Pochopení mírné hemofilie

Lidé s mírnou hemofilií se mohou snadno vytvářet modřiny, mít další silné krvácení po lékařských procedurách nebo mít delší menstruační období. Protože její příznaky jsou méně závažné, může být mírná hemofilie přehlédnuta.

lidé s mírnou hemofilií na kolečkových bruslích
Getty Images/Westend61

Osoba s hemofilií má zděděné nebo genetické onemocnění, což znamená, že mu chybí důležité proteiny faktoru srážení krve, které ho činí náchylným k silnému krvácení. Ne každý člověk s hemofilií je však postižen ve stejné míře.

Zatímco někteří lidé s hemofilií mohou spontánně krvácet, lidé s mírnou hemofilií mohou pociťovat obavy z krvácení pouze po lékařských zákrocích nebo vážnějších zraněních.

Léčba je stále nezbytná ve všech případech déletrvajícího krvácení, aby se zabránilo závažným komplikacím.

Zjistěte více o hemofilii.

Co je mírná hemofilie?

Podle výzkum 2023osoba s mírnou hemofilií má více proteinů faktoru srážení krve, mezi 6 a 40 %, typického množství.

Tím se liší od středně těžké hemofilie, kde lidé mají pouze 1–5 % normálního množství. U těžké hemofilie mají lidé méně než 1 % typického množství.

U lidí s mírnou hemofilií je méně pravděpodobné, že se u nich objeví některé závažnější příznaky hemofilie, jako je spontánní krvácení.

Diagnóza mírné hemofilie je však založena na množství proteinu faktoru srážení krve v krvi a nikoli na množství nebo stupni příznaků daného člověka.

Existují čtyři hlavní typy hemofilie:

  • typ A
  • typ B
  • typ C
  • získal

Typ hemofilie závisí na látce zvané faktor srážení krve. Lékař nařídí testy srážení krve, aby diagnostikoval typ. Tyto testy zjišťují, který z vašich faktorů srážení krve byl ovlivněn.

Lidé s mírnou hemofilií mohou mít nízké hladiny faktoru VIII nebo faktoru IX. Nízké hladiny faktoru VIII jsou označovány jako mírná hemofilie A. Nízké hladiny faktoru IX jsou označovány jako mírná hemofilie B.

Jaké jsou příznaky mírné hemofilie?

Příznaky mírné hemofilie mohou zahrnovat:

  • snadno se tvoří modřiny
  • rozsáhlejší otok a modřiny, než se očekávalo po zranění
  • prodloužené krvácení po lékařských zákrocích

Ženy s mírnou hemofilií mohou trpět:

  • silná, prodloužená menstruace
  • prodloužené, silné krvácení po porodu

Časté nebo spontánní krvácení je neobvyklé u lidí s mírnou hemofilií.

Jak se diagnostikuje mírná hemofilie?

Na rozdíl od některých forem hemofilie je mírná hemofilie často diagnostikována později v životě. Lidé mohou obdržet diagnózu mírné hemofilie kvůli rodinné anamnéze hemofilie nebo krvácení.

Při podezření na hemofilii může lékař provést krevní test, aby určil srážlivost těla. Lékař může nařídit další testy na krevní srážlivost, aby určil přesnou příčinu a závažnost hemofilie.

Jaká je léčba mírné hemofilie?

Na hemofilii neexistuje žádný lék. Léčba mírné hemofilie typicky zahrnuje nahrazení chybějícího faktoru srážlivosti krve, když osoba nadále krvácí nebo se v důsledku lékařského zákroku očekává epizoda krvácení.

Lidé s hemofilií potřebují vědět, zda mají hemofilii typu A nebo typu B, aby mohli dostat vhodnou léčbu koagulačních faktorů. Léčba se provádí pomocí infuzí do žil.

Jaké jsou komplikace mírné hemofilie?

Malé řezné rány a modřiny nemusí být problémem pro osobu s mírnou hemofilií. Vážná ztráta krve však může nastat při hlubokých řezech, operaci nebo odstranění zubů.

Existuje také možnost, že zranění může vést k vnitřnímu krvácení do svalů, orgánů nebo kloubů. To může vést k chronickému onemocnění kloubů a bolesti.

Když se v mozku objeví vnitřní krvácení, může to způsobit záchvaty, paralýzu nebo dokonce smrt.

Na jazyku záleží

Všimněte si, že v tomto článku používáme binární výrazy „muž“ a „žena“. I když si uvědomujeme, že tyto termíny nemusí odpovídat vaší genderové zkušenosti, jedná se o termíny používané při diskusi o genetice zahrnující chromozomy X a Y a výzkum hemofilie. Při podávání zpráv o účastnících výzkumu a klinických nálezech se snažíme být co nejkonkrétnější.

Informace uvedené v tomto článku bohužel neuvádějí údaje o účastnících, kteří jsou transgender, nebinární, genderově nekonformní, genderqueer, gender nebo bez pohlaví, nebo je nemusí mít.

Bylo to užitečné?

Jaké jsou rizikové faktory mírné hemofilie?

Hemofilie je dědičný stav, takže mít členy rodiny, kteří hemofilii mají, je rizikovým faktorem. Pouze jedna třetina miminek s hemofilií mají novou mutaci, která se v jejich rodině ještě nevyskytuje.

Protože recesivní mutace na chromozomu X způsobuje hemofilii, přenáší se na postižený chromozom X.

Muži mají pouze jeden chromozom X, takže jsou spíše mít hemofilii. Pokud má tento chromozom X mutaci, osoba bude mít hemofilii.

Vzhledem k tomu, že ženy mají dva chromozomy X, je méně pravděpodobné, že budou mít hemofilii.

Aby žena měla hemofilii, potřebovaly by mutaci dva chromozomy X. Většina žen, které zdědí genetickou mutaci pro hemofilii, má pravděpodobně postižený pouze jeden chromozom X a budou přenašečkami. To znamená, že mohou přenést genetickou mutaci na své děti, ale sami nebudou mít hemofilii.

Jaký je výhled pro lidi s mírnou hemofilií?

Lidé s mírnou hemofilií mají obvykle a téměř normální délka života. Obvykle mohou žít život bez omezení.

Často kladené otázky

Může se u vás později v životě rozvinout mírná hemofilie?

to je vzácný aby se u lidí později v životě rozvinula hemofilie.

Ačkoli lidé s mírnou hemofilií nemusí být diagnostikováni až v pozdějším věku, hemofilie je obvykle výsledkem změněných genů přítomných při narození a nevyvinutých v průběhu času.

Jsou některé typy hemofilie častější než jiné?

Nedostatek faktoru VIII způsobuje hemofilii A. Jde o čtyřikrát častější než hemofilie B, ke které dochází z nedostatku faktoru IX.

Kde mohu získat podporu, pokud mám hemofilii?

Centra pro léčbu hemofilie se nacházejí po celých Spojených státech. Ty nabízejí přístup k různým zdravotníkům se zkušenostmi s léčbou lidí s hemofilií.

Výzkum z Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) ukazuje, že lidé s hemofilií, kteří využívají tato léčebná centra, mají o 40 % nižší pravděpodobnost, že zemřou na příčinu související s jejich hemofilií. Je také o 40 % nižší pravděpodobnost, že budou hospitalizováni kvůli komplikacím souvisejícím s krvácením.

Zde můžete vyhledat centrum pro léčbu hemofilie ve svém okolí.

Odnést

Lidé s mírnou hemofilií postrádají potřebné proteiny srážecích faktorů v krvi kvůli genetické mutaci.

Vzhledem k tomu, že mírná hemofilie se může projevit až po lékařských zákrocích nebo vážných zraněních, mohou lidé obdržet diagnózu až později v životě nebo po krvácení.

Příznaky mírné hemofilie mohou zahrnovat snadnou tvorbu modřin, silné krvácení po lékařském ošetření nebo prodlouženou menstruaci.

Je důležité sledovat příznaky mírné hemofilie a kontaktovat lékaře, pokud nějaké zaznamenáte. Pokud je pokračující krvácení ponecháno neléčené, mohou nastat vážné komplikace.

Zjistit více

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

POSLEDNÍ ČLÁNKY