Vaše často kladené otázky o mnohočetném myelomu a genetice

Je mnohočetný myelom geneticky podmíněný?

Vědci zkoumají genetické souvislosti mnohočetného myelomu. Pokud dokážou pochopit, jak to ovlivňuje lidi a základní příčinu, pomůže jim to lépe předvídat a léčit tento stav.

Podle Patient Empowerment Network hrají genetické mutace roli ve vývoji mnohočetného myelomu.

Chromozomální translokace (kde dochází k záměně částí chromozomů) tvoří asi 40 procent všech případů. Zhruba v 50 procentech případů chybí 13. chromozom. Kromě toho existuje nejméně 12 různých genetických podtypů myelomu.

Výzkum publikovaný v roce 2014 uvádí, že případy mnohočetného myelomu lze na základě změn v chromozomech rozdělit do dvou širokých skupin. Mezi tyto dvě skupiny patří:

• hyperdiploidní skupina, který je charakterizován trizomiemi (kde je navíc chromozom)
• nehyperdiploidní skupina, který je charakterizován translokacemi (kde jsou části chromozomů zaměněny za jiné části)

Vědci také poznamenali, že genetické události nebo změny přispívají k rozvoji rakoviny.

V studie zveřejněná v roce 2020vědci zkoumali různé biomarkery mnohočetného myelomu. Zjistili, že pokud je vám diagnostikován stav s dvojitým hitem nebo vysoce rizikový stav GEP, je méně pravděpodobné, že budete reagovat na tradiční terapie mnohočetného myelomu.

Poznamenali, že budoucí studie by se měly i nadále zabývat biomarkery, aby určily nejlepší postup léčby na základě genetické výbavy rakoviny.

Může se mnohočetný myelom vyskytovat v rodinách?

V některých případech se mnohočetný myelom může vyskytovat v rodinách. Ale podle American Cancer Society (ACS), to nemusí nutně platit pro všechny případy. Je možné, že se u vás nebo u vašich blízkých může vyvinout mnohočetný myelom, i když nikdo jiný ve vaší rodině tento stav nemá.

Asi 5 až 7 procent případů se vyskytuje u lidí s rodinnou anamnézou mnohočetného myelomu.

Výzkum z roku 2013 naznačovaly, že v té době existovaly záznamy ukazující více než 100 rodin s více rodinnými příslušníky buď s mnohočetným myelomem nebo jinou dyskrazií plazmatických buněk. Podle vědců počet potvrzených případů rodin, u kterých se tento stav vyvinul, vedl mnohé k přesvědčení, že se může vyskytovat v rodinách.

Pokud se u blízkého člena rodiny vyvinul mnohočetný myelom, měli byste o tom informovat svého lékaře. Pokud si váš lékař uvědomuje potenciální riziko, může hledat časné příznaky rakoviny a případně zahájit léčbu dříve.

Kdo je nejvíce ohrožen mnohočetným myelomem?

Existuje několik potenciálních rizikových faktorů pro rozvoj mnohočetného myelomu.

Výzkum ukazuje, že mnohočetný myelom je více než dvakrát pravděpodobnější vyskytující se u černochů ve srovnání s bílými lidmi. Jedna studie od roku 2020 poznamenává, že jde pravděpodobně o výsledek multifaktoriální příčiny, která může zahrnovat a genetická variace a nerovnosti ve zdravotnictví.

Lidé, kterým byl přidělen muž při narození, jsou také trochu pravděpodobnější než lidé, kterým byla při narození přiřazena žena k rozvoji rakoviny.

Lidé žijící s jinou rakovinou nebo rizikem onemocnění mohou mít také vyšší pravděpodobnost vzniku mnohočetného myelomu. Například a rodinná anamnéza BRCA1 a BRCA2 mutace může vás vystavit vyššímu riziku vzniku rakoviny.

Podle ACSMezi další rizikové faktory patří obezita nebo přítomnost jiných poruch plazmy.

Co spouští mnohočetný myelom?

Ačkoli přesná příčina mnohočetného myelomu zůstává neznámá, vědci identifikovali potenciální spouštěče, kterých je třeba si být vědomi.

Podle International Myelom Foundation mohou rakovinu spustit určité toxické chemikálie a viry. Některé z identifikovaných toxinů zahrnují:

• výfuk motoru
• benzen
• paliva
• dioxiny
• čistící prostředky
• zemědělské chemikálie
• rozpouštědla

Virové spouštěče mohou zahrnovat:

• hepatitida B nebo C
• HIV
• AIDS
• opičí virus 40 (SV40), kontaminant v rané verzi vakcíny proti obrně
• několik herpetických virů

Je mnohočetný myelom terminální?

Mnohočetný myelom může být terminální. Jak dobře reagujete na léčbu, se může lišit v závislosti na faktorech, jako je věk a celkový zdravotní stav.

Podle ACS5letá míra přežití u mnohočetného myelomu je:

• lokalizované (nerozšířilo se): 75 procent
• vzdálený (rozšířeno do dalších oblastí těla): 53 procent

Jinými slovy, 75 procent lidí s diagnostikovaným lokalizovaným mnohočetným myelomem je po 5 letech stále naživu. Vaše šance na přežití závisí na:

• když byla rakovina zachycena
• vaše celkové zdraví
• vaše reakce na léčbu
• tvůj věk

Léčba mnohočetného myelomu se může lišit v závislosti na typu rakoviny, kterou máte. Měli byste si promluvit se svým lékařem o nejlepších možnostech léčby pro vás nebo vaše blízké. Možnosti léčby může zahrnovat:

• záření
• chemoterapie
• léky
• transfuze
• transplantaci kmenových buněk

Mnohočetný myelom má genetickou vazbu, která může zvýšit pravděpodobnost jeho výskytu, pokud má vaše rodina tento stav v anamnéze, a je diagnostikován ve vyšší míře u lidí, kterým byl při narození přiřazen muž.

Výzkum také ukázal, že mnohočetný myelom má dřívější začátek, vyšší prevalenci a vyšší úmrtnost u černochů ve srovnání s bílými lidmi. Je to pravděpodobně způsobeno kombinací faktorů, z nichž jedním může být nerovnost ve zdravotnictví.

Vystavení se toxinům nebo virům, jako je HIV, může vyvolat rakovinu.

Váš výhled závisí na tom, v jaké fázi se rakovina nachází, když léčba začíná, na vašem celkovém zdraví a na vaší reakci na léčbu.

Máte-li otázky týkající se mnohočetného myelomu nebo se domníváte, že jste vy nebo váš blízký tímto stavem ohroženi, promluvte si se zdravotníkem.