Familiární dysautonomie (FD) je vzácný genetický stav, který postihuje autonomní nervový systém. Nejčastěji se vyskytuje u lidí s aškenázským židovským nebo východoevropským židovským dědictvím.
Familiární dysautonomie (FD) je výsledkem vzácné genetické mutace. Lidé s FD mohou mít potíže s dýcháním, sliněním a regulací tělesné teploty.
Podle Familial Dysautonomia Foundation, Inc. žije na světě jen asi 350 lidí s FD.
FD
Pochopení toho, co je FD a jak se přenáší, vám může pomoci rozhodnout se, zda chcete být před otěhotněním geneticky testována na tento stav.
Co je familiární dysautonomie?
FD je forma dysautonomie. Dysautonomie je stav, kdy dochází k poruše autonomního nervového systému (ANS), včetně nervů, které regulují mimovolní funkce ve vašem těle, jako je tělesná teplota a krevní tlak.
FD je také známý jako Riley-Dayův syndrom. Více o dalších poruchách souvisejících s ANS si můžete přečíst zde.
FD je genetický stav přítomný od narození. Ovlivňuje schopnost těla provádět základní nedobrovolné životní funkce, jako je dýchání, polykání a tvorba slz.
Familiární dysautonomie se může časem zhoršit kvůli neuronální degeneraci.
Ačkoli FD postihuje stejně rodící muže i ženy, vyskytuje se především u lidí s aškenázským židovským nebo východoevropským židovským dědictvím.
Na jazyku záleží
V tomto článku používáme výrazy „zrození muž a žena“ k označení něčího pohlaví, jak je určeno jejich chromozomy v době, kdy se narodí.
Jaké jsou příznaky familiární dysautonomie?
Familiární dysautonomie může způsobit mnoho příznaků, ale často se rozlišují na základě vašeho věku.
Děti narozené s FD mohou mít:
- slabé, neúčinné sání
- potíže s polykáním
- špatný svalový tonus
- nízká tělesná teplota
- zpožděné milníky a růst
Jak stárnete s FD, další příznaky a příznaky mohou zahrnovat:
- narušený smysl pro chuť
- problém mluvit jasně
- skolióza
- slabé vidění nebo ztráta zraku
-
suché oko a zkřížené oči
- kyselý reflux nebo GERD
- nemoc ledvin
- opakující se zápal plic a časté zvracení
- přebytečné sliny
-
osteoporóza a zvýšené riziko zlomenin kostí
- záchvaty
- abnormální srdeční rytmus
- potíže s dýcháním, zejména ve spánku
Příčiny
FD je výsledkem genetické variace na
FD je dědičné recesivní genetické onemocnění. Takže dva zdánlivě zdraví jedinci mohou mít 25% šanci na narození dítěte s FD, pokud jsou oba přenašeči genové variace. (Mají 50% šanci, že porodí dítě, které je nositelem genu, i když nemusí vykazovat žádné vnější známky FD.)
FD ovlivňuje přibližně
Jak se tento vzácný stav diagnostikuje?
Diagnostikování FD často zahrnuje genetické testování.
Zdravotnický pracovník zváží vaše příznaky a rodinnou anamnézu, aby zjistil, zda můžete mít FD. Lékaři mohou hledat:
- nedostatek slz, když pláčeš
- snížené šlachové reflexy při poklepávání na svaly
- nepřítomnost houbových papil (vyvýšené hrbolky obsahující chuťové pohárky) na jazyku
- žádné zarudnutí nebo otok po podání histaminové injekce
- Aškenázské židovské nebo východoevropské židovské dědictví (ačkoli to není nutné k tomu, aby neslo nezbytnou genetiku pro FD)
Lékaři mohou také provést speciální test nazývaný Schirmerův test. K tomu se do rohu spodního víčka umístí filtrační papír. Pokud je po 5 minutách vlhko méně než 10 milimetrů (mm), může to být známkou toho, že dochází ke snížení produkce slz.
Lékaři mohou také provést test, aby zjistili, zda se vaše zornice zmenšují, když jsou kapky metacholinu aplikovány do oka. Zatímco metacholin má obvykle velmi malý účinek na zorničky, po asi 20 minutách,
Jak léčíte familiární dysautonomii?
Léčba familiární dysautonomie se zaměřuje na příznaky, které máte, často vyžaduje spolupráci s několika lékaři a specialisty.
Lidé s FD mohou vyžadovat různé léčby na základě jejich každodenních potřeb, stejně jako pro jakékoli komplikace života s tímto stavem. FD může ovlivňovat lidi různě, takže u jedné osoby může být potřeba určité léčby, zatímco u jiných nikoli.
Mezi potenciální léčby patří:
- oční kapky na ochranu rohovky
- nepřetržitý přetlak v dýchacích cestách (CPAP), který pomáhá regulovat proudění vzduchu během spánku
- zrakové pomůcky
-
pracovní, řečová a fyzikální terapie na pomoc s vývojovým zpožděním a životními dovednostmi
- antibiotika, která pomáhají při plicních infekcích
-
kompresní ponožky nebo kardiostimulátor
- léky na pomoc s GERD, onemocněním ledvin nebo záchvaty
- Infuze k doplnění tekutin po těžkých záchvatech zvracení
- operace, která pomůže narovnat páteř
- ortopedické pomůcky, jako jsou opěrky zad a ortézy
- přívodní trubici, která zajistí splnění nutričních potřeb, pokud nemůžete jíst sami
Lidé s FD mohou také zvážit snahu vyhnout se:
- horké nebo vlhké počasí
- mít plný močový měchýř
Je důležité, aby lidem s FD a jejich rodinám bylo nabídnuto genetické poradenství, aby mohli činit informovaná rozhodnutí o plánování rodiny. S lidmi s FD, které otěhotní, by se mělo zacházet jako s „
Výhled
V současné době neexistuje žádný lék na FD. Jak lidé s FD stárnou, jejich fyzické a celkové zdraví má tendenci se zhoršovat.
Přibližně
Lidé s FD mají navíc sníženou očekávanou délku života.
FD je vzácný genetický stav, který negativně ovlivňuje váš ANS. Nejčastěji je to vidět u lidí s aškenázským židovským nebo východoevropským židovským dědictvím.
Lidé s FD mohou kromě jiných příznaků pociťovat necitlivost k bolesti, nedostatek slz a nestabilní krevní tlak.
Pokud vaše dítě vykazuje jakékoli známky FD, promluvte si se svým lékařem, abyste získali příslušné testy. I když v současné době neexistuje žádný lék na FD, existuje mnoho způsobů léčby a podpory pro zlepšení kvality života.
