Screening rizika SMA může nastat ještě před početím. Během těhotenství a po porodu probíhají screeningy na samotný stav.
SMA je recesivní stav. To znamená, že aby se u vašeho dítěte vyvinulo SMA, muselo by zdědit kopii od vás i vašeho partnera.
Pokud se obáváte, že byste mohli být nositeli recesivního genu, můžete si nechat provést screening přenašeče. Screening přenašečů na SMA vyžaduje odběr krve a je asi 90% účinný při detekci přenašečů.
Pokud získáte pozitivní výsledky, možná budete chtít nechat otestovat i svého partnera. Ve vzácných případech se vaše dítě může narodit se SMA, které není způsobeno mutacemi testovanými při screeningu přenašečů.
Jakmile otěhotníte, existují testy na screening SMA v prvním a druhém trimestru:
- odběr vzorků choriových klků (CVS) v 10 až 14 týdnech
- amniocentéza v 16 až 20 týdnech.
Od roku 2018 je screening SMA krátce po narození rutinním testem ve 48 státech USA. Zdravotníci odeberou malé množství krve z patičky a otestují vašeho novorozence na různá genetická onemocnění, včetně SMA.
Včasná detekce může pomoci zlepšit výsledek vašeho dítěte, protože zdravotnickým pracovníkům umožní rychle sledovat a léčit SMA. Lékaři mohou tento stav léčit nusinersenem (Spinraza), lékem, který může pomoci zabránit zhoršení SMA.
Při včasném zachycení může léčba začít dříve, než začnou příznaky. Příznaky se liší v závislosti na typu SMA a mohou zahrnovat:
- Typ 0: Mají snížený svalový tonus, sníženou pohyblivost plodu, neschopnost dosáhnout milníků, srdeční vady a těžkou slabost.
- Typ 1: Mají problémy se sáním, polykáním nebo dýcháním a jsou velmi slabí, nikdy nedosáhnou milníku, kdy sami sedí.
- Typ 2: Mají svalovou slabost, která může bránit stání nebo chůzi, ale pravděpodobně neovlivní obličej.
- Typ 3: Mohou být schopni stát a chodit, ale svalová slabost pomalu způsobí problémy s pohyblivostí později v životě.
- Typ 4: Dosáhnou všech svých milníků a příznaky slabosti proximálních svalů se objevují v pozdějších letech dospívání nebo v dospělosti.
Typ 0 nebo 1 jsou nejzávažnější typy a jsou spojeny s předčasným úmrtím ve věku 2 let. Moderní terapie mohou pomoci udržet děti naživu, pokud jsou podávány rychle po diagnóze.
Příčiny
K SMA dochází v důsledku změn v genech vašeho dítěte, které ovlivňují jeho motorické neurony.
Nejběžnější forma SMA
Bez těchto proteinů svalové neurony vašeho dítěte zmizí, což vede ke svalové slabosti a ztrátě svalů. To může rychle vést k mírným až závažným příznakům, které mohou být v závažnějších formách smrtelné.
Ve většině případů, abyste to přenesli, musíte vy i váš partner předat vadný nebo chybějící gen svému dítěti. Jinými slovy, aby se u vašeho dítěte vyvinulo SMA, potřebuje dvě vadné kopie.
Pokud dostanou pouze jednu špatnou kopii, nebudou mít žádné příznaky a sami se stanou přenašeči.
Diagnóza
Ve většině amerických států lékaři nařizují odběry krve novorozenců, aby zkontrolovali různé stavy, včetně SMA. Tento screeningový proces je při detekci SMA účinný z 95 %. Lékař může nařídit další testování nebo poslat vaše dítě k neurologovi k dalšímu testování a diagnostice.
Pokud je vaše dítě starší, lékař může hledat známky a příznaky, které by mohly naznačovat SMA. Některé příznaky, které kontrolují, mohou zahrnovat zpoždění v:
- chůze
- sedí samostatně
- drží hlavu vzhůru
- stojící
- převrácení
- další motoristické milníky
Pokud mají podezření na SMA, pravděpodobně objednají genetické testování nebo doporučí vaše dítě neurologovi pro správnou diagnózu.
Včasná detekce a léčba mohou obecně zlepšit výsledky. Podle jednoho článku nedávné inovace v léčbě změnily terapeutické přístupy u SMA 1. typu z paliativní péče s očekáváním brzké smrti na léčbu, která může pomoci dítěti růst a prospívat.
Léčba
V současné době neexistuje žádný lék na SMA, ale nedávné pokroky mohou pomoci udržet vaše dítě zdravé a oddálit nebo případně předejít smrtelnému úrazu.
Úřad pro potraviny a léčiva (FDA) schválil nusinersen (Spinraza) v
Další terapie, onasemnogen abeparovec-xioi (Zolgensma), se stala dostupnou v
v
Kromě terapií možná budete chtít zvážit terapie pro vaše dítě, jako jsou:
- protahovací cvičení
- pracovní
- fyzikální terapie
- rehabilitace
- mluvený projev
- poskytování dobré výživy
- pomocná zařízení, jako jsou rovnátka nebo invalidní vozíky
Můžete sestavit pečovatelský tým pro své dítě na základě jeho fyzických potřeb. Pečovatelský tým se může skládat z několika různých lékařů a terapeutů, jako jsou:
- řečový, pracovní, fyzikální nebo jiný terapeut
- neurolog
- dětský lékař
- odborník na výživu
Výzkumníci neustále hledají nové a účinné způsoby léčby SMA. Od objevu genu vědci hledají způsoby, jak účinně léčit a zvládat SMA.
Máte-li zájem, můžete si promluvit s lékařem o tom, aby se vaše dítě zapojilo do klinické studie. Klinické studie pomáhají výzkumníkům najít nové způsoby léčby a jednoho dne mohou poskytnout lék na SMA. Vědci například pokračují ve výzkumu genové substituční terapie pro lidi s SMA.
Několik screeningů před i po narození může pomoci určit, zda vaše dítě má SMA. Včasná diagnóza může pomoci zlepšit celkový výhled vašeho dítěte.
Léčba často zahrnuje použití léků, které pomáhají zastavit pokračující progresi, stejně jako různé terapie. Možná také budete chtít zapojit své dítě do klinické studie, která mu jednoho dne pomůže objevit nové terapie a potenciálně i lék.
