Co je autozomální DNA a co vám může říct ta vaše?

Autosomálně dominantní vs. autozomálně recesivní

V těchto 22 autozomech jsou dvě kategorie genů, které předávají různé vlastnosti a podmínky od vašich rodičů. Tyto kategorie se nazývají autosomálně dominantní a autozomálně recesivní. Zde je rychlý rozpis rozdílu.

Autosomálně dominantní

V této kategorii potřebujete pouze jeden z těchto genů, aby vám byl předán od kteréhokoli z rodičů, abyste získali tuto vlastnost. To platí i v případě, že jiný gen ve stejném autosomu je zcela odlišný znak nebo mutace.

Dědictví

Řekněme, že váš otec má pouze jednu kopii mutovaného genu pro autozomálně dominantní stav. Tvoje matka ne. V tomto scénáři existují dvě možnosti dědičnosti, každá s 50procentní pravděpodobností výskytu:

• Postižený gen zdědíte od svého otce a také jeden z neovlivněných genů své matky. Máte podmínku.
• Zdědíte neovlivněný gen od svého otce a také jeden z neovlivněných genů své matky. Nemáte podmínku a nejste přepravce.

Jinými slovy, potřebujete pouze jednoho z rodičů, aby na vás přenesl autosomálně dominantní stav. Ve výše uvedeném scénáři máte 50procentní šanci, že stav zdědíte. Ale pokud má tento jeden rodič dva postižené geny, je 100procentní šance, že se s ním narodíte.

Můžete však také získat autozomálně dominantní stav, aniž by některý z rodičů měl postižený gen. To se stane, když dojde k nové mutaci.

Autozomálně recesivní

Pro autozomálně recesivní geny potřebujete jednu kopii stejného genu od každého rodiče, aby se znak nebo stav projevil ve vašich genech.

Pokud jen jeden rodič předá gen pro recesivní rys, jako jsou zrzavé vlasy, nebo stav, jako je cystická fibróza, jste považováni za přenašeče.

To znamená, že nemáte vlastnost nebo stav, ale můžete mít gen pro vlastnost a můžete ji předat svým dětem.

Dědictví

V případě autozomálně recesivního stavu musíte zdědit postižený gen od každého rodiče, abyste měli tento stav. Neexistuje žádná záruka, že se to stane.

Řekněme, že oba vaši rodiče mají jednu kopii genu, který způsobuje cystickou fibrózu. Existují čtyři možnosti dědičnosti, každá s 25procentní pravděpodobností výskytu:

• Postižený gen zdědíte po svém otci a nepostižený gen po matce. Jste dopravce, ale nemáte podmínku.
• Postižený gen zdědíte po své matce a nepostižený gen po otci. Jste přepravce, ale nemáte podmínku.
• Zdědíte neovlivněný gen od obou rodičů. Nemáte podmínku a nejste přepravce.
• Zdědíte postižený gen od obou rodičů. Máte podmínku.

V tomto scénáři, kde má každý rodič jeden postižený gen, má jejich dítě 50procentní šanci, že bude přenašečem, 25procentní šanci, že nebude mít tento stav nebo že bude přenašečem, a 25procentní šanci, že bude mít tento stav.

Příklady běžných stavů

Zde je několik příkladů běžných podmínek v každé kategorii.

Autosomálně dominantní

• Huntingtonova nemoc
• Marfanův syndrom
• modrožlutá barvoslepost
• polycystické onemocnění ledvin

Autozomálně recesivní

• cystická fibróza
• srpkovitá anémie

• Tay-Sachsova choroba (asi 1 ze 30 aškenázských Židů nese gen)

• homocystinurie
• Gaucherova nemoc

Autozomální testování DNA

Autozomální testování DNA se provádí poskytnutím vzorku vaší DNA – od výtěru z tváře, sliny nebo krve – do zařízení pro testování DNA. Zařízení pak analyzuje vaši DNA sekvenci a porovná vaši DNA s ostatními, kteří předložili svou DNA k testování.

Čím větší je databáze DNA testovacího zařízení, tím přesnější jsou výsledky. Je to proto, že zařízení má pro srovnání větší množství DNA.

Autozomální testy DNA vám mohou hodně prozradit o vašem původu a vašich šancích na získání určitých podmínek s poměrně vysokou úrovní přesnosti. To se provádí nalezením konkrétních variací ve vašich genech a jejich umístěním do skupin s jinými vzorky DNA, které mají podobné variace.

Ti, kteří sdílejí stejné předky, budou mít podobné autozomální genové sekvence. To znamená, že tyto testy DNA mohou pomoci vysledovat vaši DNA a DNA těch, kteří jsou vám vzdáleně příbuzní, zpět tam, odkud tyto geny poprvé pocházejí, někdy i několik generací zpět.

Takto mohou tyto testy DNA naznačit váš etnický a rasový původ předků a z jakých oblastí světa vaše DNA pochází. Toto je jedno z nejoblíbenějších použití souprav autozomální DNA od společností jako 23andMe, AncestryDNA a MyHeritage DNA.

Tyto testy vám také mohou s téměř 100% přesností říci, zda jste nositelem zděděného stavu nebo máte tento stav sami.

Když se podíváte na znaky v genech na každém z vašich autozomálních chromozomů, test může identifikovat mutace, buď dominantní nebo recesivní, spojené s těmito stavy.

Výsledky testů autozomální DNA lze využít i ve výzkumných studiích. Díky rozsáhlým databázím autozomální DNA mohou výzkumníci lépe porozumět procesům za genetickými mutacemi a genovými expresemi.

To může zlepšit léčbu genetických poruch a dokonce přivést výzkumníky blíže k nalezení léků.

Náklady na testování

Náklady na autozomální testy DNA se velmi liší:

• 23andMe. Typický test předků stojí 99 dolarů.
• AncestryDNA. Podobný test od společnosti stojící za genealogickým webem Ancestry.com stojí asi 99 dolarů. Tento test však také zahrnuje nutriční údaje, které vám mohou říci, jaké potraviny jsou pro vaši konkrétní sekvenci DNA nejlepší, stejně jako na co můžete být alergičtí nebo co může způsobit zánětlivé reakce ve vašem těle.
• Mé dědictví. Tento podobný test jako 23andMe stojí 79 $.

Autozomy nesou většinu vašich genových informací a mohou vám říct hodně o vašem původu, vašem zdraví a o tom, kdo jste na biologicky nejosobnější úrovni.

Čím více lidí podstupuje testy autozomální DNA a testovací technologie se zpřesňují, výsledky těchto testů jsou stále přesnější. Také vrhají zásadní světlo na to, odkud lidské geny skutečně pocházejí.

Můžete si myslet, že vaše rodina má určité dědictví, ale výsledky vaší autozomální DNA vám mohou poskytnout ještě podrobnější identifikaci. To může potvrdit příběhy vaší rodiny nebo dokonce zpochybnit vaše přesvědčení o původu vaší rodiny.

Když to vezmeme do logického extrému, obrovská databáze lidské DNA může být schopna lokalizovat původ prvních lidských bytostí a dále.

Autosomální testování DNA může také poskytnout DNA nezbytnou pro výzkum toho, jak lze řadu genetických stavů, z nichž mnohé narušují životy lidí, nakonec léčit nebo vyléčit.