- Hereditární angioedém (HAE) je vzácná genetická porucha, která způsobuje otoky v obličeji, krku, gastrointestinálním traktu a dalších částech vašeho těla.
- Ve vašem zdravotnickém týmu by měl být lékař, který léčil HAE, obvykle alergolog-imunolog.
- Mezi další specialisty, kteří mohou být ve vašem týmu péče o HAE, patří dermatologové, genetickí poradci, gynekologové a gastroenterologové.
HAE je obvykle způsobena genetickou mutací, která ovlivňuje protein nazývaný inhibitor C1 esterázy (C1-INH). Buď vaše tělo nevytváří dostatek tohoto proteinu, nebo protein, který vytváříte, nefunguje tak, jak by měl.
C1-INH řídí tok tekutiny dovnitř a ven z vašich krevních cév. Když tento protein nemáte nebo nefunguje podle očekávání, tekutina může unikat z vašich krevních cév do okolní tkáně.
Tekutina způsobuje záchvaty bolestivého otoku pod kůží a na sliznicích. Dobrou zprávou je, že HAE lze léčit – a prvním krokem k léčbě je vybudování vašeho zdravotnického týmu.
Váš zdravotní tým by měl zahrnovat lékaře, který se specializuje na HAE. Protože HAE ovlivňuje různé části vašeho těla, včetně střev a kůže, budete pravděpodobně muset spolupracovat s několika specialisty.
Lékař hereditárního angioedému
Protože je HAE tak vzácná, může být těžké najít lékaře, který má zkušenosti s její léčbou. Někteří lidé s HAE mají příznaky po mnoho let a než dostanou správnou diagnózu, navštěvují mnoho lékařů.
Možná jste viděli lékaře primární péče nebo pediatra, když se vaše příznaky objevily. Váš lékař primární péče vám může pomoci zvládnout HAE:
- odkázat vás na příslušné specialisty
- nabízí rady, kam se obrátit na vyšetření, když se objeví příznaky, ať už jde o kliniku, urgentní péči nebo pohotovost v nemocnici
- dohlížet na všechny léky předepsané různými členy vašeho zdravotnického týmu
- sledování dlouhodobých účinků léků
- léčbě infekcí, které mohou vyvolat záchvat HAE
- očkování proti nemocem, které mohou vyvolat záchvaty HAE, jako je chřipka
Nyní, když máte diagnózu, budete také potřebovat specializovanější péči od alergologa-imunologa a týmu dalších specialistů.
Je důležité najít lékaře, který ví, jak tento stav zvládnout. Když váš lékař pochopí příčinu HAE, může vám pomoci získat správnou léčbu ke kontrole vašich příznaků.
Specialisté
HAE je komplexní onemocnění. Léčba zahrnuje týmový přístup, kdy se setkáte s lékaři z několika různých specializací. Někteří nebo všichni z následujících lékařů mohou být součástí vašeho pečovatelského týmu.
Alergolog-imunolog
Alergolog-imunolog je lékař, který diagnostikuje a léčí stavy imunitního systému, včetně astmatu, alergií a HAE. C1-INH, protein, který v HAE chybí, je součástí vašeho imunitního systému.
Alergolog-imunolog vám mohl diagnostikovat HAE. Tento lékař naplánuje a dohlédne na vaši léčbu.
Dermatolog
Protože HAE způsobuje vyrážky a otoky kůže, dermatolog bude důležitou součástí vašeho léčebného týmu. Tento specialista diagnostikuje a léčí stavy kůže, vlasů a nehtů.
Gastroenterolog
Téměř každý s HAE má bolesti břicha, podle
Gastroenterolog je specialista, který léčí onemocnění gastrointestinálního (GI) traktu, což zahrnuje váš žaludek, střeva a tlusté střevo.
Protože bolest břicha někdy začíná před jinými příznaky HAE, mohl to být první lékař, kterého jste navštívili.
Poté, co je váš stav diagnostikován, bude váš gastroenterolog úzce spolupracovat s vaším alergologem-imunologem, aby zvládl vaše příznaky GI.
Genetický poradce
HAE se často vyskytuje v rodinách. Genetický poradce se může podívat na vaši rodinnou zdravotní anamnézu a říci vám, zda mohou být vaši příbuzní ohroženi HAE. Mohou také vysvětlit, jak se tento stav přenáší z rodičů na jejich děti.
Genetický poradce vám může sdělit výhody a rizika genetického testování pro členy vaší rodiny a děti, pokud nějaké máte. A mohou vám poradit, jak o tomto stavu mluvit se svými rodinnými příslušníky a zda se nechat otestovat.
Možná by stálo za to promluvit si s genetickým poradcem, pokud uvažujete o založení rodiny. Pokud má některý z biologických rodičů HAE, každé dítě má 50procentní šanci, že bude mít také tento stav.
Genetický poradce vám může říci o možnostech prevence nebo diagnózy HAE u vašeho nenarozeného dítěte.
OB-GYN
Porodník pečuje o zdraví žen. Specializují se na léčbu reprodukčního zdraví, těhotenství, porodu a menopauzy.
Porodníci neléčí HAE samotnou, ale jsou důležitou součástí vašeho pečovatelského týmu. HAE může ovlivnit vaši volbu:
- antikoncepce
- těhotenství
- kojení nebo kojení z prsou
Estrogen-progesteronové antikoncepční pilulky mohou záchvaty HAE zhoršit. Váš OB-GYN může předepsat jiný typ antikoncepce. Nitroděložní tělíska obsahující pouze progesteron (IUD) nebo antikoncepční pilulky s menší pravděpodobností vyvolají příznaky HAE.
HAE může komplikovat těhotenství, porod a porod. Váš OB-GYN bude spolupracovat s vaším alergologem-imunologem a lékařem primární péče, aby vám pomohl mít zdravé těhotenství.
Některé léky proti HAE nejsou bezpečné během těhotenství nebo kojení. Váš OB-GYN zkontroluje vaše léky, aby se ujistil, že zvládáte příznaky HAE způsobem, který je bezpečný pro vaše nenarozené dítě.
Jak najít odborníka
Může být náročné najít specialisty na HAE, protože toto onemocnění je tak vzácné. Váš lékař primární péče možná před vámi neléčil nikoho s HAE.
Můžete požádat svého lékaře, aby vás odkázal na někoho, kdo má s léčbou HAE více zkušeností. Pokud vám váš lékař nemůže dát doporučení, kontaktujte Hereditary Angioedema Association (HAEA). Mohou vám pomoci najít specialistu ve vaší oblasti.
HAE ovlivňuje mnoho různých částí vašeho těla, včetně imunitního systému, kůže a GI traktu.
Pomáhá vidět tým lékařů s různými specialisty. Váš pečovatelský tým může zahrnovat:
- lékař primární péče
- alergolog-imunolog
- dermatolog
- gastroenterolog
- OB-GYN
- genetický poradce
Protože je HAE tak vzácná, může být těžké najít lékaře, kteří se specializují na její léčbu. Obraťte se na organizaci, jako je HAEA, aby vám doporučila lékaře ve vaší oblasti.
