Tuberózní skleróza

Přečtěte si o komplexu tuberózní sklerózy, genetickém stavu se spektrem možných příznaků.

Níže naleznete nejčastější dotazy týkající se komplexu tuberózní sklerózy:

Co je komplex tuberózní sklerózy?

Komplex tuberózní sklerózy (TSC) je genetický stav se spektrem klinických projevů. Běžně se vyskytuje u epilepsie, autismu nebo opožděného vývoje a kožních mateřských znamének v raném dětství. Někdy, během dospívání, mohou být projevem kožní léze připomínající těžké akné.

Během raného nebo pozdního života mohou být postiženy další orgány, jako je srdce a plíce, což se projevuje jako srdeční selhání, poruchy vedení, bušení srdce a dušnost. Později v životě se TSC může projevit nádory ledvin a selháním ledvin. Pacienti s mírnou formou onemocnění mohou zůstat nediagnostikováni – a členové rodiny si neuvědomují svá genetická rizika – až do pozdějšího věku, kdy TSC může napadnout životně důležité orgány.

Pokud se rozšíří do dostatečně velké oblasti mozku, mohou se částečné záchvaty změnit v generalizovaný tonicko-klonický záchvat. Je tedy možné, že pacient bude mít oba typy záchvatů.

Jaká jsou zdravotní rizika spojená s komplexem tuberózní sklerózy?

Epilepsie, pokud je špatně kontrolována, může mít zničující následky na kvalitu života pacienta a rodiny. Může také nastat následující:

• Nádory se mohou tvořit na povrchu nebo v hlubokých oblastech mozku, včetně stěn komor. Když k tomu dojde, nádory blokují tok míšní tekutiny. Tlak z nahromadění (hydrocefalus) může způsobit bolesti hlavy, nevolnost a změny chování.
• Mladí pacienti mohou trpět nádory v srdci, které mohou vést k srdečnímu selhání nebo poruchám vedení. Tyto se nazývají nádory srdečních rhabdomyomů a obecně se jejich velikost s věkem zmenšuje.
• Když se nádory v ledvinách příliš zvětší a neléčí se, může u pacienta dojít k selhání ledvin. Vzácně se tyto nádory mohou stát maligními.
• Akné podobné léze a kožní výrůstky velikosti hrášku, zejména na obličeji, mohou způsobit kosmetické znetvoření a psychické potíže. To lze včas léčit dermatologickou chirurgií.
• Oční nádory, které rostou příliš velké v sítnici, mohou způsobit hromadný efekt nebo krvácení, které může vést ke zhoršení vidění.

Jak se léčí tuberózní skleróza?

Epilepsie je obvykle prvním a nejčastějším příznakem postižení mozku u pacientů s TSC. Včasná a agresivní léčba epilepsie je nezbytná pro zlepšení kognitivních výsledků i kvality života, jak prokázaly různé studie z jiných našich center. Pokud medikamentózní léčba selže, mělo by být u každého pacienta s TSC včas zváženo zhodnocení možnosti operace epilepsie.

Více hlíz se na Brain PET jeví jako „studené“. Tato technika je užitečná pro hodnocení operace epilepsie.

Výzvy epileptické chirurgie u pacienta s TSC jsou složitější, ale ne nepřekonatelné, v rukou zkušených specialistů na epilepsii a chirurgů pracujících jako tým. V Cleveland Clinic Epilepsy Center jsme založili multidisciplinární tým specializovaných pediatrických a dospělých specialistů na epilepsii, neurochirurgů, neuropsychologů, neuroradiologů, expertů na funkční neurozobrazování, kognitivních a behaviorálních expertů, zdravotních psychologů a bioetiků, kteří poskytují epilepsii pacientům s TSC. Tým se schází každý týden, aby prodiskutoval nejlepší individuální plán péče o pacienty s komplexní epilepsií.

Program tuberózní sklerózy Cleveland Clinic poskytuje komplexní longitudinální lékařskou a chirurgickou péči pacientům a rodinám s komplexem tuberózní sklerózy (TSC) prostřednictvím koordinovaného multidisciplinárního programu umístěného v Cleveland Clinic Epilepsy Center.

Prostřednictvím tohoto programu také prohlubujeme naše chápání a léčbu tuberózní sklerózy prostřednictvím společného výzkumu a zároveň poskytujeme vzdělávací cestu rodinám s tuberózní sklerózou.

Program tuberózní sklerózy Cleveland Clinic nabízí:

• Soustředěný týmový přístup od odborných lékařů, kteří poskytují komplexní, multidisciplinární lékařskou a chirurgickou péči. Tito lékaři podle potřeby diskutují o péči o pacienty, aby poskytli nejlepší možnost léčby.
• Reputace světové třídy pro diagnostiku a léčbu stavů souvisejících s TSC, včetně jednoho z největších programů na světě pro hodnocení epilepsie, chirurgii a léčbu epilepsie.
• Zaměření na rodiny se specialisty, kteří řeší potřeby dospělých a dětských pacientů.
• Koordinovaná péče, aby pacienti měli přístup k více službám prostřednictvím jednoho kanálu.

Mimo soustředěný program TSC by fragmentovaná péče mohla přicházet ze všech směrů. Zvládání multiorgánové dysfunkce, následný screening, včasná intervence, léčba a poradenství je náročné pro pacienta i pro jednotlivé lékaře, kteří pacienty navštěvují v různých prostředích.

Místo toho lze tyto odpovědnosti delegovat na program TSC, kde specializovaný tým specializovaných lékařů v jednom centru terciární péče sdílí lékařské informace o pacientovi prostřednictvím elektronických lékařských záznamů a poskytuje individualizovanou péči prostřednictvím specializovaného týmového přístupu. Díky této koordinaci poskytuje program bezproblémovou péči pacientům a jejich rodinám.

Neexistuje žádný lék na TSC, ale když poskytujeme péči pacientům prostřednictvím našeho programu TSC, koordinujeme služby, které uspokojují jejich trvalé potřeby, od personálu odborníků, kteří tomuto stavu rozumí. Program TSC Cleveland Clinic bude spolupracovat s odesílajícími lékaři v závislosti na potřebách pacienta a rodiny a může sloužit jako expertní a konzultační rameno, zatímco pokračující péče bude pokračovat na místě.

Pokračující péče od odborníků, kteří rozumí tuberózní skleróze, je klíčem k úspěšnému zvládnutí onemocnění, zmírnění jeho komplikací a poskytování nejlepšího možného života každému jednotlivci a rodině s TSC.

Jaký výzkum se provádí pro léčbu tuberózní sklerózy?

Lékaři v programu Tuberous Sclerosis jsou špičkou v léčbě TSC a zavázali se k výzkumu a vzdělávání s cílem zlepšit život pacientů a rodin s TSC. Bohužel mnoho otázek ohledně poruchy je stále nevysvětleno. Co určuje epileptogenicitu u hlíz? Jaké jsou nejlepší lékařské nebo chirurgické přístupy k léčbě onemocnění mozku, očí a ledvin? Co je příčinou spontánní genetické mutace, která produkuje TSC?

Program TSC Cleveland Clinic je pověřen hledáním těchto odpovědí prostřednictvím výzkumných iniciativ.