Co je Hallervorden-Spatzova nemoc?
Hallervorden-Spatzova nemoc (HSD) je také známá jako:
- neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA)
- neurodegenerace spojená s pantothenátkinázou (PKAN)
Je to dědičná neurologická porucha. Způsobuje problémy s pohybem. HSD je velmi vzácný, ale závažný stav, který se časem zhoršuje a může být smrtelný.
Jaké jsou příznaky Hallervorden-Spatzovy choroby?
HSD způsobuje širokou škálu příznaků, které se liší na základě závažnosti onemocnění a jak dlouho se postupuje.
Častým příznakem HSD jsou deformující svalové kontrakce. Mohou se objevit na obličeji, trupu a končetinách. Dalším příznakem jsou neúmyslné trhavé pohyby svalů.
Můžete také zaznamenat mimovolní svalové kontrakce, které způsobují abnormální držení těla nebo pomalé, opakující se pohyby. Toto je známé jako dystonie.
HSD může také ztížit koordinaci vašich pohybů. Toto je známé jako ataxie. Nakonec může způsobit neschopnost chodit po 10 nebo více letech od prvních příznaků.
Jiné příznaky HSD zahrnují:
- tuhé svaly
- svíjející se pohyby
- třesoucí se
- záchvaty
- zmatek
- dezorientace
- otupělost
- demence
- slabost
- slintat
- potíže s polykáním nebo dysfagie
Mezi méně časté příznaky patří:
- změny vidění
- špatně artikulovaný projev
- obličej grimasy
- bolestivé svalové křeče
Co způsobuje Hallervorden-Spatzovu chorobu?
HSD je genetická onemocnění. To je obvykle způsobeno zděděnou vadou ve vašem genu pantothenate kinázy 2 (pank2).
Protein PANK2 řídí tvorbu koenzymu A ve vašem těle. Tato molekula pomáhá vašemu tělu přeměňovat tuky, některé aminokyseliny a sacharidy na energii.
V některých případech není HSD způsobena mutacemi PANK2. Několik dalších genových mutací bylo identifikováno v souvislosti s Hallervorden-Spatzovou chorobou, ale jsou méně časté než mutace genu PANK2.
U HSD dochází také k hromadění železa v určitých částech mozku. Tento nahromadění způsobuje příznaky onemocnění a časem zhoršuje.
Jaké jsou rizikové faktory pro nemoc Hallervorden-Spatz?
HSD se dědí, když oba rodiče mají gen způsobující onemocnění a přenesou jej na své dítě. Pokud by měl gen pouze jeden rodič, byli byste přenašečem, který by jej mohl předat vašim dětem, ale neměli byste žádné příznaky nemoci.
HSD se obecně vyvíjí v dětství. Pozdní nástup HSD se nemusí zobrazit až do dospělosti.
Jak je diagnostikováno onemocnění Hallervorden-Spatz?
Pokud máte podezření, že máte HSD, diskutujte o tomto znepokojení s lékařem. Zeptají se vás na vaši osobní a rodinnou anamnézu. Budou také provádět fyzickou zkoušku.
Možná budete potřebovat neurologickou zkoušku, abyste mohli zkontrolovat:
- třesoucí se
- svalová tuhost
- slabost
- abnormální pohyb nebo držení těla
Váš lékař může nařídit vyšetření magnetickou rezonancí, aby vyloučil jiné neurologické nebo pohybové poruchy.
Screening na HSD není typický, ale lze jej získat, pokud máte příznaky. Pokud máte rodinné riziko onemocnění, můžete nechat své dítě geneticky otestovat amniocentézou v děloze.
Jak se Hallervorden-Spatzova choroba léčí?
V současné době neexistuje žádný lék na HSD. Místo toho bude váš lékař léčit vaše příznaky.
Léčba se liší v závislosti na osobě. Může však zahrnovat terapii, léky nebo obojí.
Terapie
Fyzikální terapie může pomoci zabránit a snížit pevnost svalů. Může také pomoci snížit vaše svalové křeče a další svalové problémy.
Pracovní terapie vám může pomoci rozvíjet dovednosti pro každodenní život. Může vám také pomoci zachovat vaše současné schopnosti.
Speech terapie vám pomůže zvládat dysfagii nebo poruchu řeči.
Léky
Váš lékař může předepsat jeden nebo více typů léků. Váš lékař může například předepsat:
- metskopolamin bromid na slintání
-
baklofen pro dystonii
-
benztropin, což je anticholinergikum používané k léčbě svalové rigidity a třesu
-
Memantine, rivastigmine nebo donepezil (Aricept) k léčbě příznaků demence
-
bromokriptin, pramipexol nebo levodopa k léčbě symptomů dystonie a parkinsonových podobných symptomů
Komplikace onemocnění Hallervorden-Spatz
Pokud se nemůžete hýbat, může to způsobit zdravotní problémy. Tyto zahrnují:
- rozpad kůže
- proleženiny
- krevní sraženiny
- respirační infekce
Některé léky HSD mohou mít také vedlejší účinky.
Jaký je výhled pro lidi s Hallervorden-Spatzovou chorobou?
HSD se časem zhoršuje. U dětí s tímto onemocněním má tendenci postupovat rychleji než u lidí, u kterých se HSD rozvine později v životě.
Medicínské pokroky však prodloužily očekávanou délku života. Lidé s pozdním nástupem HSD mohou žít až do dospělosti.
Prevence Hallervorden-Spatzovy choroby
Není známo, jak zabránit HSD. Genetický poradenství se doporučuje pro rodiny s historií onemocnění.
Poraďte se se svým lékařem o doporučení ke genetickému poradci, pokud uvažujete o založení rodiny a vy nebo váš partner máte v rodinné anamnéze HSD.
