Duchennova svalová dystrofie

Jaké jsou příznaky Duchennovy svalové dystrofie?

Symptomy DMD se obecně začínají objevovat mezi 2. a 6. rokem věku. Mnoho dětí s DMD se vyvíjí normálně během dětství a raného dětství. Příznaky DMD mohou zahrnovat:

• potíže s chůzí
• ztráta schopnosti chodit
• zvětšená lýtka
• poruchy učení, které se vyskytují asi u jedné třetiny postižených jedinců
• nedostatek rozvoje motorických schopností
• únava
• rychle se zhoršující slabost nohou, pánve, paží a krku

Co způsobuje Duchennovu svalovou dystrofii?

DMD je genetické onemocnění. Ti, kteří ji zdědí, mají defektní gen související se svalovým proteinem zvaným dystrofin. Tento protein udržuje svalové buňky neporušené. Jeho nepřítomnost způsobuje rychlé zhoršování svalstva, jak dítě s DMD roste.

Kdo je ohrožen Duchennovou svalovou dystrofií?

Rodinná anamnéza DMD je rizikovým faktorem, ale tento stav může přejít bez známé rodinné anamnézy. Člověk může být tichým nositelem stavu. To znamená, že člen rodiny může nést kopii defektního genu, ale nezpůsobuje u této osoby DMD. Někdy může gen předávat po generace, než postihne dítě.

Muži mají větší pravděpodobnost DMD než ženy. Muži a ženy, kteří se narodili matce, která je nositelkou defektního genu, mají šanci zdědit defekt. Dívky, které zdědí gen, však budou asymptomatické přenašečky a chlapci budou mít příznaky.

Jak je diagnostikována Duchennova svalová dystrofie?

Rutinní wellness vyšetření mohou odhalit známky svalové dystrofie. Vy a dětský lékař vašeho dítěte si můžete všimnout, že svaly vašeho dítěte ochabují a že vaše dítě má nedostatek koordinace. Krevní testy a svalové biopsie mohou potvrdit diagnózu DMD.

Krevní test používaný k dosažení této diagnózy se nazývá test kreatinfosfokinázy. Když se svaly zhorší, uvolňují do krve velké množství enzymu kreatinfosfokinázy. Pokud test odhalí vysoké hladiny kreatinfosfokinázy, svalová biopsie nebo genetické testy určí typ svalové dystrofie.

Jaké jsou možnosti léčby Duchennovy svalové dystrofie?

Neexistuje žádný lék na DMD. Léčba může pouze zmírnit příznaky a prodloužit délku života.

Děti s DMD často ztrácejí schopnost chodit a potřebují invalidní vozík přibližně ve věku 12 let. Zpevnění nohou může prodloužit dobu, po kterou může dítě chodit samostatně. Pravidelná fyzikální terapie udržuje svaly v nejlepší možné kondici. Léčba steroidy může také prodloužit svalovou funkci.

Oslabení svalů může způsobit stavy, jako je skolióza, zápal plic a abnormální srdeční frekvence. Lékař by měl léčit a sledovat stavy, jakmile nastanou.

Funkce plic se začíná zhoršovat v pozdních stádiích onemocnění. K prodloužení životnosti může být nezbytný ventilátor.

Jaký je dlouhodobý výhled?

DMD je smrtelný stav. Většina jedinců s DMD zemře během 20 let. Při pečlivé péči však někteří lidé s DMD přežijí do 30 let. V pozdějších fázích onemocnění bude většina lidí s DMD potřebovat celodenní péči, aby byla zachována kvalita života.

Stav je degenerativní, což znamená, že se zhoršováním stavu se zvyšuje potřeba lékařské péče. Když se příznaky začnou objevovat mezi 2. a 6. rokem, dítě bude obvykle potřebovat pravidelné sledování lékařským týmem. Když se během dospívání a mladých dospělých objeví konečná stádia onemocnění, může být nutné, aby osoba vstoupila do nemocnice nebo se jí dostalo hospicové péče.

Pokud máte DMD nebo jste rodič, jehož dítě má DMD, vyhledejte podporu u přátel a rodiny. Můžete také vyhledat skupiny podpory, kde můžete mluvit a poslouchat ostatní, kteří procházejí stejnou zkušeností.

Jak mohu zabránit Duchenne svalové dystrofii?

Nemůžete zabránit DMD před početím, protože přechází z matky. Genetici zkoumají technologii, která by možná dokázala zabránit přenosu vady, ale nenašli úspěšný lék.

Genetické vyšetření před početím může určit, zda má pár zvýšené riziko mít děti s DMD.