Přehled
Co je leukodystrofie?
Leukodystrofie jsou skupinou vzácných neurologických onemocnění (nervového systému). Ovlivňují bílou hmotu v mozku a míše. Bílá hmota je tkáň vyrobená z izolovaných nervových vláken.
Leukodystrofie se zaměřují na myelin, což je ochranná izolace pokrývající nervové buňky. Bez myelinu nemohou nervy dobře komunikovat. Leukodystrofie vedou k progresivní ztrátě neurologické funkce. Mozek a tělo od sebe nemohou přijímat signály. Tato onemocnění jsou často smrtelná.
Existují různé typy leukodystrofie?
Vědci identifikovali více než 50 typů leukodystrofie. Stále objevují nové formy. Každá forma leukodystrofie je výsledkem jiné genové mutace (změny) a způsobuje různé příznaky.
Kdo dostane leukodystrofii?
Leukodystrofie obvykle postihují kojence a malé děti. Ale některé formy onemocnění nezpůsobují příznaky, dokud lidé nejsou dospělí. Většina leukodystrofií postihuje muže i ženy stejně. Ale některé, jako je Pelizaeus-Merzbacherova choroba, se většinou objevují u mužů. Některá etnika mají vyšší riziko určitých leukodystrofií.
Jak častá je leukodystrofie?
Každý typ leukodystrofie je vzácný. Společně postihují asi 1 ze 7 000 živě narozených dětí.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje leukodystrofii?
Leukodystrofie je výsledkem změn (mutací) genů. Tyto geny řídí růst nebo funkci myelinu. Bez tohoto ochranného obalu nervové buňky nefungují správně.
Většina leukodystrofií pochází od rodičů, kteří předávají geny svým dětem (zdědí). Někdy však ke genovým mutacím dojde náhle, když buňky rostou a dělí se.
Můžete mít mutovaný gen leukodystrofie, aniž by se u vás rozvinula nemoc. To znamená, že jste dopravce. Přenašeči mohou stále předávat mutované geny svým dětem.
Jaké jsou příznaky leukodystrofie?
Příznaky leukodystrofie se u různých typů onemocnění značně liší. Ale většina forem onemocnění vede k postupné ztrátě neurologické funkce. To znamená, že tělo a mozek mají problém spolu mluvit. Leukodystrofie mohou způsobit problémy s:
- Zůstatek.
- Dýchání.
- Poznání (učení, myšlení, zapamatování).
- Jíst a polykat.
- Sluch.
- Pohyb, rovnováha a koordinace.
- Mluvený projev.
- Vidění.
Jaké jsou některé příznaky různých typů leukodystrofie?
Každý typ leukodystrofie způsobuje různé příznaky. Některé zahrnují:
- Adrenoleukodystrofie (ALD) je nejčastější leukodystrofie. Ovlivňuje bílou hmotu a nadledvinku, která řídí produkci hormonů. Příznaky začínají v dětství nebo rané dospělosti. Pohybují se od záchvatů po paralýzu (ztráta svalové funkce).
- Autozomálně dominantní leukodystrofie s nástupem v dospělosti (ADLD) Objevuje se kolem 40. nebo 50. roku věku. Brání vývoji mozkových buněk a produkci myelinu. ADLD způsobuje problémy s pohybem a kognicí (myšlením a zapamatováním). Ovlivňuje také mimovolní (automatické) tělesné funkce, jako je krevní tlak a srdeční frekvence.
- Alexandrova nemoc způsobuje tvorbu shluků bílkovin v mozkových buňkách. Vyvíjí se u novorozenců nebo dětí. Onemocnění vede k opoždění vývoje a ztrátě motoriky (pohyb svalů).
- Canavanská nemoc způsobuje, že se v mozku tvoří houbovité, tekutinou naplněné prostory. Zabraňuje mozku metabolizovat (rozkládat) mozkové chemické látky a tvořit myelin. Příznaky se obvykle objevují v raném dětství.
- Cerebrotendinózní xantomatóza (CTX) způsobuje abnormální ukládání tuků v celém těle. Postihuje bílou hmotu, šlachy (tkáň, která připojuje svaly ke kosti) a srdce. Příznaky se objevují v dětství a postupují v dospělosti.
- Dětská ataxie s hypomyelinizací centrálního nervového systému (CACH) narušuje tvorbu myelinu. Říká se tomu také nemoc mizející bílé hmoty (VWM). CACH způsobuje optickou atrofii (zhoršení hlavního nervu oka) a ztrátu řeči v prvních 5 letech života. Vede také k záchvatům, ataxii (problémy s rovnováhou a pohybem) a spasticitu (abnormální svalové napětí).
- Krabbeho nemoc se také nazývá globoidní buněčná leukodystrofie. Způsobuje hromadění mastných kyselin a ničí myelin. Onemocnění může způsobit záchvaty, zpoždění ve vývoji a periferní neuropatii. Příznaky se obvykle objevují v raném dětství.
- Metachromatická leukodystrofie způsobuje hromadění lipidů (tuků) v bílé hmotě a nervech, které se stávají toxickými. Může se objevit u kojenců, dětí nebo dospělých. Mezi komplikace patří záchvaty, demence a slepota.
- Pelizaeus-Merzbacherova nemoc (PMD) způsobuje problémy s produkcí myelinu. Postihuje především muže. Nemoc může vést k problémům s pohybem svalů, rovnováhou a duševními funkcemi.
- Refsumova nemoc způsobuje usazování mastných kyselin v buňkách a poškozuje myelin. Refsumova nemoc dospělých (ARD) vede k problémům s mozkem, očima, játry, ledvinami a kostmi. Infantilní Refsumova nemoc ovlivňuje pohyb svalů.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje leukodystrofie?
Váš poskytovatel zdravotní péče:
- Vyhodnocuje vaše příznaky.
- Provádí fyzikální a neurologické vyšetření.
- Zkontroluje vaši osobní a rodinnou zdravotní anamnézu.
Další testy mohou zahrnovat:
- Testy krve a slin pro kontrolu zmutovaných genů ve vaší DNA.
- Zobrazovací vyšetření, jako je MRI nebo CT, ke kontrole bílé hmoty v mozku a míše.
I přes testování je leukodystrofie obtížně diagnostikovatelná kvůli širokým symptomům. Mnoho leukodystrofií zůstává nediagnostikováno.
Management a léčba
Jak se léčí leukodystrofie?
Na leukodystrofii neexistuje žádný lék. Následující léčba může zmírnit příznaky a zachovat některé neurologické funkce:
- Léky na záchvaty, svalové napětí a pohybové problémy.
- Nutriční terapie nebo krmné sondy pro problémy s jídlem a polykáním.
- Hormonální léčba dysfunkce nadledvin.
- Tělesná, pracovní a logopedická terapie pro mobilitu, rovnováhu, mluvení a další dovednosti.
Transplantace kmenových buněk nebo kostní dřeně může zlepšit některé typy leukodystrofie. Substituční terapie kyselinou chenodeoxycholovou (CDCA) může léčit CTX, pokud je diagnostikována včas. CTX je v současnosti jedinou léčitelnou formou leukodystrofie.
Prevence
Jak mohu zabránit leukodystrofii?
Neexistuje způsob, jak zabránit leukodystrofii. Genetické testování může pomoci určit vaše riziko přenosu genů na vaše děti nebo vnoučata.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi s leukodystrofií?
Leukodystrofie jsou progresivní, takže neurologické problémy se časem zhoršují. Obvykle jsou smrtelné. Mnoho dětí s leukodystrofií umírá před dovršením věku dospívání. Někteří lidé přežijí do dospělosti.
Žít s
Co mám dělat, když mám mutaci genu leukodystrofie?
Pokud jste nositelem genové mutace, která způsobuje leukodystrofii, možná budete chtít zvážit genetické poradenství. Genetický poradce zkontroluje vaši rodinnou anamnézu a pomůže vám určit riziko přenosu zmutovaného genu na vaše děti nebo vnoučata.
Leukodystrofie jsou vzácné, dědičné neurologické poruchy. Ovlivňují myelin, ochranný obal kolem nervových buněk v mozku a míše. Nervy nemohou bez myelinu dobře komunikovat. Leukodystrofie způsobují řadu příznaků, včetně záchvatů a duševního poškození. Terapie, jako jsou léky a rehabilitace, mohou pomoci zmírnit příznaky. Ale na leukodystrofii neexistuje žádný lék. Stav je většinou smrtelný.
