Přehled
Co je hemochromatóza?
Hemochromatóza, také nazývaná přetížení železem, je stav, kdy vaše tělo ukládá příliš mnoho železa.
Co je železo a proč ho potřebuji?
Železo je minerál, který se nachází v určitých potravinách. Vaše tělo potřebuje železo, aby:
- Pomozte hemoglobinu v krvinkách přenášet kyslík po celém těle.
- Vytvořte červené krvinky.
- Produkovat určité hormony.
Normálně vaše střeva absorbují správné množství železa z jídla, které jíte. Ale s hemochromatózou tělo absorbuje extra železo a ukládá ho do vašich orgánů, zejména srdce, játra a slinivka břišní.
Proč je příliš mnoho železa nebezpečné?
Příliš mnoho železa může být toxické.
V srdci může způsobit:
-
Arytmie (nepravidelný srdeční tep).
-
Srdeční selhání.
Příliš mnoho železa v játrech může vést k:
-
Cirhóza (jizvení).
-
Zvětšená játra.
-
Rakovina jater.
-
Selhání jater.
Kromě toho může přetížení železem způsobit:
-
Artritida (poškození kloubů).
-
Diabetes.
- Problémy se slezinou, nadledvinami, hypofýzou, žlučníkem nebo štítnou žlázou.
- Problémy s reprodukčním systémem, jako je erektilní dysfunkce u mužů a časná menopauza u žen.
- Kůže, která může vypadat znatelně více šedě nebo bronzově než obvykle.
Pokud se tento stav neléčí, může vést ke smrti.
Jak častá je hemochromatóza?
Tento stav je poměrně častý a postihuje více než milion Američanů.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje hemochromatózu?
Existují dva typy hemochromatózy, z nichž každý má různé příčiny.
Dědičná genetická změna je nejčastější příčinou. Říká se tomu primární hemochromatóza, hereditární hemochromatóza nebo klasická hemochromatóza. U primární hemochromatózy pocházejí problémy s DNA od obou rodičů a způsobují, že tělo absorbuje příliš mnoho železa.
Při sekundární hemochromatóze způsobují přetížení železem lékařské ošetření nebo jiné zdravotní stavy. Příklady:
-
Anémie (nízký počet červených krvinek).
-
Krevní transfuze.
- Železné pilulky nebo injekce.
- Dialýza ledvin po dlouhou dobu.
-
Onemocnění jater, jako je infekce hepatitidy C nebo ztučnění jater.
Mají někteří lidé vyšší pravděpodobnost primární hemochromatózy?
Dědičná forma hemochromatózy je častější u bílých lidí s předky ze severní Evropy. Méně časté je u lidí s afroamerickým, hispánským, asijským nebo indiánským původem.
Muži mají hemochromatózu více než ženy. Ženy ztrácejí železo, když dostanou menstruaci nebo porodí děti. Jejich těla také ukládají méně železa. Hemochromatóza je také častější u starších lidí, protože vývoj toxicity železa trvá roky.
Mezi další faktory, které zvyšují šance na rozvoj hemochromatózy, patří zneužívání alkoholu a rodinná anamnéza:
- Artritida.
- Diabetes.
-
Infarkt.
- Erektilní dysfunkce.
- Nemoc jater.
Jaké jsou příznaky hemochromatózy?
Ne každý člověk s hemochromatózou má příznaky. Někteří lidé s vysokou hladinou železa nemají žádné problémy, zatímco jiní mají velmi vážné příznaky.
Příznaky se obvykle objevují až ve středním věku a často vypadají jako známky jiných stavů. Tyto příznaky mohou zahrnovat:
-
Únava (velký pocit únavy).
- Obecná slabost.
- Bušení srdce nebo nepravidelný srdeční tep.
- „železná pěst“ neboli bolest v kloubech ukazovátka a prostředníčku.
-
Bolest kloubů.
-
Bolest břicha.
-
Nevysvětlitelná ztráta hmotnosti.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje hemochromatóza?
Pokud máte potenciálně hemochromatózu, váš poskytovatel zdravotní péče:
- Zeptejte se, zda vaši rodiče někdy měli přetížení železem, onemocnění jater nebo jiná související onemocnění.
- Zeptejte se, zda užíváte doplňky železa, ústy nebo injekčně.
- Zeptejte se, zda užíváte navíc vitamín C, který může zvýšit vstřebávání železa.
- Zkontrolujte, zda vaše klouby nebolí.
- Poslouchejte své srdce, zda nepravidelně bije.
- Podívejte se na svou pokožku, abyste zjistili, zda je barva vypnutá.
- Stiskněte blízko jater, abyste otestovali bolest.
Jaké testy mohu potřebovat pro hemochromatózu?
Váš poskytovatel zdravotní péče si může objednat:
- Krevní testy k měření množství železa ve vaší krvi a ve vašich orgánech.
- Genetické testování, abyste zjistili, zda máte zděděnou formu hemochromatózy.
-
Biopsie jater, kdy malá jehla odebere malý kousek jaterní tkáně pro studium pod mikroskopem.
-
MRI k pořízení detailních snímků vašich orgánů.
Management a léčba
Jak se hemochromatóza léčí?
Změny stravy a další léčby mohou pomoci zmírnit příznaky hemochromatózy. Mohou také pomoci zabránit nebo oddálit další poškození vašich orgánů:
- Změny ve vašem jídelníčku: Váš poskytovatel zdravotní péče vás pravděpodobně požádá, abyste se vyhnuli doplňkům obsahujícím železo. Možná se budete muset držet dál od potravin s příliš velkým množstvím železa a omezit vitamín C. Omezte také konzumaci alkoholu, protože to není dobré pro vaše játra.
- Chelatační terapie železa: Tento lék odstraňuje přebytečné železo z vašeho těla. Bere se ústy doma nebo vstřikuje do krve poskytovatel zdravotní péče.
- Terapeutická flebotomie: Tento postup využívá jehlu a hadičku k odstranění krve a železa, které obsahuje, z vašeho těla. Léčba se musí často opakovat, takže budete pravidelně podstupovat krevní testy na měření hladiny železa.
Pokud hemochromatózu způsobil jiný stav, možná budete potřebovat i léčbu. A poskytovatelé zdravotní péče mohou doporučit léčbu jakýchkoli problémů způsobených hemochromatózou.
Prevence
Mohu zabránit hemochromatóze?
Nemůžete zabránit hemochromatóze, ale můžete získat pomoc při kontrole hladiny železa. Včasnou identifikací a léčbou hemochromatózy vám poskytovatelé zdravotní péče mohou pomoci vyhnout se komplikacím.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled na hemochromatózu?
Výhled hemochromatózy závisí na načasování diagnózy a léčby. Pokud není včas zachycena a řešena, může závažná hemochromatóza způsobit vážné problémy. Tyto komplikace mohou zahrnovat poškození orgánů a možnou smrt.
Ale hemochromatóza je také zvládnutelné onemocnění. Díky včasné detekci a léčbě můžete přežít a žít normální, zdravý život. Někdy lze poškození orgánů dokonce zvrátit.
Jak dlouho budu potřebovat léčbu?
Váš poskytovatel zdravotní péče určí, jak dlouho budete potřebovat léčbu.
Pokud je u vás diagnostikována hemochromatóza, budete muset na začátku jednou týdně odebírat trochu krve. Poté můžete přejít na každých několik měsíců, i když stále budete potřebovat pokračující léčbu.
Žít s
Kolik železa potřebuji ve své stravě?
Váš poskytovatel zdravotní péče vám může pomoci určit, kolik železa potřebujete. Záleží na několika faktorech, včetně:
- Stáří.
- Stav těhotenství.
- Sex.
Mám změnit jídelníček?
Váš poskytovatel zdravotní péče vám pravděpodobně navrhne:
- Vyhněte se železným pilulkám, železným injekcím, multivitamínům obsahujícím železo a železem obohaceným, zpracovaným potravinám.
- Vyvarujte se syrových nebo nedovařených ryb a měkkýšů. Mohou obsahovat bakterie, které způsobují infekce a komplikace u lidí s nemocí.
- Omezte alkohol, abyste ochránili svá játra.
- Omezit vitamín C.
Dostanou moje děti hemochromatózu?
Pokud máte hemochromatózu (nebo ji máte v rodinné anamnéze) a uvažujete o narození dětí, zvažte genetické vyšetření. Vy a váš partner se můžete nechat otestovat na odpovědnou genetickou změnu, která se nazývá gen HFE. Váš poskytovatel zdravotní péče a genetický poradce vám mohou pomoci určit pravděpodobnost přenosu na vaše děti.
Hemochromatóza je běžné onemocnění, při kterém tělo ukládá příliš mnoho železa. Ačkoli to může způsobit vážné problémy, je velmi dobře léčitelné, zvláště když je včas identifikováno. Promluvte si se svým poskytovatelem zdravotní péče, pokud máte příznaky hemochromatózy nebo její rodinnou anamnézu. Genetické testy mohou identifikovat onemocnění včas, takže můžete žít dlouhý a zdravý život.
