DiGeorgeův syndrom (22q11.2 deleční syndrom)

Co způsobuje DiGeorge syndrom?

Delece specifické části chromozomu 22 zvané q11.2 způsobuje DiGeorgeův syndrom. Tento chybějící kousek DNA obvykle obsahuje asi 30 až 40 genů. Chybějící geny mohou způsobit různé fyzické a neurovývojové stavy.

Ve vzácných případech mohou rodiče toto vymazání předat svým dětem. Pravděpodobnější (v 90 procentech případů) je, že k deleci dojde náhodně, když se spermie setká s vajíčkem. To znamená, že genetický materiál mohl chybět buď ve spermii, nebo ve vajíčku během oplodnění.

Jaké jsou příznaky a příznaky DiGeorge syndromu?

Symptomy se liší od osoby k osobě s DiGeorge syndromem. Je to jedinečný zážitek podle toho, jak chybějící geny na každého člověka působí.

Kvůli této variaci je seznam potenciálních příznaků velmi dlouhý. Je důležité vědět, že většina dětí nezaznamená všechny příznaky.

Funkce ovlivněné DiGeorge syndromem mohou zahrnovat:

Učení nebo chování

• vývojové opoždění při chůzi nebo mluvení
• poruchy učení
• porucha pozornosti s hyperaktivitou
• poruchou autistického spektra

Sluch nebo řeč

• ztráta sluchu (dočasná) v důsledku opakovaných ušních infekcí
• opožděný vývoj řeči
• „nosově znějící“ hlas

Ústa a krmení

• rozštěp patra nebo rozštěp rtu
• potíže s krmením
• jídlo přichází nosem
• reflux, zácpa

Srdce

• vrozená srdeční vada
• Fallotova tetralogie
• truncus arteriosus
• defekt komorového septa
• neúplný oblouk aorty

Hormony

• hypoparatyreóza
• nedostatek růstového hormonu

Jiné příznaky a symptomy

• nízké hladiny vápníku v krvi (hypokalcémie)
• malá hlava (mikrocefalie)
• svalová slabost (hypotonie)
• malé adenoidy nebo mandle
• záchvaty
• ledvinové stavy
• dýchací stavy
• nesestouplá varlata (kryptorchismus) u lidí, kterým byl při narození přiřazen muž
• častější infekce (ušní infekce, infekce hrudníku atd.) v důsledku oslabeného imunitního systému
• problémy s kostmi, svaly nebo klouby, jako je skolióza nebo revmatoidní artritida

• menší než průměrná výška

• stavy duševního zdraví, jako je úzkost nebo schizofrenie

Jak se diagnostikuje DiGeorge syndrom?

Lékař může mít podezření na DiGeorgeův syndrom brzy po narození vašeho dítěte, pokud zaznamená některý z jeho klasických rysů. Vaše dítě se může například narodit s rozštěpem patra nebo jinými rysy obličeje, jako je propadlá čelist, ploché tváře nebo trubkovitý nos. Lékař pravděpodobně nařídí krevní test, aby zjistil mikrodeleci.

V mírnějších případech nemusí být žádné jasné příznaky nebo příznaky. DiGeorge syndrom může být také diagnostikován později v životě pomocí genetických krevních testů. Lékař může někoho otestovat, pokud se u něj objeví určité zdravotní stavy nebo kombinace stavů souvisejících se syndromem, jako je arytmie a hypokalcémie.

Můžete také zjistit, že vaše dítě má DiGeorgeův syndrom prostřednictvím testování během těhotenství. Amniocentéza nebo odběr choriových klků mohou naznačovat, že vaše dítě má genetický problém. Toto testování však neumožní předpovědět, jak moc může být vaše dítě ovlivněno.

Jaké jsou potenciální komplikace DiGeorge syndromu?

Lékaři klasifikují DiGeorgeův syndrom jako primární onemocnění imunodeficience. To znamená, že oslabuje imunitní systém člověka. Díky tomu jsou náchylné k infekcím, které se mohou stát chronickými.

Imunodeficience může také vystavit osobu riziku rozvoje autoimunitních onemocnění nebo rakoviny krve.

The zvýšené riziko infekce se vztahuje také na infekce, které se mohou vyvinout po jakýchkoli operacích na pomoc při jiných stavech způsobených syndromem. Odborníci vysvětlují, že může být zapotřebí pravidelných schůzek lékařů a následných kontrol, abyste si udrželi přehled o infekcích a léčili je dříve, než se stanou těžké.

Jak lékaři léčí DiGeorgeův syndrom?

Neexistuje žádný lék na DiGeorgeův syndrom. Léčba je zaměřena na související stavy, které dítě má, a doplňkové terapie, které mu pomáhají prospívat.

Vaše dítě může potřebovat například:

• pravidelné zdravotní schůzky za účelem sledování růstu a provádění pravidelných testů srdce, sluchu a krve
• operace k nápravě stavů obličeje, které ovlivňují krmení
• operace k opravě srdečních vad
• fyzické, pracovní nebo řečové terapie k řešení opožděného vývoje

Různí lékaři a terapeuti se mohou podílet na léčbě vašeho dítěte s DiGeorge syndromem. Váš tým bude zahrnovat specialisty, kteří budou řešit specifické fyzické nebo vývojové potřeby vašeho dítěte.

Lékaři nebo specialisté mohou zahrnovat, ale nejsou omezeni na:

• neonatologové, kteří ošetřují děti na novorozenecké jednotce intenzivní péče, které mají složité zdravotní problémy
• dětští kardiologové, kteří léčí srdeční onemocnění u dětí
• genetici, kteří hodnotí genetické podmínky
• dětští oftalmologové, kteří léčí oční onemocnění u dětí

• otorinolaryngologové (ušní, nosní a krční specialisté)

• plastických chirurgů, kteří léčí rozštěp rtu, rozštěp patra a další stavy obličeje

• dětští psychiatři, kteří léčí duševní poruchy u dětí

• imunologové, kteří se specializují na imunitní systém

• endokrinologové, kteří se specializují na hormonální onemocnění

• fyzioterapeuty, kteří mohou pomoci posílit svaly a splnit vývojové milníky

• ergoterapeuti, kteří mohou pomoci s učením k plnění každodenních úkolů

• logopedi, kteří mohou pomoci dětem zorientovat se ve zpoždění ve vývoji jazyka

Často kladené otázky

Lze DiGeorge syndromu předejít?

DiGeorgeův syndrom nevyplývá z ničeho, co děláte před nebo během těhotenství. Nemůžete tomu zabránit, protože to vyplývá ze sdílení genetické informace během početí.

Vyskytuje se DiGeorge syndrom v rodinách?

Přibližně 90 procent případů se stane spontánně, když se spermie setká s vajíčkem. To znamená, že to může běžet v rodinách, ale je to méně časté. Pokud máte v rodinné anamnéze DiGeorgeův syndrom, můžete před otěhotněním zvážit genetické poradenství, abyste prodiskutovali své riziko.

Jaká je pravděpodobnost, že moje další dítě bude mít také DiGeorgeův syndrom?

Pokud máte jedno dítě s DiGeorge syndromem, neznamená to, že ho bude mít i vaše další dítě nebo že bude dokonce vystaveno vysokému riziku. Rodiče, kteří nemají DiGeorgeův syndrom, mají jen malé riziko (1 ze 100), že budou mít další dítě se syndromem.

Rodič s DiGeorge syndromem má 50procentní šanci, že s každým těhotenstvím předá vymazání svému dítěti.

Jaký je výhled pro dítě s DiGeorge syndromem?

Názor každého dítěte je jedinečný, protože DiGeorgeův syndrom ovlivňuje děti různými způsoby. Většina lidí se syndromem se při správné léčbě a podpoře dožije až dospělosti. A mnozí dospělí jsou schopni žít sami.

Jak děti rostou a dospělí stárnou, některé aspekty syndromu, jako jsou řečové a srdeční choroby, mohou mít menší dopad. Pokračující péče a terapie mohou pomoci s podmínkami, které mají i nadále vliv, jako jsou stavy duševního zdraví nebo poruchy učení.

Celková délka života závisí na několika faktorech a může být kratší v závislosti na závažnosti různých zdravotních stavů. Opět platí, že průběžná péče může pomoci s nalezením nových stavů bezprostředně před jejich zhoršením.

Pokud má vaše dítě diagnózu DiGeorge syndromu, nejste sami.

Lékař vás může propojit se skupinami a dalšími zdroji podpory. Můžete mít také přístup k fyzické, pracovní a logopedické terapii jako součást vládních programů včasné intervence.

Zeptejte se lékaře, jak mohou tyto programy podpořit vývoj vašeho dítěte, když roste.