Co je ataxie?

Co je to vlastně ataxie?

Ataxie popisuje poruchu svalové kontroly nebo koordinace.

To může ovlivnit různé typy pohybů, včetně, ale nejen:

• chůze
• jíst
• mluvící
• psaní

Oblast vašeho mozku, která koordinuje pohyb, se nazývá cerebellum. Nachází se v základně vašeho mozku těsně nad mozkovým kmenem.

Poškození – nebo degenerace – nervových buněk v mozečku nebo kolem něj může vést k ataxii. Geny, které zdědíte od svých rodičů, mohou také způsobit ataxii.

Ataxie může postihnout lidi jakéhokoli věku. Je často progresivní, což znamená, že příznaky se časem zhoršují. Rychlost progrese se může lišit podle jednotlivce i podle typu ataxie.

Ataxie je vzácná. Odhaduje se, že ji má jen asi 150 000 lidí ve Spojených státech.

Typy a příčiny

Ataxie může být:

• zděděno
• získal
• idiopatický

Níže prozkoumáme každý typ ataxie podrobněji a co ji způsobuje.

Dědičná ataxie

Dědičné ataxie se vyvíjejí díky mutacím specifických genů, které zdědíte od svých rodičů. Tyto mutace mohou vést k poškození nebo degeneraci nervové tkáně, což vede k příznakům ataxie.

Dědičná ataxie se obvykle přenáší dvěma různými způsoby:

1. Dominantní. K dosažení tohoto stavu je nutná pouze jedna kopie mutovaného genu. Tento gen může být zděděn od kteréhokoli z rodičů.
2. recesivní. K dosažení tohoto stavu jsou nutné dvě kopie mutovaného genu (jedna od každého rodiče).

Některé příklady dominantních zděděných ataxií jsou:

• Spinocerebelární ataxie. Existují desítky různých typů spinocerebelární ataxie. Každý typ je klasifikován podle specifické oblasti genu, který je mutován. Symptomy a věk, ve kterém se symptomy rozvinou, se mohou lišit podle typu ataxie.
• Epizodická ataxie. Tento typ ataxie není progresivní a místo toho se vyskytuje v epizodách. Existuje sedm různých typů epizodické ataxie. Příznaky a délka epizod ataxie se mohou lišit podle typu.

Recesivní dědičné ataxie mohou zahrnovat:

• Friedreichova ataxie. Friedreichova ataxie je také známá jako spinocerebelární degenerace nejčastější dědičná ataxie. Kromě obtíží s pohybem a řečí může dojít i k oslabení svalů. Tento typ ataxie může také ovlivnit srdce.
• Ataxie telangiektázie. Lidé s ataxií telangiektázie mají často rozšířené krevní cévy v očích a obličeji. Kromě typických příznaků ataxie jsou jedinci s touto ataxií náchylnější k infekcím a rakovině.

Získaná ataxie

K získané ataxii dochází v důsledku poškození nervů vnějšími faktory, jako je zranění, na rozdíl od zděděných genů.

Některé příklady věcí, které mohou vést k získané ataxii, zahrnují:

• poranění hlavy
• mrtvice

• nádory postihující mozek a jeho okolí

• infekce, jako je meningitida, HIV a plané neštovice
• dětská mozková obrna

• autoimunitní stavy, jako je roztroušená skleróza a paraneoplastické syndromy

• snížená činnost štítné žlázy (hypotyreóza)
• nedostatek vitamínů, včetně vitamínu B-12, vitamínu E nebo thiaminu
• reakce na určité léky, jako jsou barbituráty, sedativa a chemoterapeutika
• otravy těžkými kovy, jako je olovo nebo rtuť, nebo rozpouštědly, jako je ředidlo barev
• dlouhodobé zneužívání alkoholu

Idiopatický

Někdy nelze nalézt žádnou konkrétní příčinu ataxie. U těchto jedinců se ataxie označuje jako idiopatická.

Jaké jsou příznaky ataxie?

Některé z nejčastějších příznaků ataxie mohou zahrnovat:

• problémy s koordinací a rovnováhou, které mohou zahrnovat neobratnost, nejistou chůzi a časté padání
• potíže s jemnou motorikou, jako je psaní, zvednutí malých předmětů nebo zapínání oblečení

• nezřetelná nebo nejasná řeč

• třes nebo svalové křeče

• potíže s jídlem nebo polykáním
• abnormální pohyby očí, jako je pomalejší než normální pohyb očí nebo nystagmus, typ mimovolních pohybů očí

Je důležité si uvědomit, že příznaky ataxie se mohou lišit podle typu ataxie a také její závažnosti.

Jak se diagnostikuje?

Za účelem stanovení diagnózy si váš poskytovatel zdravotní péče nejprve vyžádá vaši anamnézu. Zeptají se, jestli máte v rodině dědičnou ataxii.

Mohou se také zeptat na léky, které užíváte, a na úroveň vaší konzumace alkoholu. Poté provedou fyzické a neurologické vyšetření.

Tyto testy mohou pomoci vašemu poskytovateli zdravotní péče posoudit věci, jako jsou vaše:

• koordinace
• Zůstatek
• hnutí
• reflexy
• svalová síla
• paměť a soustředění
• vidění
• sluch

Váš poskytovatel zdravotní péče může také požadovat další testy, včetně:

• Zobrazovací testy. CT nebo MRI sken může vytvořit detailní snímky vašeho mozku. To může pomoci vašemu lékaři vidět jakékoli abnormality nebo nádory.
• Krevní testy. Krevní testy mohou pomoci určit příčinu vaší ataxie, zejména pokud je způsobena infekcí, nedostatkem vitamínů nebo hypotyreózou.
• Lumbální punkce (spinální kohoutek). Při lumbální punkci se odebere vzorek mozkomíšního moku (CSF) mezi dvěma obratli v dolní části zad. Vzorek je poté odeslán do laboratoře k testování.
• Genetické testování. Genetické testování je dostupné pro mnoho typů dědičných ataxií. Tento typ testování využívá vzorek krve ke zjištění, zda máte genetické mutace spojené s zděděnou ataxií.

Jak se ataxie léčí?

Konkrétní léčba bude záviset na typu ataxie a její závažnosti. V některých případech získané ataxie může léčba základní příčiny, jako je infekce nebo nedostatek vitaminu, zmírnit příznaky.

Na mnoho druhů ataxie neexistuje žádný lék. Existuje však několik intervencí, které mohou pomoci zmírnit nebo zvládnout vaše příznaky a zlepšit kvalitu vašeho života.

Tyto zahrnují:

• Léky. Některé léky mohou pomoci léčit příznaky, které se vyskytují při ataxii. Příklady:

  • amitriptylin nebo gabapentin na bolest nervů

  • svalové relaxanty na křeče nebo ztuhlost

  • antidepresiva na depresi.

• Pomocná zařízení. Pomocná zařízení mohou zahrnovat věci, jako jsou invalidní vozíky a chodítka, které pomáhají s mobilitou. Komunikační pomůcky mohou pomoci s mluvením.
• Fyzikální terapie. Fyzikální terapie vám může pomoci s mobilitou a rovnováhou. Může vám také pomoci udržet svalovou sílu a flexibilitu.
• Terapie mluvením. Při tomto typu terapie vás logoped naučí techniky, které vám pomohou zpřehlednit řeč.
• Pracovní lékařství. Ergoterapie vás naučí různé strategie, které můžete použít, abyste si usnadnili každodenní činnosti.

Sečteno a podtrženo

Ataxie je nedostatek svalové koordinace a kontroly. Lidé s ataxií mají problémy s pohybem, jemnou motorikou a udržováním rovnováhy.

Ataxie může být zděděná nebo získaná, nebo nemůže mít žádnou identifikovatelnou příčinu. Symptomy, progrese a věk nástupu se mohou lišit v závislosti na typu ataxie.

Někdy může léčba základní příčiny zmírnit příznaky ataxie. Léky, pomocná zařízení a fyzikální terapie jsou další možnosti, které mohou pomoci zvládnout příznaky a zlepšit kvalitu života.

Navštivte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud máte příznaky, jako je ztráta koordinace, nezřetelná řeč nebo potíže s polykáním, které nelze vysvětlit jiným stavem.

Váš poskytovatel zdravotní péče s vámi bude spolupracovat na diagnostice vašeho stavu a vypracování plánu léčby.