Co je to syndrom Osler-Weber-Rendu?
Osler-Weber-Rendu syndrom (OWR) je také známý jako hereditární hemoragická telangiektázie (HHT). Je to genetická porucha krevních cév, která často vede k nadměrnému krvácení. Podle HHT Foundation International postihuje syndrom asi jednoho z 5 000 lidí. Mnoho lidí s touto nemocí však neví, že ji mají, takže toto číslo může být ve skutečnosti vyšší.
Název syndromu Osler-Weber-Rendu je pojmenován podle lékařů, kteří pracovali na výzkumu tohoto stavu v 90. letech 19. století. Zjistili, že problémy se srážením krve nezpůsobují tento stav, který se dříve předpokládal. Místo toho je tento stav způsoben problémy se samotnými krevními cévami.
Ve zdravém oběhovém systému existují tři typy krevních cév. Existují tepny, kapiláry a žíly. Krev, která se vzdaluje od vašeho srdce, je vedena tepnami, které putují pod vysokým tlakem. Krev, která se pohybuje směrem k srdci, je vedena žilami a cestuje pod nižším tlakem. Kapiláry jsou umístěny mezi těmito dvěma typy krevních cév a úzký průchod vašich kapilár pomáhá snižovat tlak krve, než se dostane do žil.
Lidé s OWR postrádají v některých krevních cévách kapiláry. Tyto abnormální krevní cévy jsou známé jako arteriovenózní malformace (AVM).
Vzhledem k tomu, že neexistuje nic, co by snížilo tlak krve předtím, než začne proudit do žil, lidé s OWR často pociťují natažené žíly, které mohou nakonec prasknout. Když dojde k velkým AVM, může dojít ke krvácení. Krvácení v těchto oblastech může být život ohrožující:
- mozek
- plíce
- játra
- gastrointestinálním traktu
Lidé s OWR mají také abnormální krevní cévy zvané „teleangiektázie“ v blízkosti kůže a povrchů sliznic. Tyto krevní cévy jsou dilatované nebo rozšířené a jsou často viditelné jako malé červené tečky na povrchu kůže.
Jaké jsou příznaky syndromu Osler-Weber-Rendu?
Symptomy a známky OWR a jejich závažnost se značně liší, a to i mezi členy rodiny.
Společným znakem OWR je velké červené mateřské znaménko, někdy se mu také říká skvrna od portského vína. Skvrna od portského vína je způsobena souborem dilatovaných krevních cév a může ztmavnout, jak člověk stárne.
Teleangiektázie jsou dalším běžným příznakem OWR. Často jsou to malé červené tečky a jsou náchylné ke krvácení. Známky se mohou objevit u malých dětí nebo ne, až po pubertě. Telangiektázie se mohou objevit na:
- tvář
- rty
- jazyk
- uši
- konečky prstů
- očního bělma
- gastrointestinální systém
AVM se mohou vyskytovat kdekoli uvnitř těla. Nejběžnější stránky jsou:
- nos
- plíce
- gastrointestinální trakt
- játra
- mozek
- páteř
Nejčastějším příznakem OWR je krvácení z nosu způsobené telangiektáziemi v nose. Ve skutečnosti je to často nejčasnější symptom OWR. Krvácení z nosu může nastat denně nebo jen zřídka dvakrát ročně.
Když se AVM tvoří v plicích, mohou ovlivnit funkci plic. U osoby s plicní AVM se může vyvinout dušnost. Mohou vykašlávat krev. Mezi závažné komplikace plicních AVM patří také mrtvice a infekce v mozku. Lidé s OWR mohou tyto komplikace vyvinout, protože bez kapilár mohou krevní sraženiny a infekce cestovat přímo ze zbytku těla do mozku bez pufru.
Osoba s gastrointestinální AVM může být náchylná k zažívacím problémům, jako je krvavá stolice. Ty nejsou obecně bolestivé. Ztráta krve však často vede k anémii. Gastrointestinální AVM se mohou vyskytovat v žaludku, střevech nebo jícnu.
AVM mohou být zvláště nebezpečné, když se vyskytují v mozku. Když člověk krvácí, může způsobit záchvaty a menší mrtvice.
Co způsobuje syndrom Osler-Weber-Rendu?
Lidé s OWR zdědí abnormální gen, který způsobuje, že se jejich krevní cévy tvoří nesprávně. OWR je autozomálně dominantní porucha. To znamená, že pouze jeden rodič potřebuje mít abnormální gen, aby jej mohl předat svým dětem. OWR nepřeskočí generaci. Příznaky a příznaky se však mohou mezi členy rodiny velmi lišit. Pokud máte OWR, je možné, že vaše dítě může mít mírnější nebo závažnější průběh než vy.
Ve velmi vzácných případech se dítě může narodit s OWR, i když ani jeden z rodičů nemá tento syndrom. K tomu dochází, když jeden z genů, které způsobují OWR, mutuje ve vajíčku nebo spermatu.
Diagnostika syndromu Osler-Weber-Rendu
Přítomnost telangiektázií je jednou z indikací OWR. Mezi další vodítka, která mohou vést k diagnóze, patří:
- časté krvácení z nosu
- anémie
- krvavá stolice
- mít rodiče se syndromem
Pokud máte OWR, může váš lékař chtít provést další testy. Například:
- Krevní test může zkontrolovat anémii nebo nedostatek železa v krvi.
- CT sken může zobrazit vnitřní AVM, jako jsou plíce, játra a mozek.
- Gastrointestinální lékař může vložit malou kameru do krku, aby zkontroloval AVM ve vašem jícnu. Toto se nazývá endoskopie.
- Echokardiogram využívá zvukové vlny ke kontrole průtoku krve do a ze srdce.
Pokud máte OWR, měli byste být vyšetřeni na AVM v plicích a mozku. To může pomoci vašemu lékaři odhalit potenciálně nebezpečný problém, než se něco pokazí. MRI může odhalit problémy v mozku. CT vyšetření může detekovat plicní AVM.
Váš lékař může sledovat pokračující příznaky tohoto syndromu pravidelnými prohlídkami.
Genetické testování není obvykle nutné k diagnostice OWR. Tyto testy jsou drahé a nemusí být dostupné za všech okolností. Lidé s rodinnou anamnézou OWR, kteří mají zájem o genetické testování, by měli své možnosti probrat s genetickým poradcem.
Léčba syndromu Osler-Weber-Rendu
Různé příznaky OWR vyžadují každý svůj vlastní typ léčby.
Krvácení z nosu
Krvácení z nosu je jedním z nejčastějších projevů OWR. Naštěstí existuje několik typů léčby, které mohou pomoci. Neinvazivní léčba zahrnuje:
- pomocí zvlhčovače vzduchu k udržení vlhkosti ve vašem domě nebo na pracovišti
- udržování vnitřku nosu namazaného mastí
- užívání estrogenu k potenciálnímu snížení krvácivých epizod
Pokud neinvazivní prostředky selžou, existují další možnosti. Laserová terapie zahřeje a utěsní okraje každé telangiektázie. Pro trvalou úlevu od příznaků však možná budete muset podstoupit opakovaná sezení. Septální dermoplastika je také možností pro lidi s těžkým krvácením z nosu. Cílem tohoto zákroku je nahradit sliznici neboli tenkou výstelku nosu kožním štěpem, který zajišťuje silnější výstelku. Tím se sníží krvácení z nosu.
Interní AVM
U AVM v plicích nebo mozku může být vyžadována vážnější operace. Cílem je přijmout preventivní opatření dříve, než nastanou problémy. Embolizace je chirurgický proces, který léčí plicní AVM zastavením průtoku krve do těchto abnormálních krevních cév. Lze ji provést za několik hodin jako ambulantní operaci. Tento postup zahrnuje vložení materiálu, jako je kovová cívka, zástrčka nebo lepidlo, do AVM, aby se zablokovalo. Chirurgický zákrok je vyžadován u mozkových AVM a závisí na jejich velikosti a umístění.
Embolizace je mnohem složitější na játra. Může způsobit vážné komplikace. Proto je léčba jaterních AVM zaměřena na zlepšení symptomů. Pokud lékařská péče selže, osoba s OWR vyžaduje transplantaci jater.
Anémie
Pokud střevní krvácení způsobí anémii, lékař vám doporučí substituční léčbu železem. Bude to ve formě pilulek, pokud nevstřebáváte dostatek železa. V takovém případě možná budete muset užívat železo intravenózně. V závažných případech může lékař nařídit hormonální léčbu nebo krevní transfuzi.
Kožní příznaky
Dermatologové mohou ošetřit stopy portského vína laserovou terapií, pokud hodně krvácejí nebo se vám nelíbí, jak vypadají.
Jiné komplikace ORW syndromu
Když bakterie v ústech vstupují do krevního oběhu a procházejí plicním AVM, může to způsobit mozkový absces. Absces je soubor infikovaného materiálu obsahujícího imunitní buňky a hnis. Nejčastěji se to děje při stomatologických výkonech. Pokud máte plicní AVM nebo jste ještě nebyli vyšetřeni, poraďte se se svým lékařem o užívání antibiotik, než budete pokračovat v jakékoli zubní práci.
Výhled na syndrom Osler-Weber-Rendu
Většina lidí s OWR vede naprosto normální život. Syndrom je život ohrožující pouze tehdy, když vnitřní AVM začne nekontrolovatelně krvácet. Pravidelně navštěvujte svého lékaře, aby mohl sledovat jakékoli interní AVM.
