Co je to lissencefalie?
Typické skenování lidského mozku odhalí mnoho komplikovaných vrásek, záhybů a rýh. Tělo takto nabaluje velké množství mozkové tkáně na malý prostor. Mozek se začíná skládat během vývoje plodu.
U některých dětí se však vyvine vzácný stav známý jako lissencefalie. Jejich mozky se neskládají správně a zůstávají hladké. Tento stav může ovlivnit nervovou funkci dítěte a příznaky mohou být závažné.
Jaké jsou příznaky lissencefalie?
Jaké jsou příznaky lissencefalie?
Děti narozené s lissencefalií mohou mít abnormálně malou hlavu, což je stav známý jako mikrolisencefalie. Ale ne všechny děti s lissencefalií mají tento vzhled. Další příznaky mohou zahrnovat:
- potíže s krmením
- neprospívání
- intelektuální postižení
- malformované prsty na rukou, nohou nebo rukou
- svalové křeče
- psychomotorické postižení
- záchvaty
- potíže s polykáním
Je možné provádět zobrazovací skenování plodu již ve 20. týdnu, pokud jeden nebo oba rodiče mají v rodinné anamnéze lissencefalii. Ale radiologové mohou počkat až 23 týdnů, aby provedli jakékoli skenování.
Co způsobuje lissencefalii?
Co způsobuje lissencefalii?
Lissencefalie je často považována za genetickou chorobu, i když ji někdy může způsobit virová infekce nebo špatný průtok krve do plodu. Vědci identifikovali malformace v několika genech jako přispěvatele k lissencefalii. Ale výzkum těchto genů pokračuje. A mutace v těchto genech způsobují různé úrovně poruchy.
Lissencefalie se vyvíjí, když je plod 12 až 14 týdnů starý. Během této doby se nervové buňky začnou přesouvat do jiných oblastí mozku, jak se vyvíjí. Ale u plodů s lissencefalií se nervové buňky nepohybují.
Stav může nastat sám o sobě. Ale je to také spojeno s genetickými stavy, jako je Miller-Diekerův syndrom a Walker-Warburgův syndrom.
Jak je diagnostikována lissencefalie?
Jak je diagnostikována lissencefalie?
Pokud dítě pociťuje příznaky související s neúplným vývojem mozku, může lékař doporučit zobrazovací vyšetření k vyšetření mozku. To zahrnuje ultrazvukové, CT nebo MRI vyšetření. Pokud je příčinou lissencefalie, lékař vyhodnotí poruchu do stupně postižení mozku.
Hladkost mozku se nazývá agyrie a ztluštění mozkové drážky se nazývá pachygyrie. Diagnóza 1. stupně znamená, že dítě má generalizovanou agyrii nebo že je postižena většina mozku. Tento výskyt je vzácný a má za následek nejzávažnější příznaky a zpoždění.
Většina postižených dětí má lissencefalii 3. stupně. To má za následek ztluštění na přední a boční straně mozku a některé agyrie v celém mozku.
Jak se lissencefalie léčí?
Jak se lissencefalie léčí?
Lissencefalii nelze zvrátit. Léčba má za cíl podpořit a uklidnit postižené děti. Například děti, které mají potíže s krmením a polykáním, mohou potřebovat gastrostomickou sondu zavedenou do žaludku.
Pokud se u dítěte objeví hydrocefalus nebo nadměrné hromadění mozkomíšního moku, může být nutná operace, která odvede tekutinu z mozku.
Dítě může také potřebovat léky, pokud má záchvaty v důsledku lissencefalie.
Jaký je výhled pro někoho s lissencefalií?
Jaký je výhled pro někoho s lissencefalií?
Výhled pro dítě s lissencefalií závisí na závažnosti stavu. Například závažné případy mohou vést k tomu, že se dítě po tří až pětiměsíčním mentálním vývoji nevyvine.
Děti s těžkou lissencefalií mají podle studie očekávanou délku života asi 10 let
