Co byste měli vědět o genetickém testování rakoviny štítné žlázy

Několik různých typů genetických testů na rakovinu štítné žlázy. Konkrétní test, který vám lékař doporučí, bude vycházet z konkrétního nádoru a typu podezřelé mutace.

Mezi nejčastější typy genetických testů rakoviny štítné žlázy patří:

• fluorescenční hybridizace in situ (FISH)
• multiplexní amplifikace sondy závislá na ligaci (MLPA)
• sekvenování nové generace
• polymerázová řetězová reakce (PCR)
• Sanger dideoxy sekvenování

Genetické testování se obvykle provádí analýzou vzorku krve nebo slin nebo buněk odebraných z výtěru vnitřní tváře. Vzorky jsou odeslány do laboratoře a výsledky jsou obvykle k dispozici za 2–3 týdny.

Před poskytnutím vzorku se pravděpodobně setkáte s genetickým poradcem nebo jiným lékařským odborníkem, abyste si promluvili o výhodách a limitech testování, o tom, co se bude na základě vašich výsledků dít dále, a jaký druh služeb nebo poradenství bude k dispozici po obdržení vašich výsledků.

Mnoho z těchto informací a dalších témat je zahrnuto v dokumentech „informovaného souhlasu“, které musíte před provedením testování podepsat.

V nádorech štítné žlázy může být detekováno několik různých genetických mutací. Některé z běžnějších zahrnují mutace následujících genů:

• BRAF: Toto je nejčastější genetická mutace nalezená u rakoviny štítné žlázy.
• PAX8-PPAR: Tento gen je obvykle spojován s folikulární rakovinou štítné žlázy.
• RAS: Toto je další běžná mutace spojená především s papilárním nebo folikulárním karcinomem štítné žlázy.
• RET/PTC: Tyto geny jsou spojeny s medulárním a papilárním karcinomem štítné žlázy.

Genetické testování se doporučuje lidem, kteří mají alespoň dva příbuzné prvního stupně – rodiče nebo sourozence – s diagnózou rakoviny štítné žlázy nebo kteří mají rychle rostoucí masu na krku. Obě tyto okolnosti naznačují, že člověk může mít zvýšené riziko rakoviny štítné žlázy.

Pokud víte, že máte zvýšené riziko rakoviny štítné žlázy, můžete si zajistit pravidelnou kontrolu štítné žlázy, abyste odhalili jakékoli rané známky rakoviny, když je stále dobře léčitelná.

Můžete být také dobrým kandidátem na genetické testování, pokud biopsie tenkou jehlou podezřelých buněk štítné žlázy ukáže neprůkazné výsledky. V mnoha z těchto případů je lalok štítné žlázy, který obsahuje podezřelý uzlík, odstraněn chirurgicky. Analýza uzliny však ukazuje, že není přítomna žádná rakovina.

A studie 2019 v JAMA Oncology naznačuje, že určité genetické testování může být užitečné při identifikaci vzorků biopsie, které jsou spíše benigní než rakovinné.

Rizikové faktory pro rakovinu štítné žlázy spadají do dvou kategorií: ty, které můžete ovlivnit, a ty, které nemůžete.

Mezi rizikové faktory, které můžete ovlivnit, patří mezi častější nadváha nebo obezita, které jsou spojeny s vyšším rizikem mnoha druhů rakoviny. Dalším rizikovým faktorem je jód ve stravě. Příliš mnoho jódu může zvýšit riziko papilárního karcinomu štítné žlázy, zatímco nedostatek jódu může zvýšit riziko folikulárního karcinomu štítné žlázy.

Rizikové faktory rakoviny štítné žlázy, které jsou mimo vaši kontrolu, zahrnují:

• Stáří: Lidé, kterým byla při narození přiřazena žena, jsou častěji diagnostikováni ve věku 40 nebo 50 let, zatímco lidé, kterým je při narození přiřazen muž, jsou obvykle ve věku 60 nebo 70 let, když jsou diagnostikováni.
• Cowdenova nemoc: Tato porucha může vést k řadě problémů se štítnou žlázou a dalším zdravotním problémům.
• Rodinná anamnéza rakoviny štítné žlázy: Rodinná anamnéza rakoviny štítné žlázy, zejména medulární rakoviny štítné žlázy, která pochází z mutace genu RET, zvyšuje vaše riziko.
• Sex: Lidí, kterým je při narození přidělena žena, je asi třikrát pravděpodobnější jako lidé, kterým byl muž při narození přiřazen k rozvoji rakoviny štítné žlázy.
• Vystavení záření: Vystavení záření, zejména ozařování hlavy a krku v dětství, může zvýšit riziko rakoviny štítné žlázy. Vystavení záření v dospělosti při léčbě rakoviny, zobrazování a dalších příčinách je méně pravděpodobné, že zvýší riziko rakoviny štítné žlázy.

Vzhledem k tomu, že rakovina štítné žlázy může být často odhalena včas a úspěšně léčena, je prognóza pro lidi s diagnózou onemocnění obvykle povzbudivá. Pětileté přežití u většiny typů rakoviny štítné žlázy, s výjimkou vzácné anaplastické rakoviny štítné žlázy, je přibližně 99 % když je rakovina stále lokalizovaná, podle American Cancer Society.

Pokud se rakovina rozšíří do blízkých struktur – známých jako regionální rakovina – míra přežití klesá jen mírně. Míra přežití anaplastického karcinomu štítné žlázy je výrazně nižší než u častějších karcinomů štítné žlázy.

Genetické vyšetření na rakovinu štítné žlázy není vhodné pro každého. Pokud se však rakovina štítné žlázy vyskytuje ve vaší rodině nebo máte jiné rizikové faktory, měli byste si promluvit se svým lékařem nebo genetickým poradcem o tom, zda je testování pro vás to pravé.

Pochopte, že i když máte genetickou mutaci spojenou se zvýšeným rizikem rakoviny štítné žlázy, neznamená to, že se u vás nutně onemocnění rozvine. Ale mít více informací pro proaktivní lékařská rozhodnutí je vždy dobrý nápad.