Přehled
Co je Gaucherova nemoc?
Gaucherova choroba je dědičný stav (přenáší se v rodinách). Jde o poruchu lysozomálního střádání, typ onemocnění, při kterém dochází k hromadění tukových látek v kostní dřeni, játrech a slezině. Tukové látky (sfingolipidy) oslabují kosti a zvětšují orgány, takže nemohou pracovat tak, jak by měly. Gaucherovu chorobu nelze vyléčit, ale léčba může zmírnit příznaky a výrazně zlepšit kvalitu života.
Jaké jsou typy Gaucherovy choroby?
Existují tři typy Gaucherovy choroby (vyslovuje se go-shay). Všechny způsobují podobné příznaky v orgánech a kostech. Některé formy onemocnění postihují i mozek. Typy Gaucherovy choroby jsou:
- Gaucherova choroba typu 1: Nejběžnějším typem v USA je Gaucherova choroba typu 1, která postihuje slezinu, játra, krev a kosti. Neovlivňuje mozek ani míchu. Gaucherova choroba typu 1 je léčitelná, ale neexistuje žádná léčba. U některých lidí jsou příznaky mírné. Jiní lidé pociťují silné modřiny, únavu a bolest, zejména v kostech a břiše. Příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku, od dětství až po dospělost.
- Gaucherova choroba typu 2: Vzácná forma poruchy, typ 2, se objevuje u dětí mladších šesti měsíců. Způsobuje zvětšenou slezinu, pohybové problémy a vážné poškození mozku. Léčba Gaucherovy choroby typu 2 neexistuje. Děti s tímto onemocněním zemřou během dvou až tří let.
- Gaucherova choroba typu 3: Celosvětově je Gaucherova choroba typu 3 nejběžnější formou, ale ve Spojených státech je vzácná. Objevuje se před 10. rokem věku a způsobuje kostní a orgánové abnormality a neurologické (mozkové) problémy. Léčba může pomoci mnoha lidem s Gaucherovou chorobou typu 3 dožít se 20 nebo 30 let.
Jak častá je Gaucherova choroba?
Gaucherova choroba je vzácná. Asi 6000 lidí ve Spojených státech trpí touto poruchou. Gaucherova choroba typu 1 je nejběžnější formou ve Spojených státech. Přibližně 95 % lidí s Gaucherovou chorobou v USA má typ 1.
Kdo pravděpodobně dostane Gaucherovu chorobu?
Poruchu může mít kdokoli, ale lidé s aškenázským židovským (východoevropským) původem mají větší pravděpodobnost, že budou mít Gaucherovu chorobu typu 1. Ze všech lidí aškenázského (nebo aškenázského) židovského původu trpí touto poruchou téměř 1 ze 450 a 1 z 10 nese genovou změnu, která způsobuje Gaucherovu chorobu.
Rodový původ nehraje roli v tom, kdo dostane Gaucherovu chorobu typu 2 a 3. Porucha postihuje lidi všech etnik.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje Gaucherovu chorobu?
Gaucherova choroba je dědičná metabolická porucha. Přenáší se to přes rodiny. Lidé s Gaucherovou chorobou nemají dostatek enzymu zvaného glukocerebrosidáza (GCase). Enzymy jako GCase jsou proteiny, které plní několik úkolů, včetně štěpení tuků (sfingolipidů) v těle.
Pokud tělo nemá dostatek těchto enzymů, tukové chemikálie (nazývané Gaucherovy buňky) se hromadí v orgánech, kostní dřeni a mozku. Přebytečné tuky způsobují širokou škálu problémů a příznaků. Ovlivňují fungování orgánů a ničí krevní buňky a oslabují kosti.
Jaké jsou příznaky Gaucherovy choroby?
Příznaky Gaucherovy choroby se u každého člověka liší. Někteří lidé s Gaucherovou chorobou mají mírné příznaky nebo nemají vůbec žádné. U jiných lidí mohou příznaky vést k vážným zdravotním problémům a smrti. Příznaky všech tří forem Gaucherovy choroby zahrnují:
Problémy ovlivňující orgány a krev: Jak se v těle hromadí tukové chemikálie, mohou lidé s Gaucherovou chorobou zaznamenat řadu příznaků v krvi a orgánech. Někdy se na kůži objeví hnědé pigmentové skvrny. Příznaky se pohybují od mírných až po závažné a zahrnují:
- Anémie: Jak se lipidy hromadí v kostní dřeni, ničí červené krvinky. Červené krvinky přenášejí kyslík po celém těle. Příliš málo červených krvinek se nazývá anémie.
- Zvětšené orgány: Slezina a játra se zvětšují, jak se hromadí tukové chemikálie, což způsobuje zvětšení a citlivost břicha. Zvětšená slezina ničí krevní destičky (krevní buňky, které pomáhají srážet krev), což vede k nízkému počtu krevních destiček a problémům s krvácením.
- Problémy s modřinami, krvácením a srážlivostí: Nízký počet krevních destiček způsobuje lidem s Gaucherovou chorobou snadnou tvorbu modřin. Jejich krev se nesráží, jak by měla. Hrozí jim silné nebo dlouhodobé krvácení, a to i po drobných úrazech, operacích nebo krvácení z nosu.
- Únava: V důsledku anémie lidé s Gaucherovou chorobou často pociťují únavu (cítí se neustále unavení).
- Problémy s plícemi: Mastné chemikálie se hromadí v plicích a ztěžují dýchání.
Problémy postihující kosti: Když kosti nedostávají krev, kyslík a živiny, které potřebují, oslabují a rozpadají se. Lidé s Gaucherovou chorobou mohou mít příznaky v kostech a kloubech, včetně:
- Bolest: Snížený průtok krve způsobuje bolest v kostech. Artritida, bolesti kloubů a poškození kloubů jsou běžné příznaky Gaucherovy choroby.
- Osteonekróza: Tento stav, také známý jako avaskulární nekróza, je výsledkem nedostatku kyslíku, který se dostává do kostí. Bez dostatku kyslíku se kostní tkáň láme na malé kousky a odumírá.
- Kosti, které se snadno lámou: Gaucherova choroba způsobuje osteoporózu, stav, ke kterému dochází, když kosti nedostávají dostatek vápníku. Při osteoporóze (a osteopenii, mírné formě osteoporózy) se kosti mohou snadno lámat. Oslabené kosti mohou vést ke kostním abnormalitám.
Problémy ovlivňující mozek a mozkový kmen: Gaucherova choroba typu 2 a 3 způsobuje kromě krevních, orgánových a kostních příznaků také neurologické (mozkové) problémy. U kojenců s Gaucherovou chorobou typu 2 se tyto příznaky rozvinou během prvních šesti měsíců života. Při narození mohou mít kožní abnormality. Příznaky Gaucherovy choroby typu 3 se objevují ve věku 10 let a postupem času se stávají závažnějšími.
Neurologické příznaky Gaucherovy choroby typu 2 a 3 zahrnují:
- Problémy s krmením a vývojové opoždění (u dětí s Gaucherovou chorobou typu 2).
- Kognitivní obtíže.
- Oční problémy, zejména při pohybu očí ze strany na stranu.
- Problémy s hrubou motorikou a koordinací.
- Záchvaty, svalové křeče a rychlé, trhavé pohyby.
Diagnostika a testy
Jak se Gaucherova choroba diagnostikuje?
Váš poskytovatel vás (nebo vaše dítě) vyšetří a zeptá se na vaše příznaky. Poskytovatelé zdravotní péče diagnostikují Gaucherovu chorobu pomocí krevního testu, který kontroluje hladiny enzymů.
Chcete-li zjistit, zda jste přenašečem Gaucherovy choroby, váš poskytovatel provede test DNA pomocí vašich slin nebo krve. Přenašeči Gaucherovy choroby nemají žádné příznaky, ale mohou nemoc přenést na své děti. Pokud jste přenašeč a zvažujete mít děti, váš poskytovatel vás odkáže na genetického poradce, abyste se mohli rozhodnout o plánu pro svou rodinu.
Management a léčba
Dá se Gaucherova choroba léčit?
Při pravidelné terapii je Gaucherova choroba 1. typu léčitelná. Léčba buď zvyšuje hladiny enzymů, nebo snižuje tukové látky, které se hromadí v těle při Gaucherově chorobě. Neurologické poškození způsobené Gaucherovou chorobou typu 2 a 3 neexistuje žádná léčba. Léčba Gaucherovy choroby typu 1 zahrnuje:
Enzymová substituční terapie (ERT): Lidé s Gaucherovou chorobou potřebují ERT pravidelně (každé dva týdny), aby byla léčba účinná. Váš poskytovatel vám podává enzymovou infuzi intravenózně (cez žílu na paži).
Infuze můžete dostávat v infuzním centru nebo (pokud infuze dobře snášíte) mohou být podávány u vás doma. Během ERT je enzym dodáván přímo do vašeho krevního řečiště, odkud se může dostat do vašich orgánů a kostí, aby rozložil tukové chemikálie, aby se nemohly hromadit.
Substrátová redukční terapie (SRT): Tato léčba snižuje tukové chemikálie, takže se nemohou hromadit ve vašem těle. Léky SRT užíváte perorálně (ústy). Musíte pokračovat v pravidelném užívání léků, abyste zabránili poškození vašeho těla. Zeptejte se svého poskytovatele, zda je pro vás SRT to pravé.
Vědci aktivně vyvíjejí několik nových terapií využívajících genetické inženýrství a technologie kmenových buněk.
Prevence
Mohu zabránit Gaucherově chorobě?
Neexistuje způsob, jak zabránit Gaucherově chorobě, pokud máte genové mutace. Je moudré nechat se otestovat, pokud jste v ohrožení. Včasná léčba může zabránit poškození kostí a orgánů Gaucherovou chorobou typu 1.
Pokud test DNA ukáže, že jste nositelem Gaucherovy choroby a plánujete založení rodiny, promluvte si se svým poskytovatelem. Genetický poradce vám může poskytnout více informací a pomoci vám vytvořit plán, jak snížit šanci na přenos genu.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi, kteří mají Gaucherovu chorobu?
Díky léčbě mohou lidé s Gaucherovou chorobou typu 1 zvládat poruchu a vést plnohodnotný život. Je nezbytné spolupracovat s odborníkem a pokračovat v dlouhodobé léčbě. Bez léčby může Gaucherova choroba způsobit trvalé poškození.
Léčba může pomoci lidem s Gaucherovou chorobou typu 3 dožít se 20 nebo 30 let. Ale léčba Gaucherovy choroby typu 3 řeší pouze problémy postihující krev, orgány a kosti. Nezlepšuje funkci mozku ani nevrací neurologické poškození. Kvůli vážnému poškození mozku děti s Gaucherovou chorobou typu 2 zemřou během prvních tří let.
Žít s
Kdy bych měl vidět svého poskytovatele zdravotní péče ohledně Gaucherovy choroby?
Pokud máte vy nebo vaše dítě příznaky Gaucherovy choroby, navštivte svého poskytovatele. Vy a vaše děti byste měli být testováni, pokud se u vás toto onemocnění vyskytlo v rodinné anamnéze nebo pokud máte dítě s pozitivním testem na Gaucherovu chorobu. Protože se porucha vyskytuje v rodinách, měli byste informovat své sourozence a další členy rodiny, pokud je u vás nebo vašeho dítěte diagnostikována Gaucherova choroba.
Pokud jste aškenázského židovského původu a uvažujete o dětech, promluvte si se svým poskytovatelem. Test DNA může určit, zda jste přenašečem Gaucherovy choroby. Tyto informace vám pomohou naplánovat rodinu a zajistí, že vaše dítě dostane rychlou léčbu, pokud má nemoc.
Diagnóza Gaucherovy choroby může být zdrcující. Můžete se obávat o budoucnost svého dítěte nebo o to, co to znamená pro vaše zdraví, ale účinná léčba – a slibný výzkum – nabízejí naději. Dodržováním léčebného plánu a úzkou spoluprací se svým poskytovatelem můžete zmírnit příznaky a zabránit dlouhodobému poškození. Promluvte si se svým poskytovatelem o tom, jak zvládat nemoc a sledovat své zdraví.
