Co je genetické testování? jak se to dělá?
Genetické testování je typ laboratorního testu, který poskytuje specializované informace o tom, zda má osoba abnormalitu v genech, jako je mutace.
Test se provádí v laboratoři, typicky se vzorkem pacientovy krve nebo ústních buněk.
Některé genetické mutace jsou spojeny s určitými druhy rakoviny, např BRCA1 nebo BRCA2 geny u rakoviny prsu.
Mám si nechat udělat genetické vyšetření na metastatický karcinom prsu?
Genetické testování může být užitečné pro kohokoli s rakovinou prsu, ale není to povinné. Každý může být testován, pokud chce. Váš onkologický tým vám může pomoci s rozhodnutím.
Lidé, kteří splňují určitá kritéria, mají větší pravděpodobnost, že budou mít genovou mutaci. To zahrnuje:
- být mladší 50 let
- mít silnou rodinnou anamnézu rakoviny prsu
- mít rakovinu prsu v obou prsech
- s trojnásobně negativní rakovinou prsu
Existují specializované možnosti léčby pro pacientky s metastatickým karcinomem prsu, které mají pozitivní test na genetické mutace, takže se určitě zeptejte na genetické testování.
Jakou roli hraje genetické testování v mé léčbě metastatického karcinomu prsu?
Léčba rakoviny prsu je přizpůsobena každému jedinci, včetně těch, kteří jsou metastázující. U metastatických pacientů s genetickými mutacemi existují jedinečné možnosti léčby.
Například specializované léčby, jako jsou inhibitory PI3-kinázy (PI3K), jsou dostupné pro lidi s genetickou mutací v PIK3CA gen, pokud splňují určitá kritéria hormonálního receptoru.
Inhibitory PARP jsou možností pro osoby s metastatickým karcinomem prsu s a BRCA1 nebo BRCA2 genová mutace. Klinické studie pro tyto léčby probíhají. Váš lékař vám může dát vědět, zda jste kandidátem.
Proč genetické mutace ovlivňují léčbu? Jsou některé mutace „horší“ než jiné?
Na určité rysy spojené s genetickou mutací lze zacílit jedinečným lékem, o kterém je známo, že ovlivňuje výsledek.
Různé genetické mutace jsou spojeny s různými riziky. Jedna není výrazně „horší“ než druhá, ale vaše konkrétní mutace přímo ovlivňuje léčbu, kterou dostanete.
Co je mutace PIK3CA? jak se to léčí?
PIK3CA je gen důležitý pro buněčnou funkci. Abnormality (tj. mutace) v genu mu neumožňují správně fungovat. Studie ukázaly, že tato mutace je běžná u lidí s rakovinou prsu. Některým lidem, včetně těch s metastatickým karcinomem prsu, se doporučuje, aby podstoupili genové testování, aby se vyhodnotila tato mutace.
Pokud ji máte, můžete být kandidátem na cílenou terapii, jako je inhibitor PI3K, který konkrétně řeší příčinu mutace.
Četl jsem o klinických studiích pro metastatický karcinom prsu. Pokud mám nárok, jsou tyto bezpečné?
Klinické studie jsou dobrou volbou pro mnoho lidí s metastatickým karcinomem prsu. Zkouška má odpovědět na důležité otázky o nejlepší léčbě. Mohou nabízet specializovaný přístup k protokolům, které byste jinak nemohli získat.
Při klinických studiích mohou existovat rizika. Před zahájením práce s vámi musí být sdílena známá rizika. Poté, co budete plně informováni o studii a jejích rizicích, musíte před jejím zahájením udělit svolení. Zkušební tým pravidelně vyhodnocuje rizika a sdílí jakékoli nové informace.
Existují nějaká rizika genetického testování?
Existují rizika pro genetické testování, pokud jde o lidi, kterým jsou předkládány závažné informace o stavu jejich genů. To může způsobit emoční stres.
Mohou existovat také finanční omezení v závislosti na vašem pojistném krytí. Budete také muset zvážit, jak tyto informace sdělíte členům své rodiny. S tímto rozhodnutím vám může pomoci váš pečovatelský tým.
Pozitivní výsledky testů mohou také naznačovat, že potřebujete rozsáhlejší plán léčby.
Jak dlouho bude trvat získání výsledků genetického testování?
Je dobré prodiskutovat genetické testování se svým lékařem co nejdříve po stanovení diagnózy, protože zpracování výsledků nějakou dobu trvá.
U většiny genetických testů trvá získání výsledků 2 až 4 týdny.
Jak mi budou předány výsledky? Kdo se mnou projde výsledky a co znamenají?
Obvykle s vámi výsledky probere lékař, který test nařídil, nebo genetik. To lze provést osobně nebo telefonicky.
Obvykle se také doporučuje navštívit genetického poradce, aby dále zkontroloval vaše výsledky.
Dr. Michelle Azu je certifikovaná lékařka specializující se na chirurgii prsu a onemocnění prsu. Dr. Azu promovala na University of Missouri-Columbia v roce 2003 s titulem doktora medicíny. V současné době působí jako ředitelka chirurgických služeb v oblasti prsu v New York-Presbyterian/Lawrence Hospital. Pracuje také jako odborná asistentka na Columbia University Medical Center a Rutgers School of Public Health. Ve volném čase Dr. Azu ráda cestuje a fotografuje.
