Přehled
Termín myelodysplastické syndromy (MDS) označuje skupinu souvisejících stavů, které narušují schopnost vašeho těla vytvářet zdravé krvinky. Je to typ rakoviny krve.
Uvnitř většiny vašich větších kostí je tuková, houbovitá tkáň nazývaná kostní dřeň. Právě zde se „prázdné“ kmenové buňky transformují na nezralé krvinky (nazývané blasty).
Jsou předurčeni stát se buď zralými:
- červené krvinky (RBC)
- krevní destička
- bílé krvinky (WBC)
Tento proces se nazývá hematopoéza.
Když máte MDS, vaše kostní dřeň může stále produkovat kmenové buňky, které se stanou nezralými krvinkami. Mnohé z těchto buněk se však nevyvinou ve zdravé, zralé krvinky.
Někteří zemřou, než opustí vaši kostní dřeň. Jiné, které se dostanou do vašeho krevního oběhu, nemusí fungovat normálně.
Výsledkem je nízký počet jednoho nebo více typů krvinek (cytopenie), které jsou abnormálně tvarované (dysplastické).
Příznaky MDS
Příznaky MDS závisí na stadiu onemocnění a typech krvinek, které jsou postiženy.
MDS je progresivní onemocnění. V počátečních stádiích obvykle nejsou žádné příznaky. Ve skutečnosti je často objeven náhodně, když se zjistí nízký počet krvinek, když se krevní testy provádějí z jiného důvodu.
V pozdějších stádiích nízké hladiny krvinek způsobují různé příznaky v závislosti na typu zahrnuté buňky. Pokud je postižen více než jeden typ buněk, můžete mít několik typů příznaků.
Červené krvinky (RBC)
Červené krvinky transportují kyslík do celého těla. Nízký počet červených krvinek se nazývá anémie. Je to nejčastější příčina příznaků MDS, které mohou zahrnovat:
- únava/pocit únavy
- slabost
- bledá kůže
- dušnost
- bolest na hrudi
- závrať
Bílé krvinky (WBC)
WBC pomáhají vašemu tělu bojovat s infekcemi. Nízký počet bílých krvinek (neutropenie) je spojen s příznaky bakteriálních infekcí, které se liší v závislosti na tom, kde se infekce vyskytuje. Často budete mít horečku.
Mezi běžná místa infekce patří:
- plíce (zápal plic): kašel a dušnost
- močové cesty: bolestivé močení a krev v moči
- dutiny: ucpaný nos a bolest nad dutinami v obličeji
- kůže (celulitida): červené teplé oblasti, které mohou odvádět hnis
Krevní destičky
Krevní destičky pomáhají vašemu tělu tvořit sraženiny a krvácení. Příznaky nízkého počtu krevních destiček (trombocytopenie) mohou zahrnovat:
-
snadná tvorba modřin nebo krvácení, které je těžké zastavit
-
petechie (ploché špičaté skvrny pod kůží způsobené krvácením)
Komplikace myelodysplastických syndromů
Když se počet krvinek velmi sníží, mohou se vyvinout komplikace. Jsou různé pro každý typ krevních buněk. Některé příklady:
- těžká anémie: vyčerpávající únava, potíže se soustředěním, zmatenost, neschopnost stát kvůli závrati
- těžká neutropenie: opakující se a drtivé život ohrožující infekce
- těžká trombocytopenie: krvácení z nosu, které se nezastavuje, krvácení z dásní, život ohrožující vnitřní krvácení, například z vředu, který je obtížné zastavit
Postupem času se MDS může přeměnit na jinou rakovinu krve zvanou akutní myeloidní leukémie (AML). Podle American Cancer Society k tomu dochází v cca
Příčiny nebo rizikové faktory
Často není příčina MDS známa. Některé věci vás však vystavují vyššímu riziku, že je získáte, včetně:
- vyšší věk: podle nadace MDS jsou tři čtvrtiny lidí s MDS starší 60 let
- předchozí léčba chemoterapií
- předchozí léčba radiační terapií
Riziko může zvýšit i to, že jste byli dlouhodobě vystaveni určitým chemikáliím a látkám. Některé z těchto látek jsou:
- tabákový kouř
- pesticidy
- hnojiva
- rozpouštědla, jako je benzen
- těžké kovy, jako je rtuť a olovo
Typy myelodysplastických syndromů
Klasifikace myelodysplastických syndromů podle Světové zdravotnické organizace je založena na:
- druh postižených krvinek
- procento nezralých buněk (blastů)
- počet dysplastických (abnormálně tvarovaných) buněk
- přítomnost prstencových sideroblastů (červené krvinky, které mají v prstenci ve svém středu nashromážděné extra železo)
- změny v chromozomech pozorované v buňkách kostní dřeně
MDS s jednoliniovou dysplazií (MDS-UD)
- nízký počet jednoho typu krvinek v krevním řečišti
- dysplastické buňky tohoto typu krevních buněk v kostní dřeni
- kostní dřeň obsahuje méně než 5 procent blastů
MDS s prstencovými sideroblasty (MDS-RS)
- nízký počet červených krvinek v krevním řečišti
- dysplastické červené krvinky a 15 procent nebo více prstencových sideroblastů v kostní dřeni
- kostní dřeň obsahuje méně než 5 procent blastů
- WBC a krevní destičky mají normální počet a tvar
MDS s multilineární dysplazií (MDS-MD)
- nízký počet alespoň jednoho typu krvinek v krevním řečišti
- alespoň 10 procent ze dvou nebo více typů krvinek je v kostní dřeni dysplastických
- kostní dřeň obsahuje méně než 5 procent blastů
MDS s přebytečnými výbuchy-1 (MDS-EB1)
- nízký počet alespoň jednoho typu krvinek v krevním řečišti
- dysplastické buňky těchto typů krevních buněk v kostní dřeni
- kostní dřeň obsahuje 5 až 9 procent blastů
MDS s přebytečnými výbuchy-2 (MDS-EB2)
- nízký počet alespoň jednoho typu krvinek v krevním řečišti
- dysplastické buňky těchto typů krevních buněk a 10 až 19 procent blastů v kostní dřeni
- krevní řečiště obsahuje 5 až 19 procent blastů
MDS, nezařazené (MDS-U)
- nízký počet alespoň jednoho typu krvinek v krevním řečišti
- méně než 10 procent těchto typů buněk je v kostní dřeni dysplastických
MDS spojený s izolovaným del(5q)
- buňky kostní dřeně mají chromozomovou změnu zvanou del(5q), což znamená, že část chromozomu 5 je odstraněna
- nízký počet červených krvinek v krevním řečišti
- počet krevních destiček je normální nebo vysoký v krevním řečišti
- kostní dřeň obsahuje méně než 5 procent blastů
Když má kostní dřeň 20 nebo více procent blastů, diagnóza se změní na AML. Normálně je to méně než 5 procent.
Jak se léčí MDS
Z různých důvodů se používají tři typy léčby.
Podpůrná péče
To se používá k tomu, abyste se cítili lépe, zlepšili vaše příznaky a pomohli vyhnout se komplikacím z MDS.
- transfuze: Červené krvinky nebo krevní destičky jsou podávány vašimi žilami, aby se zlepšil velmi nízký počet červených krvinek nebo krevních destiček
- antibiotika: používá se k léčbě nebo snížení rizika infekcí, které se mohou objevit v důsledku nízkého počtu bílých krvinek
- růstové faktory: mohou být podány různé růstové faktory, které pomohou vaší kostní dřeni rychleji vytvářet bílé krvinky, červené krvinky a krevní destičky, aby se vytvořil nízký krevní obraz
Léčba ke zpomalení progrese MDS
Nízkointenzivní chemoterapie
Jedná se o slabší léky podávané v nižších dávkách, což snižuje pravděpodobnost, že způsobí závažné vedlejší účinky.
- azacytidin
- decitabin
Vysoce intenzivní chemoterapie
Jsou to silné léky podávané ve vysokých dávkách, takže jsou toxičtější. Je velká šance, že způsobí vážné vedlejší účinky. Tyto léky se používají k léčbě MDS, který se transformuje na AML nebo před transplantací kmenových buněk.
- cytarabin
- daunorubicin
- idarubicin
Imunoterapie
Imunoterapie, nazývaná také biologická terapie, pomáhá obranným systémům vašeho těla bojovat s nemocí. Existuje celá řada různých typů.
Léčba dlouhodobé remise
Transplantace kmenových buněk (dříve nazývaná transplantace kostní dřeně) je jedinou dostupnou možností, která může způsobit dlouhodobou remisi MDS.
Nejprve se podává vysokodávková chemoterapie, aby se zničily kmenové buňky v kostní dřeni. Poté jsou nahrazeny zdravými dárcovskými kmenovými buňkami.
Prognóza
Složité skórovací systémy se používají ke klasifikaci osoby s MDS do skupiny s nižším nebo vyšším rizikem na základě:
- podtyp MDS
- počet typů krvinek s nízkým počtem a jejich závažnost
- procent blastů v kostní dřeni
- přítomnost chromozomových změn
Skupiny ukazují, jak může MDS u této osoby postupovat, pokud není léčena. Neřeknou vám, jak může reagovat na léčbu.
MDS s nižším rizikem má tendenci postupovat pomalu. Může to trvat roky, než způsobí vážné příznaky, takže se neléčí agresivně.
MDS s vyšším rizikem má tendenci postupovat rychle a způsobit závažné příznaky dříve. Je také pravděpodobnější, že se transformuje do AML, takže je s ním zacházeno agresivněji.
Váš poskytovatel zdravotní péče se podívá na vaši rizikovou skupinu a také na řadu dalších faktorů specifických pro vás a váš MDS, aby určil možnosti léčby, které jsou pro vás nejlepší.
Jak se diagnostikuje MDS
K diagnostice a určení podtypu MDS se používá několik testů.
- Kompletní krevní obraz (CBC). Tento krevní test ukazuje počet každého typu krvinek. Jeden nebo více typů bude nízkých, pokud máte MDS.
- Nátěr z periferní krve. Pro tento test se kapka vaší krve dá na sklíčko a zkoumá se pod mikroskopem. Kontroluje se, aby se určilo procento každého typu krvinek a zda jsou nějaké buňky dysplastické.
- Aspirace kostní dřeně a biopsie. Tento test zahrnuje vložení duté jehly do středu kyčle nebo hrudní kosti. Tekutina v kostní dřeni se odsaje (odsaje) a odebere se vzorek tkáně. Vzorek tkáně se analyzuje, aby se určilo procento každého typu krevních buněk, procento blastů a aby se zjistilo, zda vaše kostní dřeň obsahuje abnormálně vysoký počet buněk. K potvrzení diagnózy MDS je nutná biopsie kostní dřeně.
- Cytogenetická analýza. Tyto testy používají vzorky krve nebo kostní dřeně k hledání změn nebo delecí ve vašich chromozomech.
MDS je typ rakoviny krve, při které vaše kostní dřeň nedokáže produkovat dostatečné množství fungujících krevních buněk. Existuje několik různých podtypů a stav může postupovat rychle nebo pomalu.
Chemoterapie může být použita ke zpomalení progrese MDS, ale k dosažení dlouhodobé remise je nutná transplantace kmenových buněk.
Pro podpůrnou péči, pokud se objeví příznaky, jako je anémie, krvácení a opakující se infekce, je k dispozici řada léčebných postupů.
