Co je von Recklinghausenova nemoc?
Co je von Recklinghausenova nemoc?
Von Recklinghausenova choroba (VRD) je genetická porucha charakterizovaná růstem nádorů na nervech. Nemoc může také postihnout kůži a způsobit kostní deformity. Existují tři formy VRD:
- neurofibromatóza typu 1 (NF1)
- neurofibromatóza typu 2 (NF2)
- schwannomatóza, což je varianta NF2
Nejběžnější formou VRD je NF1. Toto onemocnění způsobuje v tkáních a orgánech těla nádory zvané neurofibromy. Podle
Nádory VRD se mohou stát rakovinnými a léčba tohoto onemocnění se zaměřuje na sledování nádorů z hlediska rakovinných změn.
Jaké jsou příznaky Von Recklinghausenovy choroby?
VRD ovlivňuje kůži a periferní nervový systém. První příznaky se obvykle objevují v dětství a postihují kůži.
Příznaky VRD postihující kůži zahrnují následující:
- Café au lait macules jsou opálená místa různých velikostí a tvarů. Mohou se nacházet na mnoha místech kůže.
- Pihy se mohou objevit v podpaží nebo v oblasti třísel.
- Neurofibromy jsou nádory kolem nebo na periferních nervech.
- Plexiformní neurofibromy jsou nádory postihující nervové svazky.
Mezi další příznaky a příznaky VRD patří následující
- Lischovy uzly jsou výrůstky postihující oční duhovku.
- Feochromocytom je nádor nadledvin. Deset procent těchto nádorů je rakovinných.
- Může dojít ke zvětšení jater.
- Gliom je nádor zrakového nervu.
Postižení kostí způsobené VRD zahrnuje malý vzrůst, deformity kostí a skoliózu nebo abnormální zakřivení páteře.
Co způsobuje von Recklinghausenovu nemoc?
Příčinou VRD je genetická mutace. Mutace jsou změny ve vašich genech. Geny tvoří vaši DNA, která definuje každý fyzický aspekt vašeho těla. U VRD dochází k mutaci na genu neurofibrominu, což způsobuje zvýšení vývoje rakovinných a nerakovinných nádorů.
Zatímco většina případů VRD je výsledkem genetické mutace v genu pro neurofibromin, existují také získané případy v důsledku spontánních mutací. Journal of Medical Genetics uvádí, že zhruba v polovině všech případů se mutace objeví spontánně. To znamená, že žádný člen rodiny tuto nemoc nemá a není zděděná. Získaná nemoc pak může předat dalším generacím.
Jak se diagnostikuje von Recklinghausenova choroba?
Diagnóza závisí na přítomnosti více příznaků. Lékař musí vyloučit jiná onemocnění, která mohou způsobit nádory. Váš lékař se vás zeptá na rodinnou anamnézu onemocnění, pokud máte příznaky VRD.
Mezi nemoci, které se podobají VRD, patří následující:
LEOPARDNÍ syndrom
LEOPARDNÍ syndrom je genetická porucha s příznaky, které zahrnují:
- hnědé skvrny na kůži
- široce rozmístěné oči
- zúžení tepny ze srdce do plic
- ztráta sluchu
- krátkého vzrůstu
- abnormality v elektrických signálech, které řídí srdeční tep
Neurokutánní melanóza
Neurokutánní melanóza je genetická porucha, která způsobuje nádory pigmentových buněk ve vrstvách tkáně, které pokrývají mozek a míchu.
Schwannomatóza
Schwannomatóza je vzácný stav. Zahrnuje nádory v nervové tkáni.
Watsonův syndrom
Watsonův syndrom je genetická porucha, která způsobuje:
- Lischovy uzliny
- nízkého vzrůstu
- neurofibromy
- abnormálně velká hlava
- zúžení plicní tepny
Testy
Chcete-li zkontrolovat přítomnost rakoviny, může váš lékař potřebovat odstranit následující pro testování:
- vnitřní nádory
- povrchové nádory
- vzorky kožní tkáně
Váš lékař může také hledat neurofibromy uvnitř vašeho těla pomocí MRI a CT vyšetření.
Jak se léčí von Recklinghausenova choroba?
VRD je komplexní onemocnění. Léčba se musí týkat mnoha různých orgánových systémů v těle. Vyšetření v dětství by měla hledat známky abnormálního vývoje. Dospělí potřebují pravidelný screening na rakovinu způsobenou nádory.
Léčba v dětství zahrnuje:
- hodnocení poruch učení
- hodnocení poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
- ortopedické hodnocení k léčbě skoliózy nebo jiných léčitelných kostních deformit
Všichni pacienti by měli ročně podstupovat neurologické vyšetření a roční oční vyšetření.
Nádory lze léčit několika způsoby, včetně:
- laparoskopické odstranění rakovinných nádorů
- operace k odstranění nádorů postihujících nervy
- radiační terapie
- chemoterapie
Jaký je dlouhodobý výhled?
VRD zvyšuje vaše riziko rakoviny. Nádory byste měli pravidelně kontrolovat svým lékařem. Budou hledat jakékoli změny, které naznačují rakovinu. Včasná diagnóza rakoviny vede k větší šanci na remisi.
Lidé s VRD mohou mít na těle velké nádory. Odstranění viditelných nádorů na kůži může pomoci se sebevědomím.
VRD je genetické onemocnění. Pokud máte VRD, můžete ho předat svým dětem. Než budete mít děti, měli byste navštívit genetického poradce. Genetický poradce může vysvětlit pravděpodobnost, že vaše dítě zdědí nemoc.
