Je rakovina prsu genetická?

Rakovina prsu se může vyskytovat v rodinách. Říká se tomu dědičná rakovina prsu. Mutace genu BRCA jsou nejčastější příčinou dědičného karcinomu prsu.

S výjimkou některých typů rakoviny kůže je rakovina prsu nejčastějším zhoubným nádorem u lidí, kterým byla při narození přiřazena žena. V této skupině je průměrné celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu 13 %podle American Cancer Society.

Někteří jedinci mají vyšší pravděpodobnost rakoviny prsu. To může být způsobeno genetickými faktory, které zvyšují riziko.

Tento článek se blíže zabývá genetickými a dědičnými rizikovými faktory pro rakovinu prsu a doporučeními pro screening pro osoby s vyšším rizikem.

Jaké jsou genetické a dědičné rizikové faktory pro rakovinu prsu?

Rakovina je a genetické onemocnění. Je to způsobeno změnami DNA, nazývanými mutacemi, v určitých genech, které způsobují, že buňky rostou a dělí se mimo kontrolu.

Většina genetických změn, které přispívají k rakovině, se získá během života. Ty se nazývají somatické mutace. K somatickým mutacím dochází v důsledku věcí, jako je přirozený proces stárnutí nebo určité faktory životního stylu a životního prostředí.

A co dědičná rakovina prsu?

Dědičná rakovina je, když se rakovina vyskytuje v rodinách. To znamená, že mutace spojené s vyšším rizikem rakoviny jsou předány od jednoho nebo obou vašich rodičů. O 5–10 % rakoviny prsu jsou dědičné.

Nejčastější dědičnou příčinou rakoviny prsu jsou mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2. Jedinci s mutacemi BRCA mají asi a 70% šance rozvoje rakoviny prsu ve věku 80 let. Tyto mutace také zvyšují riziko:

  • rakovina prsu v mladším věku
  • rakovina prsu postihující obě prsa
  • jiné rakoviny, včetně rakoviny vaječníků a slinivky břišní

Mutace BRCA můžete zdědit od kteréhokoli z rodičů. Pokud jste dítětem rodiče, který má mutaci BRCA, máte a 50 % šance na zdědění mutace.

Je také možné, že se rakovina prsu vyskytuje ve vaší rodině, ale není spojena s žádnými známými mutacemi, které zvyšují riziko rakoviny prsu. Vědci pokračují v práci na identifikaci a charakterizaci dalších dědičných rizikových faktorů rakoviny prsu.

Jaké další geny jsou spojeny s dědičnou rakovinou prsu?

Dědičná rakovina prsu může být také výsledkem zděděných mutací v jiných genech. I když tyto jsou mnohem méně časté.

Některé genové mutace jsou spojeny se vzácnými genetickými syndromy, které zvyšují riziko rakoviny prsu a dalších typů rakoviny. Genové mutace zahrnuté v těchto syndromech zahrnují:

  • PTEN, který způsobuje Cowdenův syndrom
  • TP53, který způsobuje Li-Fraumeni syndrom
  • CDH1, která způsobuje dědičnou difuzní rakovinu žaludku a také zvyšuje riziko lobulární rakoviny prsu
  • STK11, který může způsobit Peutz-Jeghersův syndrom

Další dědičné genové mutace, které zvyšují riziko rakoviny prsu, jsou ty v:

  • PALB2
  • bankomat
  • CHEK2

Pochopení vašeho rizika

Dědičné mutace spojené s vyšší pravděpodobností rakoviny prsu neznamená, že rakovinu prsu určitě dostanete. To znamená, že máte vyšší pravděpodobnost než běžná populace.

Také různé mutace ovlivňují riziko rakoviny prsu různými způsoby. Některé jsou spojeny s vyšší šancí než jiné.

Pokud jste zdědili genovou mutaci spojenou s rakovinou prsu, spolupráce s genetickým poradcem vám může pomoci porozumět vaší individuální úrovni rizika a veškerým preventivním krokům, které můžete podniknout.

Bylo to užitečné?

Jaké jsou další rizikové faktory rakoviny prsu?

Kromě dědičných faktorů jsou další známé rizikové faktory rakoviny prsu:

  • být ve vyšším věku
  • být určitou rasou nebo etnikem. U bílých žen je celkově vyšší pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu a u černošek je pravděpodobnější, že se u nich vyvinou agresivnější typy rakoviny prsu
  • s osobní anamnézou rakoviny prsu
  • mít hustou prsní tkáň
  • máte určité benigní změny na prsou, zejména atypickou hyperplazii nebo lobulární karcinom in situ (LCIS)
  • mít určité faktory ve vaší reprodukční historii, včetně:
    • zahájení menstruace v raném věku
    • vstup do menopauzy v pozdějším věku
    • nemít děti nebo mít děti po 30 letech
    • nekojit
  • užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie menopauzy
  • předtím, než jste podstoupili radiační terapii hrudníku
  • s nadváhou nebo obezitou
  • zapojit se do nízké úrovně fyzické aktivity
  • nadměrné pití alkoholu

Jaká jsou doporučení pro screening pro někoho s vysokými rizikovými faktory pro rakovinu prsu?

The American Cancer Society doporučuje, aby lidé s vysokým rizikem rakoviny prsu začali každoročně podstupovat MRI prsu a mamograf ve věku 30 let.

Jste považováni za osoby s vysokým rizikem rakoviny prsu, pokud:

  • máte potvrzenou mutaci BRCA
  • máte blízkého příbuzného, ​​včetně rodiče, sourozence nebo dítěte, s potvrzenou mutací BRCA
  • vy nebo váš blízký příbuzný máte zděděný genetický syndrom, který zvyšuje riziko rakoviny prsu, jako je Cowdenův syndrom nebo Li-Fraumeni syndrom
  • podstoupil(a) jste předchozí radiační terapii hrudníku, když vám bylo 10 až 30 let
  • Nástroje pro hodnocení rizika rakoviny prsu, které jsou založeny hlavně na rodinné anamnéze, určily, že vaše celoživotní riziko rakoviny prsu je 20–25 % nebo vyšší

Jedinci s vysokým rizikem rakoviny prsu by měli pokračovat ve screeningu s každoročním MRI prsu a mamografem, pokud jsou v dobrém zdravotním stavu.

Rakovina je genetické onemocnění, při kterém mutace DNA způsobují nekontrolovatelný růst buněk. Většina mutací spojených s rakovinou vzniká sama o sobě.

Některé rakoviny jsou však dědičné, což znamená, že se vyskytují v rodinách. Genové mutace u těchto typů rakoviny můžete zdědit od svých rodičů. Mutace genu BRCA jsou nejčastější příčinou dědičného karcinomu prsu.

U osob s vyšší pravděpodobností rakoviny prsu se doporučuje každoroční screening s magnetickou rezonancí prsu a mamografem. Možná budete chtít probrat své individuální riziko rakoviny prsu a doporučení ohledně screeningu se svým lékařem.

Zjistit více

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

POSLEDNÍ ČLÁNKY