Přehled
Přehled
Amyloidóza je vzácná porucha, ke které dochází, když se v těle nahromadí amyloidní proteiny. Tyto proteiny se mohou hromadit v krevních cévách, kostech a hlavních orgánech, což vede k široké škále komplikací.
Tento komplexní stav není vyléčitelný, ale lze jej zvládnout pomocí léčby. Diagnostika a léčba mohou být náročné, protože příznaky a příčiny se u různých typů amyloidózy liší. Příznaky mohou také trvat dlouho, než se projeví.
Čtěte dále a dozvíte se o jednom z nejběžnějších typů: amyloidní transtyretinové (ATTR) amyloidóze.
Příčiny
ATTR amyloidóza souvisí s abnormální produkcí a nahromaděním typu amyloidu nazývaného transtyretin (TTR).
Vaše tělo má mít přirozené množství TTR, které je primárně tvořeno játry. Když se TTR dostane do krevního řečiště, pomáhá transportovat hormony štítné žlázy a vitamín A do celého těla.
Jiný typ TTR se tvoří v mozku. Je zodpovědný za tvorbu mozkomíšního moku.
Typy ATTR amyloidózy
ATTR je jeden typ amyloidózy, ale existují také podtypy ATTR.
Dědičný nebo familiární ATTR (hATTR nebo ARRTm) se vyskytuje v rodinách. Na druhé straně získaný (nedědičný) ATTR je známý jako ATTR „divokého typu“ (ATTRwt).
ATTRwt je běžně spojován se stárnutím, ale ne nutně s jinými neurologickými onemocněními.
Příznaky
Příznaky ATTR se liší, ale mohou zahrnovat:
- slabost, zejména nohou
- otok nohou a kotníků
- extrémní únava
- nespavost
- bušení srdce
- ztráta váhy
- střevní a močové problémy
- nízké libido
- nevolnost
- syndrom karpálního tunelu
Lidé s ATTR amyloidózou jsou také náchylnější k srdečním onemocněním, zejména u divokého typu ATTR. Můžete si všimnout dalších příznaků souvisejících se srdcem, jako jsou:
- bolest na hrudi
- nepravidelný nebo rychlý srdeční tep
- závrať
- otok
- dušnost
Diagnóza ATTR
Diagnostika ATTR může být zpočátku náročná, zejména proto, že mnohé z jejích příznaků napodobují jiná onemocnění. Ale pokud někdo ve vaší rodině má v anamnéze ATTR amyloidózu, mělo by to pomoci nasměrovat vašeho lékaře k testování na dědičné typy amyloidózy. Kromě vašich příznaků a osobní zdravotní anamnézy může váš lékař nařídit genetické testování.
Divoké typy ATTR mohou být o něco obtížnější diagnostikovat. Jedním z důvodů je, že příznaky jsou podobné městnavému srdečnímu selhání.
Pokud je podezření na ATTR a nemáte rodinnou anamnézu onemocnění, váš lékař bude muset zjistit přítomnost amyloidů ve vašem těle.
Jedním ze způsobů, jak toho dosáhnout, je skenování jaderné scintigrafie. Toto skenování hledá usazeniny TTR ve vašich kostech. Krevní test může také určit, zda jsou v krevním řečišti usazeniny. Dalším způsobem, jak diagnostikovat tento typ ATTR, je odběr malého vzorku (biopsie) srdeční tkáně.
Léčba
Léčba amyloidózy ATTR má dva cíle: zastavit progresi onemocnění omezením depozit TTR a minimalizovat účinky, které má ATTR na vaše tělo.
Vzhledem k tomu, že ATTR primárně postihuje srdce, léčba onemocnění má tendenci se nejprve zaměřit na tuto oblast. Lékař vám může předepsat diuretika ke snížení otoků a také léky na ředění krve.
Zatímco příznaky ATTR často napodobují příznaky srdečního onemocnění, lidé s tímto onemocněním nemohou snadno užívat léky, které jsou určeny pro městnavé srdeční selhání.
Patří mezi ně blokátory kalciových kanálů, beta-blokátory a ACE inhibitory. Ve skutečnosti mohou být tyto léky škodlivé. To je jeden z mnoha důvodů, proč je správná diagnóza od začátku důležitá.
U závažných případů ATTRwt může být doporučena transplantace srdce. To platí zejména v případě, že máte hodně poškozené srdce.
U dědičných případů může transplantace jater pomoci zastavit hromadění TTR. To je však užitečné pouze při časné diagnóze. Váš lékař může také zvážit genetickou terapii.
I když neexistuje žádný lék nebo jednoduchá léčba, mnoho nových léků je v současné době ve fázi klinických zkoušek a pokroky v léčbě jsou na obzoru. Poraďte se se svým lékařem, zda je pro vás klinická studie vhodná.
Výhled
Stejně jako u jiných typů amyloidózy neexistuje žádný lék na ATTR. Léčba může pomoci snížit progresi onemocnění, zatímco léčba symptomů může zlepšit celkovou kvalitu vašeho života.
amyloidóza hATTR má lepší prognózu ve srovnání s jinými typy amyloidózy, protože postupuje pomaleji.
Jako každý zdravotní stav, čím dříve budete testováni a diagnostikováni na ATTR, tím lepší je celkový výhled. Vědci se o tomto stavu neustále učí více, takže v budoucnu budou pro oba podtypy ještě lepší výsledky.
