Infuzní terapie spinální svalové atrofie (SMA) zahrnuje použití léků podávaných pomocí jehel nebo katétrů. Funguje tak, že pomáhá zvládat příznaky a zabraňuje progresivní slabosti a zhoršování kosterních svalů.
Orální terapie, jako je risdiplam (Evrysdi), se užívají ústy. Infuzní terapie mohou být podávány přímo do těla vašimi žilami jako intravenózní léčba.
Některé léky proti SMA jsou injikovány jehlou do mozkomíšního moku (CSF) na nízké úrovni míšního kanálu, pod míchu.
Náklady
Při zvažování možností léčby je důležité mít na paměti, že infuze SMA mají tendenci přijít s vysokou cenou.
Krátce po schválení onasemnogenu abeparvovec-xioi (Zolgensma) v roce 2019 – jediné genové terapie schválené pro infantilní SMA – se odhaduje, že jde o nejdražší lék na trhu a stojí 2,125 milionu dolarů na pacienta.
Zatímco kritici poukazují na vysokou cenu Zolgensmy, je důležité si uvědomit, že se jedná o jednorázovou léčbu. Jiné injekční terapie pro SMA mohou stát až stovky tisíc dolarů ročně a pacienti je obecně potřebují užívat pravidelně, často po mnoho let.
Dobré zprávy? Některé pojišťovny dělat pokrytí nákladů na SMA terapie. Přesné pokrytí závisí na vaší politice, takže je důležité, abyste si před zahájením jakékoli léčby SMA prověřili podrobnosti u vašeho operátora.
V případě zájmu si také můžete promluvit se svým lékařem o možnosti účasti na klinických studiích.
Léčba
Níže jsou uvedeny typy infuzních terapií, které jsou v současnosti dostupné pro léčbu SMA.
Infuze genové terapie
Zolgensma je první infuze schválená Food and Drug Administration (FDA) pro SMA s infantilním nástupem (také nazývaná SMA typu I). Je to genová terapie, která se používá u dětí do 2 let.
Během procedury je injikován zdravý, funkční lidský motorický neuron pro přežití (SMN), který nahradí chybějící nebo dysfunkční verzi.
Na rozdíl od jiných typů infuzí podávaných v klinických podmínkách se přípravek Zolgensma podává pouze jednou. Zatímco mnoho léků pomáhá pouze zmírnit příznaky, genové terapie provádějí přímé změny v těle, aby zlepšily celkové výsledky onemocnění.
Injekce míšní tekutiny
K dnešnímu dni existuje jedna injekce pro SMA u dětí i dospělých schválená FDA: nusinersen (Spinraza).
Tato léčba funguje tak, že zvyšuje produkci proteinů SMN – něčeho, čeho si lidé s SMA sami nevytvářejí dostatek – které jsou zásadní pro prevenci slabosti a chřadnutí kosterního svalstva.
Jiné typy infuzí pro SMA
Kromě modifikace onemocnění jsou k dispozici další typy infuzí, které pomáhají léčit symptomy a komplikace SMA.
Například,
Infuze BP, prodávané pod obchodními názvy Aredia a Zometa, mohou pomoci posílit kosti.
Funguje to?
Infuzní terapie je účinnou léčbou SMA, zvláště když léčba začíná v mladém věku.
Dosud však není známo, zda infuzní terapie pomůže SMA s nástupem v dospělosti stejným způsobem jako podtypy tohoto progresivního onemocnění u dětí nebo dětí.
Zolgensma se například používá pouze u dětí mladších 2 let, které mají diagnózu SMA s infantilním začátkem. Zatím vykazuje povzbudivé výsledky,
Zatímco injekce Spinraza mohou být použity u dospělých, účinky nejsou dobře pochopeny u SMA typu IV. Tento podtyp se vyvíjí po
Rizika
Je také důležité prodiskutovat potenciální rizika a vedlejší účinky infuzní terapie se svým lékařem. Možné vedlejší účinky mohou zahrnovat poškození jater, slabost a bolest v místě vpichu.
Zatímco infuze BP mohou snížit riziko zlomenin kostí, existují zprávy o
Váš lékař vám pomůže zvážit přínosy versus možná rizika infuzí SMA.
Mějte na paměti, že účinnost jakékoli léčby SMA se bude mezi jednotlivci lišit. Pokud vám lékař doporučí infuzní terapii, bude přesný typ záviset na vašem věku, typu SMA, který máte, a vašem celkovém stavu.
I když neexistuje žádný lék na SMA, infuzní terapie mohou pomoci zvládnout příznaky a zabránit progresivní slabosti a poškození kosterních svalů.
Zolgensma, která je schválena pouze pro děti do 2 let, je genová terapie používaná k léčbě SMA s infantilním nástupem.
Existují také možnosti infuzní terapie pro dospívající a dospělé s SMA, včetně Spinraza, stejně jako další typy injekcí, které zabraňují komplikacím SMA.
