Cystinurie

Jaké jsou příznaky cystinurie?

Ačkoli cystinurie je celoživotní stav, symptomy se podle studie v European Journal of Urology obvykle nejprve objevují u mladých dospělých. Vzácně se vyskytly případy u kojenců a dospívajících. Příznaky mohou zahrnovat:

• krev v moči
• silná bolest v boku nebo v zádech, téměř vždy na jedné straně
• nevolnost a zvracení
• bolest v blízkosti třísel, pánve nebo břicha

Cystinurie je asymptomatická, to znamená, že nezpůsobuje žádné příznaky, když nejsou žádné kameny. Příznaky se však budou opakovat pokaždé, když se v ledvinách vytvoří kameny. Kameny se běžně vyskytují více než jednou.

Co způsobuje cystinurii?

Defekty, nazývané také mutace, v genech SLC3A1 a SLC7A9 způsobit cystinurii. Tyto geny poskytují pokyny pro vaše tělo, aby vytvořilo určitý transportní protein nacházející se v ledvinách. Tento protein normálně řídí reabsorpci určitých aminokyselin.

Aminokyseliny se tvoří, když tělo tráví a štěpí bílkoviny. Používají se k provádění široké škály tělesných funkcí, takže jsou pro vaše tělo důležité a nejsou považovány za odpad. Proto, když tyto aminokyseliny vstoupí do ledvin, jsou normálně absorbovány zpět do krevního řečiště. U lidí s cystinurií genetický defekt narušuje schopnost transportního proteinu reabsorbovat aminokyseliny.

Jedna z aminokyselin – cystin – není příliš rozpustná v moči. Pokud není reabsorbován, hromadí se uvnitř ledvin a tvoří krystaly nebo cystinové kameny. Kameny tvrdé jako skála pak uvíznou v ledvinách, močovém měchýři a močovodech. To může být velmi bolestivé.

Komu hrozí cystinurie?

Riziko vzniku cystinurie vám hrozí pouze v případě, že vaši rodiče mají specifický defekt v genu, který způsobuje onemocnění. Stejně tak onemocníte pouze tehdy, když vadu zdědíte po obou svých rodičích. Cystinurie se vyskytuje asi u 1 z 10 000 lidí na celém světě, takže je poměrně vzácná.

Jak se cystinurie diagnostikuje?

Cystinurie je obvykle diagnostikována, když někdo zažije epizodu ledvinových kamenů. Diagnóza se pak provádí testováním kamenů, aby se zjistilo, zda jsou vyrobeny z cystinu. Genetické vyšetření se provádí jen zřídka. Další diagnostické testy mohou zahrnovat následující:

24hodinový sběr moči

Budete požádáni, abyste sbírali moč do nádoby v průběhu celého dne. Moč bude poté odeslána do laboratoře k analýze.

Intravenózní pyelogram

Rentgenové vyšetření ledvin, močového měchýře a močovodů, tato metoda využívá barvivo v krevním řečišti, které pomáhá vidět kameny.

CT břicha

Tento typ CT vyšetření využívá rentgenové paprsky k vytvoření snímků struktur uvnitř břicha, aby se hledaly kameny uvnitř ledvin.

Analýza moči

Jedná se o vyšetření moči v laboratoři, které může zahrnovat zkoumání barvy a fyzického vzhledu moči, prohlížení moči pod mikroskopem a provádění chemických testů k detekci určitých látek, jako je cystin.

Jaké jsou komplikace cystinurie?

Pokud není správně léčena, může být cystinurie extrémně bolestivá a může vést k vážným komplikacím. Tyto komplikace zahrnují:

• poškození ledvin nebo močového měchýře kamenem
• infekce močového ústrojí
• infekce ledvin
• ureterální obstrukce, ucpání močovodu, trubice, která odvádí moč z ledvin do močového měchýře

Jak se cystinurie léčí? | Léčba

Změny ve vaší stravě, léky a operace jsou možnosti pro léčbu kamenů, které se tvoří v důsledku cystinurie.

Dietní změny

Podle studie v European Journal of Urology se také ukázalo, že snížení příjmu soli na méně než 2 gramy denně je užitečné při prevenci tvorby kamenů.

Úprava rovnováhy pH

Cystin je lépe rozpustný v moči při vyšším pH, což je míra kyselosti nebo zásaditosti látky. Alkalinizační činidla, jako je citrát draselný nebo acetazolamid, zvýší pH moči, aby byl cystin rozpustnější. Některé alkalizující léky lze zakoupit ve volném prodeji. Před užitím jakéhokoli typu doplňku byste se měli poradit se svým lékařem.

Léky

Léky známé jako chelatační činidla pomohou rozpustit krystaly cystinu. Tyto léky fungují tak, že se chemicky slučují s cystinem za vzniku komplexu, který se pak může rozpustit v moči. Příklady zahrnují D-penicilamin a alfa-merkaptopropionylglycin. D-penicilamin je účinný, ale má mnoho vedlejších účinků.

Léky proti bolesti mohou být také předepsány ke kontrole bolesti, zatímco kameny procházejí močovým měchýřem a ven z těla.

Chirurgická operace

Pokud jsou kameny velmi velké a bolestivé nebo blokují jednu z trubic vedoucích z ledviny, může být nutné je chirurgicky odstranit. Existuje několik různých typů operací k rozbití kamenů. Patří sem následující postupy:

• Mimotělní rázová vlna litotrypsie (ESWL):Tento postup využívá rázové vlny k rozbití velkých kamenů na menší kousky. U cystinových kamenů není tak účinný jako u jiných typů ledvinových kamenů.
• Perkutánní nefrostolitotomie (nebo nefrolitotomie): Tento postup zahrnuje protažení speciálního nástroje přes kůži a do ledviny, aby se kameny odstranily nebo je rozbily.

Jaký je dlouhodobý výhled?

Cystinurie je celoživotní onemocnění, které lze účinně zvládnout léčbou. Kameny se nejčastěji objevují u mladých dospělých ve věku do 40 let a s věkem se mohou vyskytovat méně často.

Cystinurie neovlivňuje žádné jiné části těla. Tento stav zřídka vede k selhání ledvin. Častá tvorba kamenů způsobující zablokování a chirurgické zákroky, které mohou být v důsledku toho vyžadovány, mohou mít vliv na funkci ledvin v průběhu času, podle sítě vzácných onemocnění.

Jak lze cystinurii předejít?

Cystinurii nelze zabránit, pokud jsou oba rodiče nositeli kopie genetické vady. Pití velkého množství vody, snížení příjmu soli a užívání léků však může pomoci zabránit tvorbě kamenů v ledvinách.