Srpkovitá anémie

Jaké jsou příznaky srpkovité anémie?

Příznaky srpkovité anémie se obvykle projevují v mladém věku. Mohou se objevit u dětí již ve věku 4 měsíců, ale obvykle se vyskytují kolem 6. měsíce.

I když existuje několik typů SCD, všechny mají podobné příznaky, které se liší v závažnosti. Tyto zahrnují:

• nadměrná únava nebo podrážděnost z anémie
• úzkostlivost, u miminek
• noční pomočování, z přidružených problémů s ledvinami
• žloutenka, což je zežloutnutí očí a kůže
• otoky a bolesti rukou a nohou
• časté infekce
• bolest na hrudi, zádech, pažích nebo nohou

Jaké jsou typy srpkovité anémie?

Hemoglobin je bílkovina v červených krvinkách, která přenáší kyslík. Obvykle má dva alfa řetězce a dva beta řetězce. Čtyři hlavní typy srpkovité anémie jsou způsobeny různými mutacemi v těchto genech.

Hemoglobin SS onemocnění

Hemoglobin SS onemocnění je nejčastějším typem srpkovité anémie. Objevuje se, když zdědíte kopie genu hemoglobinu S od obou rodičů. Vzniká tak hemoglobin známý jako Hb SS. Jako nejzávažnější forma SCD, jedinci s touto formou také zažívají nejhorší příznaky ve vyšší míře.

Onemocnění hemoglobinu SC

Hemoglobin SC onemocnění je druhým nejčastějším typem srpkovité anémie. Objevuje se, když zdědíte gen Hb C od jednoho rodiče a gen Hb S od druhého. Jedinci s Hb SC mají podobné příznaky jako jedinci s Hb SS. Anémie je však méně závažná.

Hemoglobin SB+ (beta) talasémie

Hemoglobin SB+ (beta) talasémie ovlivňuje produkci genu beta globinu. Velikost červených krvinek je zmenšena, protože se tvoří méně beta proteinu. Pokud se dědí s genem Hb S, budete mít hemoglobin S beta talasémii. Příznaky nejsou tak závažné.

Hemoglobin SB 0 (Beta-nula) talasémie

Srpkovitá beta-nulová talasemie je čtvrtým typem srpkovité anémie. Zahrnuje také gen beta globinu. Má podobné příznaky jako anémie Hb SS. Někdy jsou však příznaky beta nulové talasemie závažnější. Je to spojeno s horší prognózou.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE a hemoglobin SO

Tyto typy srpkovité anémie jsou vzácnější a obvykle nemají závažné příznaky.

Srpkovitá vlastnost

Říká se, že lidé, kteří zdědí mutovaný gen (hemoglobin S) od jednoho rodiče, mají srpkovitou anémii. Nemusí mít žádné příznaky nebo snížené příznaky.

Kdo je ohrožen srpkovitou anémií?

Děti jsou ohroženy srpkovitou anémií pouze v případě, že oba rodiče nesou srpkovitou anémii. Krevní test nazývaný elektroforéza hemoglobinu může také určit, který typ byste mohli nosit.

Lidé z oblastí, které mají endemickou malárii, jsou s větší pravděpodobností přenašeči. To zahrnuje lidi z:

• Afrika
• Indie
• Středozemní
• Saudská arábie

Jaké komplikace mohou vzniknout při srpkovité anémii?

SCD může způsobit vážné komplikace, které se objeví, když srpkovité buňky zablokují cévy v různých oblastech těla. Bolestivé nebo škodlivé blokády se nazývají srpkovité krize. Mohou být způsobeny různými okolnostmi, včetně:

• nemoc
• změny teploty
• stres
• špatná hydratace
• nadmořská výška

Následují typy komplikací, které mohou být důsledkem srpkovité anémie.

Těžká anémie

Anémie je nedostatek červených krvinek. Srpkovité buňky se snadno lámou. Tento rozpad červených krvinek se nazývá chronická hemolýza. Červené krvinky obecně žijí asi 120 dní. Srpkovité buňky žijí maximálně 10 až 20 dní.

Syndrom ruka-noha

K syndromu ruka-noha dochází, když srpkovité červené krvinky blokují cévy v rukou nebo nohou. To způsobuje otoky rukou a nohou. Může také způsobit bércové vředy. Oteklé ruce a nohy jsou často prvním příznakem srpkovité anémie u dětí.

Splenická sekvestrace

Splenická sekvestrace je ucpání slezinných cév srpkovitými buňkami. Způsobuje náhlé, bolestivé zvětšení sleziny. Může být nutné odstranit slezinu kvůli komplikacím srpkovité anémie při operaci známé jako splenektomie. Někteří pacienti se srpkovitou anémií utrpí natolik poškození sleziny, že se scvrkne a přestane vůbec fungovat. Toto se nazývá autosplenektomie. Pacienti bez sleziny jsou vystaveni vyššímu riziku infekcí způsobených bakteriemi, jako je Streptococcus, Haemophilus, a Salmonella druh.

Zpožděný růst

U lidí s SCD se často vyskytuje opožděný růst. Děti jsou obecně nižší, ale svou výšku znovu získají v dospělosti. Sexuální zrání může být také opožděno. Stává se to proto, že srpkovité červené krvinky nemohou dodávat dostatek kyslíku a živin.

Neurologické komplikace

Záchvaty, mrtvice nebo dokonce kóma mohou být důsledkem srpkovité anémie. Jsou způsobeny blokádami mozku. Je třeba vyhledat okamžitou léčbu.

Oční problémy

Slepota je způsobena ucpáním cév zásobujících oči. To může poškodit sítnici.

Kožní vředy

Kožní vředy na nohou se mohou objevit, pokud jsou zablokovány malé cévy.

Srdeční onemocnění a hrudní syndrom

Vzhledem k tomu, že SCD narušuje přívod kyslíku v krvi, může také způsobit srdeční problémy, které mohou vést k infarktu, srdečnímu selhání a abnormálnímu srdečnímu rytmu.

Onemocnění plic

Poškození plic v průběhu času související se sníženým průtokem krve může mít za následek vysoký krevní tlak v plicích (plicní hypertenze) a zjizvení plic (plicní fibróza). Tyto problémy se mohou objevit dříve u pacientů, kteří mají syndrom srpkovitého hrudníku. Poškození plic ztěžuje plícím přenos kyslíku do krve, což může mít za následek častější krize srpkovité anémie.

Priapismus

Priapismus je přetrvávající bolestivá erekce, kterou lze pozorovat u některých mužů se srpkovitou anémií. K tomu dochází, když jsou krevní cévy v penisu zablokovány. Pokud se neléčí, může vést k impotenci.

Žlučové kameny

Žlučové kameny jsou jednou komplikací, která není způsobena ucpáním cévy. Místo toho jsou způsobeny rozpadem červených krvinek. Vedlejším produktem tohoto rozkladu je bilirubin. Vysoká hladina bilirubinu může vést ke vzniku žlučových kamenů. Říká se jim také pigmentové kameny.

Syndrom srpovitého hrudníku

Syndrom srpkovitého hrudníku je závažným typem krize srpkovitosti. Způsobuje silnou bolest na hrudi a je spojena s příznaky, jako je kašel, horečka, tvorba sputa, dušnost a nízká hladina kyslíku v krvi. Abnormality pozorované na RTG snímku hrudníku mohou představovat buď zápal plic, nebo smrt plicní tkáně (plicní infarkt). Dlouhodobá prognóza u pacientů, kteří měli syndrom srpkovitého hrudníku, je horší než u těch, kteří jej neměli.

Jak je diagnostikována srpkovitá anémie?

Všichni novorozenci ve Spojených státech jsou vyšetřováni na srpkovitou anémii. Předporodní testování hledá gen srpkovité anémie ve vaší plodové vodě.

U dětí a dospělých lze k diagnostice srpkovité anémie použít také jeden nebo více z následujících postupů.

Podrobná anamnéza pacienta

Tento stav se často nejprve projevuje jako akutní bolest rukou a nohou. Pacienti mohou mít také:

• silná bolest v kostech
• anémie
• bolestivé zvětšení sleziny
• růstové problémy
• respirační infekce
• vředy na nohou
• srdeční problémy

Váš lékař vás možná bude chtít otestovat na srpkovitou anémii, pokud máte některý z výše uvedených příznaků.

Krevní testy

K vyhledání SCD lze použít několik krevních testů:

• Krevní obraz může odhalit abnormální hladinu Hb v rozmezí 6 až 8 gramů na decilitr.
• Krevní filmy mohou zobrazovat červené krvinky, které vypadají jako nepravidelně stažené buňky.
• Srpkovité testy rozpustnosti hledají přítomnost Hb S.

Hb elektroforéza

K potvrzení diagnózy srpkovité anémie je vždy potřeba Hb elektroforéza. Měří různé typy hemoglobinu v krvi.

Jak se srpkovitá anémie léčí?

Pro SCD je k dispozici řada různých způsobů léčby:

• Rehydratace pomocí nitrožilních tekutin pomáhá červeným krvinkám vrátit se do normálního stavu. Červené krvinky se pravděpodobněji deformují a zaujmou srpkovitý tvar, pokud jste dehydratovaní.
• Léčba základních nebo souvisejících infekcí je důležitou součástí zvládání krize, protože stres způsobený infekcí může vyústit ve srpkovitou anémii. Infekce může také vyústit jako komplikace krize.
• Krevní transfuze zlepšují transport kyslíku a živin podle potřeby. Zabalené červené krvinky jsou odebrány z darované krve a podávány pacientům.
• Doplňkový kyslík je podáván přes masku. Usnadňuje dýchání a zlepšuje hladinu kyslíku v krvi.
• Léky proti bolesti se používají k úlevě od bolesti během srpové krize. Možná budete potřebovat volně prodejné léky nebo silné léky proti bolesti na předpis, jako je morfin.
• (Droxia, Hydrea) pomáhá zvýšit produkci fetálního hemoglobinu. Může snížit počet krevních transfuzí.
• Očkování může pomoci předcházet infekcím. Pacienti mívají nižší imunitu.

Transplantace kostní dřeně se používá k léčbě srpkovité anémie. Nejlepšími kandidáty jsou děti mladší 16 let, které mají závažné komplikace a mají odpovídajícího dárce.

Domácí péče

Existují věci, které můžete udělat doma, abyste pomohli svým příznakům srpkovité anémie:

• Pro úlevu od bolesti používejte zahřívací podložky.
• Užívejte doplňky kyseliny listové podle doporučení lékaře.
• Jezte přiměřené množství ovoce, zeleniny a celozrnných zrn. Pokud tak učiníte, může to pomoci vašemu tělu vytvořit více červených krvinek.
• Pijte více vody, abyste snížili pravděpodobnost srpkovitých krizí.
• Pravidelně cvičte a snižte stres, abyste zmírnili i krize.
• Okamžitě kontaktujte svého lékaře, pokud si myslíte, že máte jakýkoli typ infekce. Včasná léčba infekce může zabránit plné krizi.

Skupiny podpory vám také mohou s touto podmínkou pomoci.

Jaký je dlouhodobý výhled pro srpkovitou nemoc?

Prognóza onemocnění se liší. Někteří pacienti mají časté a bolestivé krize srpkovitých buněk. Jiní mají útoky jen výjimečně.

Srpkovitá anémie je dědičné onemocnění. Promluvte si s genetickým poradcem, pokud se obáváte, že byste mohli být přenašečem. To vám může pomoci pochopit možné způsoby léčby, preventivní opatření a možnosti reprodukce.

• Fakta o srpkovité anémii. (2016, 17. listopadu). Načteno z http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, MA (2010, 1. listopadu) Mechanismy geneticky založené odolnosti vůči malárii. Gene, 467(1-2), 1-12 Načteno z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20655368
• Personál kliniky Mayo. (29. prosince 2016). Srpkovitá anémie. Převzato z http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Srpkovitá anémie. (2016, 1. února). Převzato z http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Zdroje článku

Jaké jsou příznaky a symptomy srpkovité anémie? (2016, 2. srpna). Načteno z http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs