Co je Karyotyping?
Karyotypizace je laboratorní postup, který umožňuje lékaři vyšetřit vaši sadu chromozomů. „Karyotyp“ také odkazuje na aktuální soubor vyšetřovaných chromozomů. Vyšetření chromozomů pomocí karyotypizace umožňuje lékaři určit, zda v chromozomech existují nějaké abnormality nebo strukturální problémy.
Chromozomy jsou téměř v každé buňce vašeho těla. Obsahují genetický materiál zděděný od vašich rodičů. Skládají se z DNA a určují způsob, jakým se každý člověk vyvíjí.
Když se buňka dělí, potřebuje předat kompletní sadu genetických instrukcí každé nové buňce, kterou vytvoří. Když buňka není v procesu dělení, chromozomy jsou uspořádány rozprostřeným, neorganizovaným způsobem. Během dělení se chromozomy v těchto nových buňkách seřadí do párů.
Test karyotypu zkoumá tyto dělící se buňky. Páry chromozomů jsou uspořádány podle velikosti a vzhledu. To pomáhá lékaři snadno určit, zda některé chromozomy chybí nebo jsou poškozené.
Proč je test užitečný
Nezvyklý počet chromozomů, nesprávně uspořádané chromozomy nebo deformované chromozomy, to vše může být známkami genetického stavu. Genetické stavy se velmi liší, ale dva příklady jsou Downův syndrom a Turnerův syndrom.
Karyotypizace může být použita k detekci různých genetických poruch. Například žena, která má předčasné selhání vaječníků, může mít chromozomální defekt, který může karyotypizace přesně určit. Test je také užitečný pro identifikaci chromozomu Philadelphia. Mít tento chromozom může signalizovat chronickou myeloidní leukémii (CML).
Děti mohou být testovány na karyotyp před narozením, aby se diagnostikovaly genetické abnormality, které naznačují vážné vrozené vady, jako je Klinefelterův syndrom. Při Klinefelterově syndromu se chlapec narodí s extra chromozomem X.
Příprava a rizika
Příprava potřebná pro karyotypizaci závisí na metodě, kterou lékař použije k odebrání vzorku vašich krvinek pro testování. Vzorky lze odebírat různými způsoby, včetně:
- odběr krve
- biopsie kostní dřeně, která zahrnuje odběr vzorku houbovité tkáně uvnitř určitých kostí
- amniocentéza, která zahrnuje odběr vzorku plodové vody z dělohy
Z těchto testovacích metod mohou někdy vyplývat komplikace, ale jsou vzácné. Při odběru krve nebo biopsii kostní dřeně existuje mírné riziko krvácení a infekce. Amniocentéza s sebou nese velmi minimální riziko potratu.
Vaše výsledky testů mohou být zkreslené, pokud podstupujete chemoterapii. Chemoterapie může způsobit zlomy ve vašich chromozomech, které se objeví ve výsledných obrázcích.
Jak se test provádí
Prvním krokem v karyotypizaci je odebrání vzorku vašich buněk. Vzorkové buňky mohou pocházet z řady různých tkání. To může zahrnovat:
- kostní dřeň
- krev
- plodová voda
- placenta
Odběr vzorků lze provést různými metodami v závislosti na tom, která oblast vašeho těla je testována. Lékař například pomocí amniocentézy odebere vzorek, pokud je třeba testovat plodovou vodu.
Poté, co byl vzorek odebrán, je umístěn do laboratorní misky, která umožňuje buňkám růst. Laboratorní technik odebere buňky ze vzorku a obarví je. Díky tomu může váš lékař vidět chromozomy pod mikroskopem.
Tyto obarvené buňky se zkoumají pod mikroskopem na potenciální abnormality. Abnormality mohou zahrnovat:
- extra chromozomy
- chybějící chromozomy
- chybějící části chromozomu
- další části chromozomu
- části, které se odlomily od jednoho chromozomu a znovu se připojily k jinému
Laboratorní technik může vidět tvar, velikost a počet chromozomů. Tato informace je důležitá pro určení, zda existují nějaké genetické abnormality.
Co znamenají výsledky testu
Normální výsledek testu ukáže 46 chromozomů. Dva z těchto 46 chromozomů jsou pohlavní chromozomy, které určují pohlaví testované osoby, a 44 z nich jsou autozomy. Autozomy nesouvisejí s určením pohlaví testované osoby. Ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y.
Abnormality, které se objeví v testovaném vzorku, mohou být výsledkem libovolného počtu genetických syndromů nebo stavů. Někdy se v laboratorním vzorku objeví abnormalita, která se neodráží ve vašem těle. Test karyotypu lze opakovat, aby se potvrdilo, že existuje abnormalita.
